临床神经遗传病学
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作者唐北沙主编
出版社人民卫生出版社
ISBN9787117337595
出版时间2023-01
版次1
装帧平装
开本16开
纸张胶版纸
页数504页
字数1090千字
定价218元
货号SC:9787117337595
上书时间2024-05-08
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商品详情
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内容简介:
作者以近期新的研究进展方向为指引，以“神经系统遗传病”为主线，在叙述各类疾病的临床表现、临床诊断及医学遗传学特点的同时，引入各类疾病的分子遗传检测及遗传咨询和治疗，并以实际病例作为延伸，加深对神经遗传病的理解和认识。将神经病学知识与医学遗传学知识有机地融合在一起，将理论与实践统一。《临床神经遗传病学》共37章节，包括100余种常见的神经遗传病、60余个典型案例、200余幅专业插图，具有“内容翔实，知识新颖，贴近临床，图文并茂，案例典型”的特色。
目录:
第一章医学遗传学概论1
第一节遗传学基本定律1
第二节遗传的物质基础1
第三节基因变异突变与解析3
第四节人类基因组计划和精准医学10
第二章神经遗传病基因诊断与遗传咨询12
第一节遗传方式与风险评估12
第二节遗传咨询的基本原则与流程16
第三节神经遗传病的基因诊断17
第四节产前与植入前遗传诊断19
第三章神经遗传病辅助检查22
第一节实验室生化检查22
第二节神经电生理检查23
第三节神经影像学检查25
第四节神经病理学检查37
第四章神经遗传病治疗46
第一节酶替代治疗46
第二节靶向药物治疗48
第三节神经调控治疗51
第四节细胞治疗53
第五节基因治疗56
第五章进行性肌营养不良症59
第一节假肥大型肌营养不良症59
第二节面肩肱型肌营养不良症69
第三节肢带型肌营养不良症75
第四节Emery-Dreifuss肌营养不良症85
第五节强直性肌营养不良症92
第六节眼咽型肌营养不良症97
第七节眼咽远端型肌病101
第六章先天性肌病105
第七章非肌营养不良性肌强直116
第八章线粒体病121
第九章原发性周期性麻痹137
第十章遗传性周围神经病145
第一节腓骨肌萎缩症145
第二节远端型遗传性运动神经病157
第三节遗传性感觉和自主神经病166
第四节复杂性遗传性周围神经病171
第十一章脊髓性肌萎缩症179<
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