分子人类学基本原理与应用

分子人类学是一门50多年来兴起的生物人类学的分支学科。其主要研究对象是人类全基因组、线粒体和Y染色体等遗传信息，也涉及与人类有伴生关系的生物（如马、牛、羊和致病菌等）。研究目的是解读有关人类物种和族群起源、民族和族群关系、族群与社会发展历史、群体遗传结构以及迁徙和扩散等人类学基本问题。
1967年，分子生物学家V. M. Sarich和A. C. Wilson利用血清蛋白的氨基酸序列计算了现代人类和非洲猿类的分离时间。这项研究被认为是分子人类学诞生的标志。在分子人类学发展初期，其研究对象以经典遗传标记（如GM血型等）为主。1987年，R. L. Cann等学者利用全球人群的母系线粒体DNA序列数据提出了著名的“非洲夏娃学说”，标志着分子人类学的主要研究对象转变为DNA序列，分子人类学从此进入学科快速发展的阶段。2015年，千人基因组计划公布了第三期（终）数据集，标志着分子人类学进入以海量基因组为标记的新阶段。当前，研究海量基因组数据、大量古DNA数据以及逐渐普及的个人基因检测成为本学科领域的主要特征。
分子人类学诞生至今，取得了一系列研究成果，尤其是在人类起源演化历史方面获得了不少突破性进展，在学界和公众中产生了较大的影响，但也存在错误或有偏差或者有待细化的阶段性研究成果，引起了不少争议。为此，有必要对分子人类学的基本原理和当前的进展（以和第二阶段的研究为主）等进行初步的总结，以期在满足对本领域感兴趣的学者和公众需求的同时，促进学科更好地发展。
因此，我们组织编撰了《分子人类学研究丛书》。本书是其中之一，主要论及本学科的发展历程、基本概念、基本研究方法、当前主要研究进展以及未来的应用前景等。具体如下：　本书第1章前7节概述了人科物种的演化历史、各类DNA遗传标记、分子人类学诞生的大致过程、一些基本概念、现代DNA和古代DNA测试技术。后两节较为详细地描述了分子人类学开展研究的基本方法。第2章概述了各类遗传标记的术语体系、变化规则以及相关研究成果。
在大部分时间里，人类社会都属于父系社会，而父系Y染色体很容易产生族群特异性和家族特异性的遗传支系。因此，在积累海量的全基因组和古DNA数据之前，父系Y染色体是研究人类演化、古代人群和现代人群演化历史的重要研究对象。为此，我们在第3章重点描述了欧亚大陆东部地区12类父系类型的起源、扩散过程以及相关人群的演化历史。
在第4章中，综述了当前人类学研究对于现代族群起源演化历史的整体认知。按照语言的分类将欧亚大陆东部的人群划分成10个人群集团，并逐一对其可能的始祖群体和混合路径进行了讨论。在第5章，对分子人类学的研究方法、产生的数据以及研究成果在其他学科领域可能的应用前景进行了描述，包括法医学、民族学、历史学、考古学和语言学等。
东亚地区现代人类的早期起源过程是一个富有争议的、引人入胜的议题。相关的争议共同推进了学科研究的深度和广度，展示了前所未见的复杂演化图景，极大地拓展了我们的认知。目前，在此议题上仍有很多可以讨论的话题。为此，我们在第6章进行了一些讨论。
本书中论及的各项研究进展是国内外兄弟单位、专家同行数十年长期共同努力的结果。谨在此向他们致以崇高的敬意！在数十年的研究过程中，大众对分子人类学的研究给予支持、提供生物样本以及家族起源历史信息等，这是分子人类学领域的研究得以开展、学科得以进步并终能够为学界和公众做出贡献的重要基础。在此也向他们致以崇高的敬意！
后，本书所属的丛书得以立项，并成功获得2020年度国家出版基金资助，得益于上海科学技术出版社的大力支持。包惠芳编辑在过去数年中推动丛书的立项、基金的申请和书稿的编写进度，后也为书稿质量的提升做出了很大的贡献。在此一并致以深切的谢意！
随着学科的发展，分子人类学的研究涉及的领域越来越多，而作者仅从事其中的少数几个领域。因此，本书有很多需要提升的地方，欢迎广大读者批评指正。

作者2022年4月30日

分子人类学是人类学进入现代科学研究阶段的开端，是现代生物学和遗传学在人类学领域的核心应用。本书基于作者所在团队在分子人类学领域三十多年的研究以及对学科逻辑的理解，对分子人类学这一新兴学科的基本原理和应用进行了总结。首先，对分子人类学的诞生过程、各类遗传标记、测序技术、数据分析过程、解决科学问题的方法论以及此前研究得出不完善或错误结论的原因等议题进行了说明。其次，描述了分子人类学在古今人群起源演化过程、语系集团人群演化过程以及其他相关学科领域的应用前景。后，讨论了分子人类学出现以来关于东亚地区智人不同分支群体演化过程的一些探索和进展。本书可供分子人类学、人类遗传学、生物人类学、民族学、历史学及其他相关领域的研究者参考。

