罕见病概论（创新教材）

图书标准信息

• 作者 张松筠、阎雪 著
• 出版社 人民卫生出版社
• 出版时间 2021-06
• ISBN 9787117314824
• 定价 55.00元
• 装帧 平装
• 开本 16开
• 纸张 胶版纸

【内容简介】

主要内容框架包括罕见病遗传诊断、临床罕见病疾病谱、罕见病药物（孤儿药）三大方面。临床罕见病疾病谱部分参照国家罕见病目录，选择神经内科、儿科、内科（内分泌、消化、心脏、免疫风湿、消化、呼吸、血液）各专业的典型罕见病种，从发病机制、临床鉴别、治疗原则、思路引导几个层次展开讲解。本教材主要特色是临床罕见疾病部分紧密联系临床案例，循序渐进，注意启发式教学，激发本科学生对罕见病诊治的兴趣。罕见病遗传诊断、罕见病药物（孤儿药）部分则紧跟新研究进展，帮助学生建立相应的诊断和治疗的方法学思路，激发学生对罕见病研究的兴趣。

【目录】

第一篇 总  论

 

第二篇 内分泌代谢疾病

 

第一章  内分泌疾病/３

 

第二章  内分泌代谢综合征 /２０

 

第三章  有机酸血症 /３３

 

第四章  脂肪代谢障碍 /４６

 

第五章  氨基酸代谢障碍 /５５

 

第六章  尿素循环障碍 /６６

 

第七章  碳水化合物代谢障碍 /７７

 

第八章  固醇代谢障碍 /８３

 

第九章  溶酶体贮积症 /８７

 

第十章  其他代谢疾病 /１００

 

第三篇 神经系统和肌肉疾病

 

第十一章  中枢神经系统遗传和变性疾病 /１２３

 

第十二章  免疫介导中枢神经系统疾病 /１４７

 

第十三章  周围神经系统疾病 /１５７

 

第十四章  神经肌肉接头和肌肉疾病 /１６２

 

第四篇 肾脏及风湿免疫疾病

 

第十五章  Ａｌｐｏｒｔ 综合征 /１７３

 

第十六章  ＩｇＧ４ 相关性疾病 /１７６

 

第十七章  Ｇｉｔｅｌｍａｎ 综合征/１７９

 

第十八章  系统性硬化症 /１８１

 

第十九章  湿疹￣血小板减少￣免疫缺陷综合征 /１８４

 

第五篇 心血管和呼吸系统疾病

 

第二十章  心脏离子通道病 /１８７

 

第二十一章  威廉姆斯综合征 /１９２

 

第二十二章  肺泡蛋白沉积症 /１９５

 

第二十三章  淋巴管肌瘤病 /１９９

 

第二十四章  特发性肺纤维化 /２０４

 

第二十五章  特发性肺动脉高压 /２０９

 

第六篇 消化系统疾病

 

第二十六章  进行性家族性肝内胆汁淤积症 /２１３

 

第二十七章  先天性胆汁酸合成障碍 /２１８

 

第二十八章  波伊茨￣耶格综合征 /２２２

 

第七篇 血液系统疾病

 

第二十九章  原发性轻链型淀粉样变 /２２５

 

第三十章  镰刀型细胞贫血病 /２２９

 

第三十一章  血友病 /２３２

 

第三十二章  阵发性睡眠性血红蛋白尿症 /２３５

 

第三十三章  朗格汉斯细胞组织细胞增生症 /２３８

 

第三十四章  重症先天性粒细胞缺乏症 /２４０

 

第三十五章  ＰＯＥＭＳ 综合征 /２４２

 

第八篇 罕见病诊断和遗传咨询

 

第三十六章  罕见病的诊断方法与临床应用原则 /２４５

 

第三十七章  罕见病的遗传咨询 /２５２

 

参考文献 /２５９