发育性癫痫：从临床医学到神经生物学机制

图书标准信息

• 作者 [美]Carl E. Stafstrom
• 出版社 中国科学技术出版社
• 出版时间 2022-03
• 版次 1
• ISBN 9787504692245
• 定价 228.00元
• 装帧 精装
• 开本 16开
• 纸张 铜版纸
• 页数 352页
• 字数 370千字

【内容简介】

本书引进自 World Scientific 出版社，由约翰斯·霍普金斯大学的 Carl E. Stafstrom 教授和纽约医学院的 Libor Velí?ek 教授主编，邀请了 20 余位神经发育学、神经病学、小儿神经病学、细胞生物学等专业领域内的专家共同参与完成。著者以神经系统的总体发育、神经发育的基本原理和规律、发育中大脑的特点开篇，对新生儿癫痫、不同年龄段发育性癫痫的治疗策略进行了阐述，对热性惊厥与颞叶癫痫及认知障碍的关系、BRD2 基因的研究进展、发育中大脑的表观遗传学原理、癫痫性脑病的动物模型、围产期及产前因素对发育性癫痫的影响、神经免疫与炎症、皮质发育不良、mTOR 通路、认知缺陷、性别差异对大脑和癫痫的影响等不同方面的新进展进行了详细介绍。该书着眼于发育性癫痫这一重要命题，帮助我们从神经生理学、神经病理生理学、分子生物学、模式动物、临床遗传学等方面建立临床与基础的联系，更新现代分子生物学快速发展背景下对儿童发育期内癫痫的认识及新理念，而这方面恰恰是国内儿科神经科学临床医学教育的薄弱环节。本书对研究过程的解释和描述皆从实例出发，如以青少年肌阵挛癫痫的致病基因 BRD2 的发现、临床研究及基础研究验证过程中的困难和如何逐步解决困难为实例，向读者展示了临床遗传学研究的重点和难点，可启发临床医生（尤其年轻研究型医生）进行相关问题的探索，并帮助读者思考如何进行严谨的研究。本书所述内容系统全面，理论与实践紧密结合，对儿科神经科医生、相关医学生（尤其医学研究生）和科研人员必有裨益。

【作者简介】

郑铠军：主任医师，中山大学附属中山医院儿科主任、普通儿科主任，从事儿科临床、教学、科研工作 30年，有丰富的临床经验，熟悉儿科常见病及疑难危重病的诊断、治疗。担任广东省临床医学学会小儿血液肿瘤专业委员会副主任委员、中国医师协会新生儿科医师分会第三届内分泌遗传代谢专业委员会委员、广东省医学会儿科分会委员等。沈雁文：儿科神经病学博士，毕业于中国医科大学临床七年制英文班（儿科方向），大学期间参与癌症晚期患者的家庭宁养服务而获得全国优秀宁养义工称号。硕士研究生期间以儿科神经为主要方向，同时完成儿童呼吸、消化、营养保健、肾脏风湿、重症、小儿外科等多学科的轮转学习。

【目录】

第 1 章 脑发育概论

一、概述

二、神经系统发育

三、发育中大脑惊厥易感性增加

四、与惊厥及癫痫相关的脑发育异常

五、总结

第 2 章 发育中大脑的癫痫生理学及病理生理学

一、概述

二、离子通道、神经递质和动作电位的生理

三、突触的神经传导

四、从正常信号传导到同步化过度兴奋的转变

五、发育中大脑对惊厥的内源易感性

六、大脑损伤后惊厥发作的病理生理学

七、新生儿期发病的癫痫

八、总结

第 3 章 新生儿遗传性癫痫的电临床表型和基础机制

一、概述

二、通道病

三、细胞信号传导异常

四、突触传导异常

五、总结

第 4 章 发育性癫痫的治疗

一、概述

二、新生儿起病的癫痫

三、婴儿期起病的癫痫

四、儿童期起病的癫痫

五、青少年期起病的癫痫

六、多种发病年龄的癫痫

七、自身免疫性癫痫

八、精准医疗 / 个体化治疗

九、未来的方向

第 5 章 热性惊厥及其对颞叶癫痫与相关认知问题的作用

一、颞叶癫痫及其起源概述

二、热性惊厥持续状态促进颞叶癫痫的发生：来自人体及实验室的证据支持

三、热性惊厥持续状态在部分个体中产生认知缺陷：来自人体及实验研究的证据支持

四、热性惊厥持续状态诱发癫痫和认知缺陷的可能机制

五、预测哪些热性惊厥持续状态患儿可能发展为癫痫和（或）认知缺陷

第 6 章 首个普通癫痫（青少年肌阵挛发作）基因座 BRD2 的发现过程和研究进展

一、遗传基因座的发现

二、结论的复制

三、青少年肌阵挛癫痫基因座与其他特发性全面性癫痫综合征的关系

四、BRD2 基因的鉴定，更多结果的复制及内在表型扩展

五、遗传学研究诊断和收集家庭数据上的困难

六、“通道病假说”对特发性全面性癫痫研究的影响

七、青少年肌阵挛癫痫 JME 小鼠模型验证了 BRD2 基因

八、BRD2 基因 DNA 的哪些变化导致 JME 易感性？表观遗传学假说

九、BRD2 的发现在特发性全面性癫痫研究中的意义

第7章 发育中大脑的表观遗传学与癫痫

一、概述

二、表观遗传

三、影响表观遗传印记的发育与环境因素

四、癫痫的表观遗传学

五、发育性癫痫的表观遗传因素

六、表观遗传治疗方法

七、总结和未来展望

第 8 章 癫痫性脑病的模型和机制

一、概述

二、新生儿 / 婴儿期癫痫性脑病

三、其他癫痫性脑病

四、总结

第 9 章 产前 /围生期应激与发育性癫痫：从生活及实验中得到的教训

一、概述

二、HPA 轴与应激反应

三、HPA 轴组分的个体发育

四、HPA 轴组分在发育性癫痫中的作用

五、HPA 轴损伤早于发育性癫痫之前出现

第 10 章 发育期大脑的免疫、炎症和癫痫发生

一、概述

二、固有免疫与获得性免疫在儿童癫痫中的作用

三、惊厥发作导致急性和慢性脑部炎症反应——来自实验模型的证据

四、慢性癫痫中的炎症反应——来自人类癫痫的证据

五、总结

第 11 章 发育不良和癫痫

一、概述

二、流行病学

三、局灶性皮质发育不良的分类

四、新皮质发育和导致皮质发育畸形的突变类型

五、癫痫和局灶性皮质发育不良相关的癫痫发生机制

六、治疗的选择

七、总结

第 12 章 mTOR 病：发育性癫痫中的信号通路异常

一、概述

二、正常脑发育中的 mTOR 通路

三、mTOR 病为发育性癫痫的普遍病因

四、结节性硬化是 mTOR 病导致发育性癫痫的模型

五、其他皮质发育畸形所致发育性癫痫中的 mTOR 病

六、获得性脑损伤导致发育性癫痫中的 mTOR 病

七、总结和未来展望

第 13 章 发育性癫痫认知缺陷的神经生物学基础

一、概述

二、动物模型和认知缺陷

三、总结

第 14 章 癫痫中的性别差异

一、概述

二、大脑的性别二态性结构

三、性激素、性激素受体及其作用

四、惊厥发作控制结构中性别差异的发育学区别

五、惊厥易感性的性别差异：动物模型

六、总结

附录   术语对照

译后记