医学遗传学（第4版/创新教材）

医学遗传学是探讨疾病发生的遗传机制，应用遗传学原理和相关技术诊断、治疗和预防疾病的学科，是一门涵盖医学基础和临床的综合学科。进入21 世纪，生命科学飞速发展，作为其核心学科的遗传学更是发展迅猛。在医学遗传学领域，随着功能基因组学研究的推进，新致病基因的不断发现，极大地加深了人们对遗传病发病机制的认识，带动并加速了医学进入“精准医疗”时代。
本书第1 版自2006 年出版以来，因编排合理、重点突出、简明扼要，受到参编院校及其他使用院校师生的欢迎，专家学者们也给予了较高评价。2007 年12 月，《医学遗传学》第1 版被评为江苏省精品教材；2020 年12 月获江苏省本科优秀培育教材立项。15 年来，本书共重印刷30 多次，总量10 万多册。本书第3 版2016 年出版至今已6 年，为使教材内容跟上科学发展的步伐，体现教材的素质教育和个性教育的思想，实现教材的思想性、科学性、创新性、启发性和适用性的融合，满足“早临床、多临床、反复临床”教学理念的设计，适应培养高素质、宽口径医学人才的需要，我们对第3 版进行了修订。
第4 版在保持第3 版总体框架的基础上，对部分章节及相关内容作了调整或增删。修订内容主要包括：概论部分，增加我国医学遗传学的发展及精准医疗；第三章遗传的分子基础，删去原核细胞基因表达调控及错配修复机制，同时将原第十五章的人类基因组学内容并入第三章；第八章染色体病，增加染色体结构畸变的传递；第十章遗传病的预防与优生，辅助生殖一节中增加卵胞质移植技术；第十二章免疫遗传学，增加原发性免疫缺陷病；第十四章药物遗传学，增加药物基因组学等。
引入数字化资源是第4 版的显著特色，这些数字化资源与正文内容密切相关，是对教材内容的拓展和深化。数字化资源的形式包括视频、word 文档、PowerPoint 演示文稿及习题等。依据内容，数字化资源分为3 部分：一是课程思政内容，“课程思政”通过挖掘课程思想政治资源，发挥课程的育人作用，从而全面提高人才培养质量；二是针对教材内容的知识拓展，有科学名人、科学故事、科学趣闻、趣味学习、往事新解、医学新知、医学科普、医学溯源、精准医疗、优生优育、学以致用、案例分析等栏目；三是复习习题，除保留上一版的名词解释、名词辨析和问答题外，第4 版增加了1 100 多道选择题，包括A1、A2、B、C 和X 等多种题型，通过做习题，学生更容易掌握所学知识。
扬州大学、北华大学、佳木斯大学、河南科技大学、湖南医药学院、内蒙古医科大学、新疆医科大学、新疆第二医学院、宁夏医科大学、遵义医科大学及徐州医科大学等9 省区11 所院校的医学遗传学教师参与《医学遗传学》第4 版的修订工作。参与修订工作的各位编委，在教学、科研工作十分繁忙的情况下，本着对学生高度负责的精神，认真仔细地审阅修订书稿；虽然编委们作出了很大努力，但由于水平所限，书中难免仍存在不当之处，真诚期望同行专家、使用本教材的师生及其他读者，指出本书的不足之处，以便再版时修正。本书编写过程中，编委们参阅了众多作者的相关书籍，书目附后，特向这些作者致谢。
蔡绍京
2022 年1 月

全书内容归为三篇。第一篇遗传的物质基础，包括第二章至第四章，为学生迈进医学遗传学的大门铺平道路，起着承前启后的作用。第二篇人类遗传病，介绍各类人类遗传病及遗传病的诊断方法及治疗原则，包括第五章至第十章；不言而喻，本篇是重点内容，体现“早临床、多临床、反复临床”的现代医学教育的理念。特别对于临床医学专业的学生，扎实地掌握本篇内容，将使其临床工作能力得到提高。第三篇医学遗传学专题，包括第十一章至第十五章。了解这部分专题内容将扩大学生医学遗传学的知识面，并加深对相关问题的理解，可供学时充足的院校或学有余力的学生选用，不同院校可根据需要及教学时数，教授全部或部分内容。

徐州医科大学硕士生导师、江苏省医学会医学遗传学分会委员。研究方向：肿瘤遗传学。30多年来，从事本科生、研究生的医学生物学、细胞生物学、医学遗传学的理论和实验教学工作。获2011年度学生评教优秀教师； 2013—2014学年度教学优秀奖。

第一章　医学遗传学概论/ 1
　第一节　医学遗传学的研究范围/ 1
　第二节　医学遗传学的发展/ 2
　　一、 医学遗传学的发展历程/ 2
　　二、 我国医学遗传学的发展/ 4
　第三节　医学遗传学与现代医学/ 5
　第四节　遗传病概述/ 6
　　一、 疾病的类型/ 6
　　二、 遗传病及其特征/ 6
　　三、 遗传病的分类/ 7
　　四、 遗传病的危害/ 8
　第一篇　遗传的物质基础　
第二章　遗传的细胞基础/ 10
　第一节　染色质与染色体/ 10
　　一、 染色质与染色体的演变/ 10
　　二、 染色质的化学组成与结构/ 11
　　三、 染色质的类型/ 12
　　四、 染色体的组装/ 12
　　五、 性染色体与性染色质/ 14
　　六、 染色质与染色体的比较/ 15
　第二节　减数分裂与配子发生/ 16
　　一、 减数分裂/ 16
　　二、 配子发生/ 18
　第三节　人类染色体/ 19
　　一、 人类染色体的形态结构/ 19
　　二、 人类性染色体与性别决定/ 20
　　三、 人类细胞遗传学命名的国际体制/ 21
　　四、 人类染色体核型与核型分析/ 22
　　五、 人类染色体多态性/ 25
第三章　遗传的分子基础/ 27
　第一节　基因的概念/ 27
　　一、 基因概念的提出/ 27
　　二、 基因的现代概念/ 27
　　三、 基因的类别/ 28
　第二节　基因的结构与功能/ 28
　　一、 基因的结构/ 28
　　二、 基因的功能/ 30
　　三、 基因表达的调控/ 34
　第三节　基因突变和DNA 损伤 / 35
　　一、 基因突变和DNA 损伤的诱因 / 36
　　二、 基因突变/ 37
　　三、 DNA 损伤的修复 / 41
　第四节　人类基因组/ 44
　　一、 基因及基因相关序列/ 45
　　二、 非基因序列/ 46
　第五节　人类基因组学/ 47
　　一、 基因组学/ 47
　　二、 人类基因组学/ 48