遗传病分子基础与基因诊断
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作者曾溢滔 主编
出版社上海科学技术出版社
ISBN9787547836347
出版时间2017-12
装帧精装
开本16开
定价129元
货号1201612423
上书时间2024-11-22
商品详情
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作者简介
曾溢滔，上海交通大学讲席教授，上海市儿童医院上海医学遗传研究所首任所长。1994年当选中国工程院首批院士。长期从事人类遗传性疾病的防治及分子胚胎学的基础和应用研究，是我国基因诊断、血红蛋白疾病研究和胚胎工程技术的主要开拓者之一。他将分子生物学与临床医学相结合，发展了一整套遗传病分子诊断技术，系统地攻克了我国一些主要遗传病的基因诊断和产前诊断的难题，推动了我国基因诊断学科的发展，在靠前上具有广泛影响。发表学术论文500多篇，主编6部专著：5次荣获重量科技进步奖，20多次获部委级和上海市科技成果奖；曾获全国优选工作者称号、全国“五一”奖章、上海市科技功臣、、上海医学发展终身成就奖、何梁何利科学技术进步奖，以及全国医药卫生界30年“生命英雄”；第九届、第十届全国政协委员。
目录
第1章遗传病的分类及分子基础
1.1染色体病
1.1.1人类染色体
1.1.2人类染色体病的基本特征
1.1.3染色体畸变
1.2单基因病
1.2.1基因的编码区异常
1.2.2基因的凋摔区序列异常
1.3多基因病
1.3.1定义
1.3.2易感性、易患性与发病阈值
1.3.3遗传度
1.3.4遗传特征
1.4线粒体病
1.4.1线粒体结构与功能
1.4.2线粒体DNA突变与疾病
1.5表观遗传修饰异常引起的疾病
1.5.1表观遗传疾病定义
1.5.2DNA甲基化异常
1.5.3非编码RNA异常
参考文献
第2章遗传病诊断的技术发展
2.1人类细胞遗传学诊断技术
2.1.1基本概念
2.1.2发展历程
2.2分子遗传诊断技术的发展
2.2.1历史、发展和现状
2.2.2临床常用的遗传病基因诊断技术
2.2.3近期新进展
2.3高通量检测技术的发展
2.3.1二代测序技术
2.3.2三代测序技术
参考文献
第3章遗传病的细胞和分子诊断技术
3.1染色体核型分析
3.1.1原理
3.1.2应用
3.1.3质量控制及注意事项
3.2荧光原位杂交
3.2.1原理
3.2.2应用
3.2.3质量控制及注意事项
3.3多重聚合酶链反应
3.3.1原理
3.3.2应用
3.4实时聚合酶链反应
3.4.1原理
3.4.2应用
3.4.3实验流程
3.4.4常见问题及解决办法
3.5多色探针熔解曲线分析
3.5.1原理
3.5.2应用
3.5.3实验流程
3.5.4常见问题及解决办法
3.6高分辨熔解曲线
3.6.1原理
3.6.2应用
3.6.3实验流程
3.6.4常见问题及解决办法
3.7多重连接探针扩增技术
3.7.1原理
3.7.2应用
3.7.3技术特点
3.7.4注意事项
3.7.5MLPA—微阵列芯片技术
3.8Sanger测序
3.8.1原理
3.8.2测序流程
3.8.3应用
3.8.4注意事项
3.9焦磷酸测序
3.9.1原理
3.9.2应用
3.9.3实验流程
3.10质量控制
3.10.1检测前质量保证
3.10.2检测过程中的质量控制
3.10.3检测后质量保证
参考文献
第4章高通量分子诊断技术
4.1飞行质谱
4.1.1检测原理
4.1.2位点检测流程
4.1.3技术特点
4.1.4应用领域
4.2基因芯片
4.2.1单核苷酸多态性芯片
4.2.2表达谱芯片
4.2.3DNA甲基化芯片
4.2.4miRNA芯片
4.2.5IncRNA芯片
4.2.6array—CGH芯片
4.2.7自制芯片
4.2.8捕获芯片
4.3高通量测序
4.3.1测序特点
4.3.2测序流程
4.3.3全基因组测序
4.3.4外显子组测序
4.3.5目标区域重测序
4.3.6转录组测序
4.3.7临床应用
4.4单细胞测序
4.4.1单细胞的分离捕获
4.4.2单细胞全基因组扩增和测序
4.4.3单细胞转录组分析
4.4.4单细胞平行测序
4.4.5挑战和展望
参考文献
第5章人类基因组芯片扫描和高通量测序报告的解读
5.1基因组芯片扫描技术检测结果解读
5.1.1基因组芯片扫描技术简介
5.1.2基因组芯片扫描技术检测报告解读
5.2高通量测序检测报告解读
5.2.1DNA序列变异解读的标准
5.2.2实验室报告的书写原则
5.2.3文献及数据库使用
5.2.4生物信息学计算预测程序
5.2.5临床检测报告的书写
参考文献
……
第6章遗传咨询
第7章产前筛查和产前诊断
第8章新生儿疾病筛查
第9章常见遗传病及其分子诊断
第10章罕见病及其分子诊断
索引
图版
内容摘要
本书是一本全面介绍遗传病基因诊断的专著。本书共分8章：靠前-2章对遗传病的分类、分子基础及其诊断技术发展历史进行全面介绍；第3-4章介绍常见遗传病细胞、分子诊断技术，尤其重点介绍近年来得到快速发展的高通量分子诊断技术；第5章以靠前近期新规范为基础，系统阐述遗传咨询的准则、过程和注意事项；第6-8章从产前诊断和产前筛查、新生儿筛查及常见遗传病基因诊断的应用等多个角度，系统介绍不同阶段遗传病诊断的原理、策略和方法，等等。
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