生命的语言/生命系列
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作者(美)弗朗西斯？S.柯林斯
出版社湖南科学技术出版社
ISBN9787535795021
出版时间2018-01
装帧其他
开本其他
定价49元
货号30094557
上书时间2024-06-29
商品详情
- 品相描述：全新
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导语摘要
我们历来对疾病的理解、对人体的诠释、对健康抉择的思维标准，对医疗防治的知识储备，都受到个体化医学变革的冲击。弗朗西斯·S.柯林斯正是这场变革的领军人物。基因如何运作？又如黑凹陷？它赋予我们什么，又限制了什么？
他用生动活泼、浅显易懂的笔触充分诠释了现代医学科学。《生命的语言》予入希望、实事求是，拓人学识、启人心扉。
作者简介
弗朗西斯·S．柯林斯，医学博士，美国国立卫生研究院(NlH)院长，国际人类基因组计划的首席科学家，全球基因组学研究领域的先驱者和领军人物。由于他在遗传研究方面的卓越贡献，2007年和2009年分别被授予美国白宫颁发的总统自由勋章和国家科学奖章。
目录
楔子 走进新时代
第1章 未来在眼前
第2章 病因自不同
第3章 己是知我时
第4章 癌症因人异
第5章 种族可相关
第6章 基因与病原
第7章 基因和大脑
第8章 基因与衰老
第9章 个体化医学
第10章 放眼看未来
附录A 术语表
附录B 遗传学入门
附录C “人类基因组计划”
——一家之言的简史
附录D 常规的药物开发
附录E 直销式遗传公司提供的广谱
检测服务
内容摘要
《生命的语言》撰自《纽约时报》畅销书作者、世界知名医学专家、遗传学家，弗朗西斯？柯林斯。《生命的语言》将永远改变你对人体、健康和未来医学的思考方式！
基因究竟如何运作？又如何表现？它赋予我们什么，又限制了什么？基因诊断将如何改变我们的生活以及未来？
作为“国际人类基因组计划”的首席科学家，作为美国国立卫生研究院（NIH）的院长，弗朗西斯？柯林斯一直都站在这场革命的最前沿。在美国，有2100万人患有6000多种所谓的疑难杂症，而这其中的很多病都是由基因出错引起的。实际上，所有疾病都有其关键的遗传起因。几乎每一天，那些我们知之甚少甚至完全误解的疾病都在被重新定义着。我们正在迎接一个充满新医学观点、新治疗方法、新预防手段的崭新世界！《生命的语言》撰自《纽约时报》畅销书作者、世界知名医学专家、遗传学家，弗朗西斯？柯林斯。《生命的语言》将永远改变你对人体、健康和未来医学的思考方式！
基因究竟如何运作？又如何表现？它赋予我们什么，又限制了什么？基因诊断将如何改变我们的生活以及未来？
作为“国际人类基因组计划”的首席科学家，作为美国国立卫生研究院（NIH）的院长，弗朗西斯？柯林斯一直都站在这场革命的最前沿。在美国，有2100万人患有6000多种所谓的疑难杂症，而这其中的很多病都是由基因出错引起的。实际上，所有疾病都有其关键的遗传起因。几乎每一天，那些我们知之甚少甚至完全误解的疾病都在被重新定义着。我们正在迎接一个充满新医学观点、新治疗方法、新预防手段的崭新世界！
精彩内容
一个年轻人正拿着电话，声音呜咽，泣不成声：“我妈妈快不行了。现在已经昏迷，我想她可能熬不过今夜了。 ”电话的另一头，四旁的离心机嗡嗡作响，好几个学生叽叽喳喳，高声谈论着前一晚的实验室聚会，他的叔叔罗伯特？詹姆斯(RobertJames)博士只得换了个安静的地方，以便能听清楚他那悲痛欲绝的侄子说的家庭要事。
