医学遗传学(第5版)(五年制教材)(十二五) 北京大学医学 9787565929373 编者:傅松滨|责编:崔玲和
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作者编者:傅松滨|责编:崔玲和
出版社北京大学医学
ISBN9787565929373
出版时间2024-01
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定价50元
货号31969775
上书时间2024-04-21
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作者简介
傅松滨，现任哈尔滨医科大学副校长，遗传学科学术带头人，博士研究生导师。目前兼任中国遗传学会常务理事、副秘书长，黑龙江省遗传学会理事长，《国际遗传学杂志》主编。1998年获第六届中国青年科技奖和卫生部优秀青年科技人才，1999年入选国家“百千万”人才工程，2000d~：获国务院批准享受国家特殊津贴，2001年获教育部优秀青年教师和国家模范教师称号，所率领的研究团队2012年入选教育部创新团队。
目前主要从事中国人类遗传资源保存及多样性研究、双微体结构与功能研究和中国人群遗传病发病机制研究。其中参加的“实体瘤细胞遗传学研究”获2001年度国家科技进步二等奖，“中国不同民族永生细胞库的建立和中华民族遗传多样性的研究”获2005年度国家自然科学奖二等奖。
目录
第1章 绪论
第一节 遗传学与医学遗传学发展简史
第二节 医学遗传学的分支学科
第三节 遗传病概述
一、遗传病的分类
二、遗传病的基本特征
三、遗传病发生过程中遗传和环境因素的关系
第四节 遗传病对我国人群的危害
第2章 人类基因组分析原理
第一节 人类基因组分析概述
一、人类基因组序列测定
二、人类基因组序列多样性分析
三、人类基因组功能分析
四、人类表观基因组分析
第二节 人类基因组分析技术
一、人类基因组测序
二、基因组序列注释
三、基因组序列变异分析
四、基因表达变化分析
五、表观遗传修饰分析
第三节 人类基因组分析技术在遗传病诊疗中的应用
一、遗传病致病基因的鉴定
二、遗传病的诊断和治疗
第3章 人类遗传的多样性——突变与多态性
第一节 人类基因突变
一、人类基因突变概述
二、人类基因突变与遗传病
第二节 人类遗传多样性
一、群体的遗传多样性
二、个体基因组间的遗传多态性
三、遗传多态性与遗传病
第4章 人类染色体与染色体病
第一节 人类正常染色体
一、典型染色体的形态结构
二、非显带染色体
三、显带染色体
四、性染色质
第二节 染色体多态性
一、异染色质区、随体柄和随体的多态性
二、脆性位点
第三节 染色体畸变
一、染色体畸变的原因
二、染色体数目异常
三、染色体结构畸变
四、染色体畸变的后果
第四节 染色体病
一、数目畸变的染色体病
二、结构畸变的染色体病
第5章 单基因病
第一节 单基因病概述和系谱分析
内容摘要
本教材的编写以人类遗传病为主线，以基因组医学为基础，同时关注医学遗传学的基础知识与临床应用，为在本科、研究生和毕业后继续教育三个层面上培养合格的医学遗传学专业教师、
临床遗传医师、遗传咨询医师和遗传诊断技师，全面开
展遗传病的基因诊断、产前诊断、遗传咨询和个体化治疗提供服务。
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