分子人类学是人类学进入现代科学研究阶段的开端，是现代生物学和遗传学在人类学领域的核心应用。本书基于作者所在团队在分子人类学领域三十多年的研究以及对学科逻辑的理解，对分子人类学这一新兴学科的基本原理和应用进行了总结。首先，对分子人类学的诞生过程、各类遗传标记、测序技术、数据分析过程、解决科学问题的方法论以及此前研究得出不完善或错误结论的原因等议题进行了说明。其次，描述了分子人类学在古今人群起源演化过程、语系集团人群演化过程以及其他相关学科领域的应用前景。最后，讨论了分子人类学出现以来关于东亚地区智人不同分支群体演化过程的一些探索和进展。本书可供分子人类学、人类遗传学、生物人类学、民族学、历史学及其他相关领域的研究者参考。

韦兰海（1984—），出生于广西柳州，内蒙古师范大学民族学人类学学院教授。毕业于复旦大学，获人类生物学博士学位。曾任职于厦门大学社会与人类学院。主要研究领域为人类遗传学、民族学人类学、历史人类学和语言人类学等。发表中英文论文20余篇，出版两部专著。   李辉（1978—），出生于上海，复旦大学生命科学学院教授、博导，现代人类学教育B重点实验室主任，亚洲人文与自然研究院院士，复旦大同中华民族寻根工程研究院院长，中国人类学民族学研究会常任理事，中国人类学学会理事，上海人类学学会常务副会长。主要研究分子人类学，从DNA探索人类起源与文明肇始，被Science以《复活传奇》为题专版报道，应邀在联合国总部做文明起源报告。在Science、Nature、PNAS等期刊发表论文290多篇。出版《Y染色体与东亚族群演化》《人类起源与迁徙之谜》等科技著作，《岭南民族源流史》等史学著作，《茶道经译注》《道德经古本合订》等哲学著作，《自由而无用的灵魂》《谷雨》等文学著作，翻译过《夏娃的七个女儿》等科学名著。       金力（1963—），中国科学院院士，复旦大学校长、教授、博士生导师。德国马普学会外籍会员、中国遗传学会副理事长。主要研究方向为医学遗传学及遗传流行病学、人类群体遗传学和计算生物学。近年来承担多项国家重点研发计划、国家科技支撑重点项目、国家自然科学基金委创新群体、上海市市级科技重大专项等研究项目，在Nature、Science、Cell等国际重要学术刊物发表论文800多篇。任Phenomics杂志主编，牵头发起人类表型组国际大科学计划。获国际人类基因组组织（HUGO）卓越科学成就奖、国家自然科学二等奖（2次，完成人）、谈家桢生命科学成就奖、何梁何利基金科技进步奖等奖励。

概述1
1.1引言1
1.2人类学与生物人类学2
1.3人科物种的演化与现代人类学的诞生3
1.4现代遗传学的兴起与遗传标记6
1.4.1现代遗传学的兴起6
1.4.2遗传标记的定义8
1.5分子人类学的诞生9
1.6分子人类学的基本理论及概念13
1.7分子人类学常用的DNA测试方法17
1.7.1代DNA测序技术17
1.7.2第二代DNA测序技术18
1.7.3第三代DNA测序技术19
1.8古DNA测试方法20
1.9分子人类学基本的数据分析方法21
1.10分子人类学的基本方法论25
1.10.1如何选择合适的DNA序列作为研究对象25
1.10.2如何构建DNA序列的系统发生树28
1.10.3如何计算一种DNA类型的分化和扩散时间30
1.10.4如何推测一种DNA类型的起源地和扩散
路径35
1.10.5如何确定某一大类族群的父系/母系的特征
单倍群42

1.10.6如何确定某一大类族群的主要常染色体遗传成分44
1.10.7如何研究体质特征的相关基因47
参考文献50

第2章各类遗传标记的相关研究62
2.1引言62
2.2经典遗传标记：　各类血型和抗原63
2.3现代人类的常染色体遗传结构63
2.4不同地区人群的母系遗传结构69
2.5欧亚大陆东部人群的母系遗传结构72
2.6Y染色体的结构76
2.7人类Y染色体谱系树及其命名规则78
参考文献81