“布拉德(Brad)，这真让人难过。是啊，那么多年，你母亲与卵巢癌苦苦抗争，那么多次，濒临死亡而又起死回生。但这次听起来情况确实不妙，我能帮上什么忙吗？ ”他说。
“是这样的，因为我母亲家族的所有女眷都有乳腺癌或卵巢癌的病史，所以我和我姐姐现在都担心，我母亲的癌症会不会遗传？叔叔，您曾告诉过我们，有朝一日可能会有办法，能检测出我们姐弟俩或许一个或许两个都遗传了我母亲的癌症。如果这是真的，现在进行检测还来得及吗？会不会为时已晚呢？ ”布拉德说。
詹姆斯博士向布拉德解释了要做什么事情。第二天，詹姆斯博士的嫂子在临终前的血液样本被送到了他的实验室。在这里,DNA提取好以后，样本被小心地保存在冰箱里。虽然当时他觉得这样做可能于事无补，但还是认为值得一试。
5年后，布拉德的姐姐凯瑟琳(Katherine)来找詹姆斯博士，说她在热门媒体上读了好几篇关于发现遗传性乳腺癌和卵巢癌相关基因的文章。虽然凯瑟琳只有30多岁，她每年都要去做乳房检查，但她还是特别担忧,因为目前还没有一种有效的筛查手段来检测早期卵巢癌，而当初她母亲就是在52岁时确诊患上了卵巢癌的，所以她的心每天都悬着，生怕自己也可能患上这种病。
詹姆斯博士肯定地告诉凯瑟琳，由于BRCA1与BRCA2基因的发现，如果能够证实她母亲携带的这两个基因之一是否有突变，就能比较准确地预测家人患上乳腺癌的风险。 凯瑟琳非常担心如果自己的检测结果呈阳性，她将有可能因此失去医疗保险。于是，凯瑟琳想知道是否有别的门路能做这种检测。
詹姆斯博士告诉她，附近的一个城市正在进行一项可以不用真名参与的临床医学研究。凯瑟琳决定一试。她去见了那位遗传学咨询师，权衡了知晓检测结果的利弊。然后，凯瑟琳把那份精心保存在詹姆斯博士实验室冰箱里多年的她母亲的DNA样本送到那个诊所去做检测。
几周后，凯瑟琳打电话给詹姆斯博士，说在她母亲的DNA中发现了一个明显的BRCA1突变。凯瑟琳将有50%的概率遗传这一突变。这样的话，她一生将有大约80%的概率患上乳腺癌，以及50%的概率患上卵巢癌。凯瑟琳不仅为自己感到焦虑，更为自己那年仅6岁的女儿忧心忡忡。
当然，凯瑟琳自己也接受了检测。等待自己的检测结果的那两周似乎过得特别漫长。她很难想象，如果检测结果呈阳性自己该怎么办：是应该接受切除卵巢的外科手术呢?还是像许多携带BRCA1与BRCA2基因突变的女士一样，考虑切除双乳并通过整形手术再造乳房呢？她该如何告诉女儿这个事实呢?应该等女儿多大时也让她做这项检测呢？有几天，她似乎肯定检测结果是阳性的，毕竟大家都说她跟她母亲长得十分相像。而另外几天，她又觉得有了点希望，因为她想起是不是像她母亲，与她是否携带有这个一个年轻人正拿着电话，声音呜咽，泣不成声：“我妈妈快不行了。现在已经昏迷，我想她可能熬不过今夜了。 ”电话的另一头，四旁的离心机嗡嗡作响，好几个学生叽叽喳喳，高声谈论着前一晚的实验室聚会，他的叔叔罗伯特？詹姆斯(RobertJames)博士只得换了个安静的地方，以便能听清楚他那悲痛欲绝的侄子说的家庭要事。
“布拉德(Brad)，这真让人难过。是啊，那么多年，你母亲与卵巢癌苦苦抗争，那么多次，濒临死亡而又起死回生。但这次听起来情况确实不妙，我能帮上什么忙吗？ ”他说。
