溶酶体贮积病
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作者(英)阿图尔·梅塔(Atul Mehta),？(英)布莱恩·温彻斯特(Bryan Winchester) 原著;？任守臣 主译
出版社北京大学医学出版社
ISBN9787565916786
出版时间2017-11
装帧平装
开本16开
定价95元
货号1201621975
上书时间2024-05-27
商品详情
- 品相描述：全新
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目录
部分溶酶体贮积病总论
章溶酶体系统：生理与病理
第二章溶酶体贮积病的临床表现和诊断
第三章溶酶体贮积病的实验室诊断
第四章溶酶体贮积病的遗传学和遗传咨询
第五章溶酶体贮积病的分类
第二部分溶酶体病各论
第六章戈谢病柏
第七章法布里病
第八章神经节苷脂贮积病
第九章异染性脑白质营养不良和球形细胞脑白质营养不良
第十章尼曼匹克病A型和B型
第十一章尼曼匹克病c型
第十二章黏多糖贮积病
第十三章庞贝病
第十四章糖蛋白贮积病
第十五章半乳糖唾液酸贮积病：保护蛋白／组织蛋白酶A缺乏
第十六章多种酶缺陷病
第十七章溶酶体膜缺陷病
第十八章神经元蜡样脂褐质贮积病
第十九章其他溶酶体病
第三部分有关治疗和患者的问题
第二十章当前的治疗方法
第二十一章中枢神经系统方面：神经变性和血脑屏障
第二十二章新兴疗法与前景展望
第二十三章溶酶体贮积病的新生儿、高危人群和携带者筛查
第二十四章罕见病患者的处境
索引
内容摘要
本书主要内容为溶酶体贮积病临床实践的近期新指导，由分别从事临床和基础的两位专家执笔，在简明扼要的基础知识（从分子生物学到流行病学）介绍的背景下，予以现代溶酶体贮积病的临床角度解读，并更新、提炼出该类疾病[包括戈谢病(Gaucher Disease),神经节苷脂贮积病等]的临床诊疗策略。本书为儿科学、内分泌与遗传代谢专业医师及研究生的专业参考书目，也可供对罕见病的发生发展与诊疗感兴趣的学者或需要参考临床实践进行基础研究的研究者阅读。
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