生殖医学遗传诊断技术指南:改善生殖结局

图书标准信息

• 作者 [西]卡洛斯·西蒙；[西]卡门·鲁比奥
• 出版社 世界图书出版公司
• 出版时间 2023-01
• 版次 1
• ISBN 9787523217627
• 定价 268.00元
• 装帧 平装
• 开本 其他
• 页数 388页
• 字数 480千字

【内容简介】

生殖医学遗传诊断技术指南涵盖了遗传技术在孕前筛查、和的遗传检测、产前和产后检测中的应用。全书共32章，涉及人类细胞图谱、遗传风险、单基因疾病的携带者筛查、男的减数分裂异常、的染体分析、表观遗传学、动力学与非整倍体、植入前非整倍体遗传学检测、线粒体和活力等丰富的内容，是生殖医学工作者一本在遗传学诊断与研究方面非常实用的参专著。

【作者简介】

李友筑，厦门大学附属第一医院生殖医学中心实验室负责人，副教授。任中华医学会生殖医学分会青年委员，中华医学会生殖医学分会实验室学组委员，中国优生科学协会生殖医学与生殖伦理学分会委员，中国性学会女性生殖医学分会委员，中国康复医学会生殖健康专业委员会委员。沙艳伟，硕士，副主任医师，厦门大学附属妇女儿童医院男科医生。现任亚洲男科学协会男性不育学组委员，中华医学会计划生育学分会男性生育调控学组委员，中华医学会男科学分会男性生殖与不育学组委员，中国性学会男性生殖医学分会青年委员。

严杰，北京大学第三医院生殖医学中心医生，博士，副研究员。主要研究方向为生育力保存和卵泡发育，以及卵子成熟相关机制和转化应用研究。主持国家自然科学基金和“十三五”国家重点研发计划等多项课题。目前任中国妇幼保健协会生育力保存专业委员会青年委员会主任委员。高媛，博士，研究员，主要从事单基因遗传病的分子检测与诊断，并应用于临床胚胎植入前遗传学检测。2015年作为主要研究者参与完成我国首例胚胎植人前遗传学诊断(PGD)阻断先天性耳聋项目中的PGD工作。

【目录】

章 基因组学的美丽新世界

第2章 细胞层面的遗传学——人类细胞图谱

第3章 备孕夫妇的遗传风险

第4章 单基因疾病的携带者筛查

第5章 男的减数分裂异常

第6章 的染体分析

第7章 表观遗传学、表观遗传学诊断和跨代遗传

第8章 人卵母细胞和植入前的非整倍体

第9章 从卵母细胞到的表观遗传学

0章 动力学与非整倍体

1章 植入前非整倍体遗传学检测（pgt-a）

2章 染体结构重排的植入前遗传学检测

3章 植入前中的嵌合体

4章 培养基中细胞游离dna用于无创非整倍体检测的应用潜力

5章 线粒体和活力

6章 单基因病的植入前遗传学诊断

7章 多基因疾病的植入前基因检测

8章 基因组编辑是否应该取代pgt后的选择？

9章 子宫内膜容受的分子诊断

第20章 微生物群

第21章 子宫微生态

第22章 子宫内膜炎新时代，新机遇

第23章 蜕膜化抵抗重度先兆子痫的新病征

第24章 阿谢曼综合征的新型细胞疗法

第25章 滑肌瘤与滑肌肉瘤的鉴别遗传学诊断

第26章 无创产前检测（nipt）

第27章 无创诊断单基因病和胎儿外显子测序的研究进展

第28章 人类流产的染体异常、细胞遗传与分子分析综述

第29章 流产物当前的检测方法和临床应用

第30章 妊娠期间母体与的信息交流

第31章 pgt-m/sr/a后妊娠的围产期和结局

第32章 辅助生殖技术中的遗传咨询