“是这样的，因为我母亲家族的所有女眷都有乳腺癌或卵巢癌的病史，所以我和我姐姐现在都担心，我母亲的癌症会不会遗传？叔叔，您曾告诉过我们，有朝一日可能会有办法，能检测出我们姐弟俩或许一个或许两个都遗传了我母亲的癌症。如果这是真的，现在进行检测还来得及吗？会不会为时已晚呢？ ”布拉德说。
詹姆斯博士向布拉德解释了要做什么事情。第二天，詹姆斯博士的嫂子在临终前的血液样本被送到了他的实验室。在这里,DNA提取好以后，样本被小心地保存在冰箱里。虽然当时他觉得这样做可能于事无补，但还是认为值得一试。
5年后，布拉德的姐姐凯瑟琳(Katherine)来找詹姆斯博士，说她在热门媒体上读了好几篇关于发现遗传性乳腺癌和卵巢癌相关基因的文章。虽然凯瑟琳只有30多岁，她每年都要去做乳房检查，但她还是特别担忧,因为目前还没有一种有效的筛查手段来检测早期卵巢癌，而当初她母亲就是在52岁时确诊患上了卵巢癌的，所以她的心每天都悬着，生怕自己也可能患上这种病。
詹姆斯博士肯定地告诉凯瑟琳，由于BRCA1与BRCA2基因的发现，如果能够证实她母亲携带的这两个基因之一是否有突变，就能比较准确地预测家人患上乳腺癌的风险。 凯瑟琳非常担心如果自己的检测结果呈阳性，她将有可能因此失去医疗保险。于是，凯瑟琳想知道是否有别的门路能做这种检测。
詹姆斯博士告诉她，附近的一个城市正在进行一项可以不用真名参与的临床医学研究。凯瑟琳决定一试。她去见了那位遗传学咨询师，权衡了知晓检测结果的利弊。然后，凯瑟琳把那份精心保存在詹姆斯博士实验室冰箱里多年的她母亲的DNA样本送到那个诊所去做检测。
几周后，凯瑟琳打电话给詹姆斯博士，说在她母亲的DNA中发现了一个明显的BRCA1突变。凯瑟琳将有50%的概率遗传这一突变。这样的话，她一生将有大约80%的概率患上乳腺癌，以及50%的概率患上卵巢癌。凯瑟琳不仅为自己感到焦虑，更为自己那年仅6岁的女儿忧心忡忡。
当然，凯瑟琳自己也接受了检测。等待自己的检测结果的那两周似乎过得特别漫长。她很难想象，如果检测结果呈阳性自己该怎么办：是应该接受切除卵巢的外科手术呢?还是像许多携带BRCA1与BRCA2基因突变的女士一样，考虑切除双乳并通过整形手术再造乳房呢？她该如何告诉女儿这个事实呢?应该等女儿多大时也让她做这项检测呢？有几天，她似乎肯定检测结果是阳性的，毕竟大家都说她跟她母亲长得十分相像。而另外几天，她又觉得有了点希望，因为她想起是不是像她母亲，与她是否携带有这个遗传突变基因毫不相关。
决定命运的一天终于来临了——电话来了，遗传咨询师通知凯瑟琳去取检测结果。
她坐在桌子的另一边，心都快跳到嗓子眼了……坐在桌子对面的咨询师打开一个卷宗后，脸上露出了微笑，“凯瑟琳，好消息，你母亲没有把她携带的BRCA1基因突变遗传给你，你患上乳腺癌和卵巢癌的风险并不比别的普通同龄女士高多少。同样，你女儿也和你一样，没有患上这两种癌症的特别风险。”欣喜若狂的凯瑟琳立即打电话给詹姆斯叔叔，来一起分享这个幸福的时刻。遗传突变基因毫不相关。
决定命运的一天终于来临了——电话来了，遗传咨询师通知凯瑟琳去取检测结果。
她坐在桌子的另一边，心都快跳到嗓子眼了……坐在桌子对面的咨询师打开一个卷宗后，脸上露出了微笑，“凯瑟琳，好消息，你母亲没有把她携带的BRCA1基因突变遗传给你，你患上乳腺癌和卵巢癌的风险并不比别的普通同龄女士高多少。同样，你女儿也和你一样，没有患上这两种癌症的特别风险。”欣喜若狂的凯瑟琳立即打电话给詹姆斯叔叔，来一起分享这个幸福的时刻。
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