第3章分子人类学在人群起源演化历史方面的应用94
3.1引言94
3.2现代人类走出非洲并到达东亚的过程95
3.2.1相关的争议和进展95
3.2.2目前推测的走出非洲过程的4个阶段99
3.2.3父系谱系树的更新与现代人类到达东亚的过程100
3.3东亚以外区域人群的父系遗传结构103
3.4父系DM174的扩散与相关人群的演化历史105
3.5父系C1F3393的扩散与相关人群的演化历史107
3.6父系C2aL1373的扩散与相关人群的演化历史109
3.7父系C2bF1067的扩散与相关人群的演化历史117
3.8父系NM231的扩散与相关人群的演化历史122
3.9父系O1aM119的扩散与相关人群的演化历史126
3.10父系O1bM268的扩散与相关人群的演化历史128
3.11父系O2M122的扩散与相关人群的演化历史132
3.12父系O2M117的扩散与相关人群的演化历史136
3.13父系O2F122F444的扩散与相关人群的演化历史139
3.14父系QM242的扩散与相关人群的演化历史141
3.15父系RM207的扩散与相关人群的演化历史143
3.16综述146
参考文献146

第4章分子人类学在语言集团人群演化方面的应用158
4.1引言158
4.2南岛语人群159
4.3侗台语人群161
4.4南亚语人群163
4.5苗瑶语人群165
4.6藏缅语人群167
4.7汉语人群173
4.8朝鲜族和日本人群174
4.9蒙古语人群、通古斯语人群和突厥语人群175
4.10乌拉尔语人群177
4.11古亚细亚人群179
参考文献179

第5章分子人类学在其他学科领域的应用190
5.1引言190
5.2个体识别与法医学应用191
5.3在民族学领域的应用192
5.4在历史学领域的应用193
5.4.1华夏民族和汉族的早期历史194
5.4.2少数族群的早期历史197
5.4.3信史时代的相关研究198
5.5在考古学领域的应用204
5.6在语言学领域的应用205
参考文献205

第6章关于现代人起源的研究进展208
6.1引言208
6.2关于尼安德特人的研究209
6.3关于丹尼索瓦人的研究214
6.4非洲和东亚人群基因组中其他远古人类的混合217
6.5石器技术的演化与人类的扩散218
6.6真人属内部人类种群的分化227
6.7“走出非洲，连续杂交”231
6.8东亚人类起源研究的相关展望236
参考文献237

索引248

分子人类学是人类学进入现代科学研究阶段的开端，是现代生物学和遗传学在人类学领域的核心应用。本书基于作者所在团队在分子人类学领域三十多年的研究以及对学科逻辑的理解，对分子人类学这一新兴学科的基本原理和应用进行了总结。首先，对分子人类学的诞生过程、各类遗传标记、测序技术、数据分析过程、解决科学问题的方法论以及此前研究得出不完善或错误结论的原因等议题进行了说明。其次，描述了分子人类学在古今人群起源演化过程、语系集团人群演化过程以及其他相关学科领域的应用前景。后，讨论了分子人类学出现以来关于东亚地区智人不同分支群体演化过程的一些探索和进展。本书可供分子人类学、人类遗传学、生物人类学、民族学、历史学及其他相关领域的研究者参考。

韦兰海（1984—），出生于广西柳州，内蒙古师范大学民族学人类学学院教授。毕业于复旦大学，获人类生物学博士学位。曾任职于厦门大学社会与人类学院。主要研究领域为人类遗传学、民族学人类学、历史人类学和语言人类学等。发表中英文论文20余篇，出版两部专著。   李辉（1978—），出生于上海，复旦大学生命科学学院教授、博导，现代人类学教育B重点实验室主任，亚洲人文与自然研究院院士，复旦大同中华民族寻根工程研究院院长，中国人类学民族学研究会常任理事，中国人类学学会理事，上海人类学学会常务副会长。主要研究分子人类学，从DNA探索人类起源与文明肇始，被Science以《复活传奇》为题专版报道，应邀在联合国总部做文明起源报告。在Science、Nature、PNAS等期刊发表论文290多篇。出版《Y染色体与东亚族群演化》《人类起源与迁徙之谜》等科技著作，《岭南民族源流史》等史学著作，《茶道经译注》《道德经古本合订》等哲学著作，《自由而无用的灵魂》《谷雨》等文学著作，翻译过《夏娃的七个女儿》等科学名著。       金力（1963—），中国科学院院士，复旦大学校长、教授、博士生导师。德国马普学会外籍会员、中国遗传学会副理事长。主要研究方向为医学遗传学及遗传流行病学、人类群体遗传学和计算生物学。近年来承担多项国家重点研发计划、国家科技支撑重点项目、国家自然科学基金委创新群体、上海市市级科技重大专项等研究项目，在Nature、Science、Cell等国际重要学术刊物发表论文800多篇。任Phenomics杂志主编，牵头发起人类表型组国际大科学计划。获国际人类基因组组织（HUGO）卓越科学成就奖、国家自然科学二等奖（2次，完成人）、谈家桢生命科学成就奖、何梁何利基金科技进步奖等奖励。