临床神经遗传病学

图书标准信息

• 作者 唐北沙
• 出版社 人民卫生出版社
• 出版时间 2023-03
• 版次 1
• ISBN 9787117337595
• 定价 218.00元
• 装帧 其他
• 开本 大16开
• 纸张 胶版纸

【内容简介】

作者以最新的研究进展方向为指引，以“神经系统遗传病”为主线，在叙述各类疾病的临床表现、临床诊断及医学遗传学特点的同时，引入各类疾病的分子遗传检测及遗传咨询和治疗，并以实际病例作为延伸，加深对神经遗传病的理解和认识。将神经病学知识与医学遗传学知识有机地融合在一起，将理论与实践统一。《临床神经遗传病学》共37章节，包括100余种常见的神经遗传病、60余个典型案例、200余幅专业插图，具有“内容翔实，知识新颖，贴近临床，图文并茂，案例典型”的特色。

【作者简介】

中南大学湘雅医院神经内科和老年病学科教授，一级主任医师、博士生导师，中南大学湘雅医院副院长，首届\"湘雅名医\"，享受国务院特殊津贴专家，卫生部有突出贡献中青年专家，国家老年疾病临床医学研究中心主任，医学遗传学国家重点实验室副主任，神经退行性疾病湖南省重点实验室主任。中国医师协会神经内科医师分会常委员、中华医学会神经病学分会委员、中国神经科学学会常务理事、中华医学会湖南省分会神经病学专业委员会主任委员。

【目录】

第一章　医学遗传学概论/ 1

第一节　遗传学基本定律/ 1

第二节　遗传的物质基础/ 1

第三节　基因变异/ 突变与解析/ 3

第四节　人类基因组计划和精准医学/ 10

第二章　神经遗传病基因诊断与遗传咨询/ 12

第一节　遗传方式与风险评估/ 12

第二节　遗传咨询的基本原则与流程/ 16

第三节　神经遗传病的基因诊断/ 17

第四节　产前与植入前遗传诊断/ 19

第三章　神经遗传病辅助检查/ 22

第一节　实验室生化检查/ 22

第二节　神经电生理检查/ 23

第三节　神经影像学检查/ 25

第四节　神经病理学检查/ 37

第四章　神经遗传病治疗/ 46

第一节　酶替代治疗/ 46

第二节　靶向药物治疗/ 48

第三节　神经调控治疗/ 51

第四节　细胞治疗/ 53

第五节　基因治疗/ 56

第五章　进行性肌营养不良症/ 59

第一节　假肥大型肌营养不良症/ 59

第二节　面肩肱型肌营养不良症/ 69

第三节　肢带型肌营养不良症/ 75

第四节　Emery-Dreifuss 肌营养不良症/ 85

第五节　强直性肌营养不良症/ 92

第六节　眼咽型肌营养不良症/ 97

第七节　眼咽远端型肌病/ 101

第六章　先天性肌病/ 105

第七章　非肌营养不良性肌强直/ 116

第八章　线粒体病/ 121

第九章　原发性周期性麻痹/ 137

第十章　遗传性周围神经病/ 145

第一节　腓骨肌萎缩症/145

第二节　远端型遗传性运动神经病/157

第三节　遗传性感觉和自主神经病/166

第四节　复杂性遗传性周围神经病/171

第十一章　脊髓性肌萎缩症/ 179

第十二章　脊髓延髓肌萎缩症/ 188

第十三章　肌萎缩侧索硬化/ 192

第十四章　遗传性痉挛性截瘫/ 205

第十五章　遗传性共济失调/ 216

第一节　常染色体显性遗传小脑性共济失调/ 216

第二节　常染色体隐性遗传小脑性共济失调/ 225

第三节　发作性共济失调/ 232

第十六章　脆性X 综合征和脆性X 相关震颤/ 共济失调综合征/ 235

第十七章　亨廷顿病/ 240

第十八章　神经元核内包涵体病/ 247

第十九章　肝豆状核变性/ 254

第二十章　脑组织铁沉积神经变性病/ 260

第二十一章　帕金森病/ 268

第二十二章　原发性震颤/ 276

第二十三章　肌张力障碍/ 282

第二十四章　痴呆/ 293

第一节　阿尔茨海默病/ 293

第二节　额颞叶痴呆/ 302

第二十五章　朊蛋白病/ 312

第一节　克- 雅病及家族性克- 雅病/ 312

第二节　格斯特曼综合征/ 315

第三节　致死性家族性失眠症/ 315

第二十六章　脑血管病/ 318

第一节　伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病/ 318

第二节　伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病和HTRA1 基因相关性显性遗传脑小血管病/ 324

第三节　法布里病/ 327

第四节　脑淀粉样血管病/ 330

第五节　线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作/ 334

第六节　COL4A1 和COL4A2 基因相关脑血管病/ 338

第二十七章　癫痫/ 342

第二十八章　偏头痛/ 358

第二十九章　智力发育障碍/ 364

第三十章　孤独症谱系障碍/ 382

第三十一章　遗传代谢病/ 389

第一节　苯丙氨酸羟化酶缺乏症/ 399

第二节　同型半胱氨酸再甲基化障碍谱系疾病/ 402

第三节　鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症/ 404

第四节　枫糖尿病/ 406

第五节　晚发型多种酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症/ 408

第六节　戊二酸血症Ⅰ型/ 410

第七节　丙二酰辅酶A 脱羧酶缺乏症/ 413

第八节　葡萄糖转运子1 缺陷综合征/ 414

第九节　共济失调伴维生素E 缺乏症/ 417

第十节　丙酮酸羧化酶缺乏症/ 419

第三十二章　遗传性脑白质营养不良/ 421

第一节　X 连锁肾上腺脑白质营养不良/ 427

第二节　异染性脑白质营养不良/ 433

第三节　遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变/ 436

第四节　成人起病的常染色体显性遗传性脑白质营养不良/ 439

第五节　其他遗传性脑白质营养不良/ 440

第三十三章　神经纤维瘤病/ 441

第一节　神经纤维瘤病1 型/ 441

第二节　神经纤维瘤病2 型/ 446

第三节　神经鞘瘤病/ 447

第三十四章　结节性硬化症/ 449

第三十五章　原发性家族性脑钙化/ 454

第三十六章　医学遗传生物信息分析方法与原则/ 461

第一节　生物信息学的研究领域与方法/ 461

第二节　生物信息学与神经精神疾病研究/ 462

第三十七章　神经遗传病基因组数据库/ 465

第一节　神经退行性疾病基因组数据库/ 465

第二节　神经发育性疾病基因组数据库/ 467

第三节　其他常用基因组数据库/ 468

中英文名词对照/ 471

附表/ 485