儿童罕见病（第二辑）

图书标准信息

• 作者 巩纯秀
• 出版社 科学出版社
• 出版时间 2022-04
• 版次 1
• ISBN 9787030716453
• 定价 108.00元
• 装帧 其他
• 开本 16开
• 纸张 胶版纸
• 页数 244页
• 字数 356千字

【内容简介】

《儿童罕见病（第二辑）》是《儿童罕见病》系列书籍的第二辑，由全国多家儿童医院的内分泌及遗传代谢科的内分泌科专家，综合临床一线医师尤其是儿科医师的经验，将近年临床诊断的罕见病的临床资料、诊疗经验及国际前沿知识汇集编写而成。本辑文体依旧，包括概述、流行病学、发生机制、临床表现、诊断、鉴别、治疗及遗传咨询几个部分。收录内容既涵盖辑的部分章节如身材矮小、早期生长过度、面部异常、肥胖及糖尿病、性腺发育异常、激素分泌异常、遗传代谢病等，又增加了皮肤、免疫相关及以心律失常为主要特征的综合征，进一步扩大了罕见病的病种范围。

【目录】

章以生长异常为主要特征的综合征1

节williams综合征1

第二节bainbridge-ropers综合征7

第三节bruck综合征10

第四节dna连接酶ⅳ综合征14

第五节ellis-vancreveld综合征18

第六节kenny-caffey综合征21

第七节wiedemann-steiner综合征26

第八节鳃裂-耳-肾综合征29

第九节cowden综合征33

第十节kleefstra综合征37

第十一节马方综合征41

第十二节a-gibbs综合征46

第十三节2型肢端发育不全症50

第十四节mirage综合征53

第十五节helsmoortel-vanderaa综合征57

第十六节schwartz-jampel综合征61

第十七节meier-gorlin综合征63

第十八节simon-golabi-behmel综合征ⅰ型65

第2章面部异常为主要特征的综合征70

节矮妖精貌综合征70

第二节上颌正中孤立中切牙73

第三节malan综合征76

第四节miller-dieker综合征80

第3章以肥胖或糖尿病为主要特征的综合征86

节wolfram综合征86

第二节alstrom综合征90

第三节黑皮素受体4缺陷94

第4章激素分泌异常相关综合征99

节甲状旁腺功能减退症99

第二节家族糖皮质激素缺乏症104

第三节先天孤立acth缺乏症106

第四节遗传维生素d缺乏佝偻病ⅲ型110

第五节甲状腺分泌障碍2a型112

第六节脑-肺-甲状腺综合征115

第七节遗传甲状腺素结合球蛋白缺乏症118

第八节肾抗利尿不适当综合征120

第九节pendred综合征123

第5章腺相关综合征129

节家族男早熟129

第二节17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症131

第6章遗传代谢综合征136

节谷固醇血症136

第二节先天糖基化障碍ⅰa型139

第三节线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶a合成酶缺乏症143

第四节gitleman综合征145

第五节gnptab突变相关疾病150

第7章以皮肤、疫异常为主要特征的综合征154

节candle综合征154

第二节chediak-higashi综合征157

第三节慢肉芽肿病162

第四节先天红细胞生成卟啉症167

第五节ichthyosisfollicularis,alopeciaandphotophobia综合征170

第六节早老症173

第七节高ige综合征177

第八节蓝橡皮疱样痣综合征180

第九节proteus综合征183

第十节综合征187

第十一节ipex综合征190

第十二节axenfeld-rieger综合征195

第十三节blau综合征199

第8章遗传心律失常205

节致心律失常右心室心肌病205

第二节brugada综合征212

第三节儿茶酚胺敏感多形室心动过速218

第四节长qt间期综合征223

第五节短qt间期综合征229