实用妇科肿瘤遗传学

本书内容不仅涵盖了肿瘤遗传学基础、肿瘤遗传咨询和个体化治疗的理论与实践，还涉及临床应用的相关法律、法规和伦理，以及临床研究的具体方法。此外，本书的一大亮点是十个典型的遗传性妇科肿瘤病案实例，包含临床处理、遗传咨询要点，以及专家的点评。本书的特点在于将肿瘤遗传咨询和个体化治疗紧密联系，有助于促进遗传咨询在妇科肿瘤临床工作中的普及应用，为广大妇科肿瘤患者及其亲属带来更多的希望。

徐丛剑 教授

——主任医师，博士生导师。现任复旦大学附属妇产科医院院长、复旦大学上海医学院妇产科学系主任、“女性生殖内分泌相关疾病”上海市重点实验室主任、上海市集爱遗传与不育诊疗中心董事长兼院长。中华医学会妇科肿瘤学分会常务委员、妇产科学分会委员，中国医师协会妇产科分会常务委员、生殖医学分会委员、中西医结合分会委员，中国医院协会妇产医院管理分会副主任委员，中国医疗保健国际交流促进会妇产科分会副主任委员、生殖医学分会副主任委员，中国妇幼保健协会产后母婴康复专业委员会主任委员，中国遗传学会遗传咨询分会委员，国家医学考试中心医师资格考试临床类别试题开发专家委员会委员，上海市医学会妇产科学专科分会主任委员、生殖医学专科分会候任主任委员，上海市中西医结合学会妇产科专业委员会主任委员，上海医师协会妇产科分会副会长。

康玉 副教授

——复旦大学附属妇产科医院主任医师，博士生导师。主要从事：妇科肿瘤遗传咨询、个体化精准治疗的临床与基础研究。具体方向：①基于基因检测、功能性诊断等方法，指导复发耐药患者的个体化精准用药及临床试验；②基于妇科肿瘤遗传咨询，指导致病变异携带者实现肿瘤预防及家族阻断；③罕见病理类型妇科肿瘤的靶向用药及机制研究。负责多项国家自然科学基金及省部级项目，研究成果已在Journal of the National Cancer Institute 等国内外重要期刊发表共53余篇，其中SCI收录32篇。已获得国家专利3项，参编专著10部。获得技术发明奖二等奖、科学技术进步奖二等奖、中华医学科技奖三等奖各1次，以及上海医学科技奖三等奖2次。并荣获2008年“上海市科技启明星”称号，2013年上海市卫生系统第十四届“银蛇奖”，2014年第十七届“明治生命科学奖”,2018年上海市卫生系统“优秀学科带头人”。任美国妇科肿瘤学会官方杂志Gynecologic Oncology编委。

基础理论篇

*章 肿瘤遗传学基础

*节 肿瘤与遗传学概述

第二节 肿瘤的基本特征

第三节 肿瘤的遗传性与遗传性肿瘤

第四节 肿瘤进化遗传

第五节 肿瘤遗传学与基因组学

第二章 检测策略和研究方法

*节 基因检测方法概述

第二节 基因测序原理方法与应用

第三节 基因检测数据分析与解读

第四节 生物样本的选择和制备

第五节 药物基因组学对精准用药的指导作用

第六节 功能性诊断技术在药物有效性评估中的应用

遗传咨询篇

第三章 肿瘤遗传咨询概述

*节 肿瘤遗传咨询的发展史和现状 

第二节 肿瘤遗传咨询流程与原则 

第三节 妇科肿瘤遗传咨询沟通技巧及注意事项 

第四节 肿瘤遗传咨询的相关伦理和法律问题 

第五节 肿瘤遗传咨询的社会心理学评估与指导 

第四章 妇科肿瘤遗传咨询内容

*节 家系图的绘制

第二节 基因检测项目选择和报告解读 

第三节 肿瘤遗传风险评估 

第四节 妇科肿瘤遗传咨询要点 

第五章 常见妇科肿瘤相关遗传性综合征的遗传咨询要点

*节 遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征 

第二节 Lynch 综合征 

第三节 Li-Fraumeni 综合征和PTEN错构瘤肿瘤综合征 

第四节 Peutz-Jeghers 综合征 

第五节 妊娠滋养细胞疾病 

临床诊疗篇

第六章 遗传性妇科肿瘤致病基因携带者的临床管理

*节 妇科恶性肿瘤的筛查

第二节 妇科肿瘤风险减低手术

第三节 妇科肿瘤的化学预防

第四节 遗传性妇科肿瘤致病基因携带者的生育咨询及伦理问题 

第七章 妇科肿瘤个体化治疗 

*节 妇科肿瘤靶向治疗

第二节 妇科肿瘤的免疫治疗 

第三节 遗传性卵巢肿瘤的诊治 

第四节 遗传性子宫内膜癌的诊治 

第五节 遗传性宫颈癌的诊治 

第八章 妇科肿瘤临床试验 

*节 临床试验概述 

第二节 经典妇科肿瘤临床试验设计解读 

第三节 临床试验的注册与检索 

案例分析篇

病案实例一 BRCA基因相关乳腺癌/卵巢癌综合征漏诊病例 

病案实例二 铂耐药和PARP抑制剂耐药后卵巢癌治疗病例

病案实例三 降低风险的附件切除术后卵巢癌病例

病案实例四 BRCA基因为临床意义未明变异的卵巢癌病例 

病案实例五 BRCA2基因致病变异乳腺癌病例 

病案实例六 Lynch综合征之子宫内膜癌病例 

病案实例七 Peutz-Jeghers综合征之宫颈癌病例 

病案实例八 Peutz-Jeghers综合征合并卵巢恶性肿瘤病例 

病案实例九 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌病例 

病案实例十 卵巢高钙血症型小细胞癌病例