拯救婴儿(新生儿基因筛查之谜)
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作者斯蒂芬·蒂默曼斯
出版社华东师范大学出版社
ISBN9787576004489
出版时间2020-11
装帧平装
开本32开
定价75元
货号31007010
上书时间2024-05-22
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商品详情
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导语摘要
本书通过在基因门诊的田野调查，在对75个家庭共计193次到诊所的访问和咨询进行观察，以及对诊所基因检测医师团队深度访谈的基础上，对于新生儿筛查技术在美国的推行历史和这项技术在实践中引发的可预期及不可预期后果进行了生动详尽的记录和分析。
作者向我们展示了技术的“不确定性”如何使得病患和医生进行协商和互动，又是如何影响人们对于“正常”以及未来的理解和期待。这本书是医学、公共卫生和公共政策学者的理想之选，也为普通读者提供了看待医学技术、主流叙事和政策的新视角。
作者简介
作者简介： 斯蒂芬·蒂默曼斯（Stefan Timmermans），加州大学洛杉矶分校社会学系教授，主要研究方向是医学社会学和科学研究。他使用民族志和历史学的方法来解决美国营利性医疗体系中的关键问题，对医疗技术、卫生专业、死亡和死亡以及人口健康等领域多有关注。他同时也是《社会科学与医学》期刊的医学社会学编辑。玛拉布赫·宾德（Mara Buchbinder），北卡罗来纳大学大学教堂山分校社会医学副教授和人类学副教授，该校生物伦理学中心的核心教员。她最近的工作重点是关注患者、家庭和医疗服务提供者如何应对医疗技术、法律和卫生政策变化带来的社会和伦理挑战。译者简介：高璐，中国科学院自然科学史副研究员，研究兴趣为生物技术治理与生物技术史。
目录
前言
第一章 新生儿筛查项目的扩大
新生儿筛查的缘起
苯丙酮尿症筛查——一个警世故事
PKU筛查作为成功典范
美国医学遗传学学院报告
落实扩大化新生儿筛查项目
第二章 准病人
准病人
生活在健康和患病之间
第三章 疾病本体论的改变
肉碱转运蛋白缺乏的母体诊断
知识生态
第四章 我的孩子正常吗？
“正常儿童”这个概念
来到遗传学诊所
通过标准化规范使婴儿标准化
机械客观性：生长曲线图
规范化——作为一个道德计划
规范化：作为一种预测
第五章 预防的极限
脆弱的开端：雷纳尔多·冈萨雷斯
新生儿筛查和症状轨迹
治疗代谢紊乱
预防的限制
第六章 扩大化新生儿筛查能救命吗？
机会之窗
被挽救的生命
新旧公民身份
失去的生命
抓住和错失的机会
结论：新生儿筛查的未来
注释
内容摘要
新生儿筛查，指的是在婴儿出生24小时之后到6天内所做的针对一些遗传性疾病等的筛查，以提供预防性的医学措施。本书通过在基因门诊的田野调查，作者向我们展示了技术的“不确定性”如何使得病患和医生进行协商和互动，又是如何影响人们对于“正常”以及未来的理解和期待。这本书是医学、公共卫生和公共政策学者的理想之选，也为普通读者提供了看待医学技术、主流叙事和政策的新视角。
主编推荐
本书通过在基因门诊的田野调查，在对75个家庭共计193次到诊所的访问和咨询进行观察，以及对诊所基因检测医师团队深度访谈的基础上，对于新生儿筛查技术在美国的推行历史和这项技术在实践中引发的可预期及不可预期后果进行了生动详尽的记录和分析。作者向我们展示了技术的“不确定性”如何使得病患和医生进行协商和互动，又是如何影响人们对于“正常”以及未来的理解和期待。这本书是医学、公共卫生和公共政策学者的理想之选，也为普通读者提供了看待医学技术、主流叙事和政策的新视角。
精彩内容
第一章新生儿筛查项目的扩大全球只有两个工业化国家尚未落实全国性的新生儿筛查政策，而美国就是其中之一。在美国，每个州都独自为政，分别确定自己的筛查目标。在新生儿筛查于1960年代初兴起之时，各州的项目进展缓慢，且发展也不太均衡。到了21世纪初，就筛查数量与种类而言，各州之间存在巨大的差异：新生儿需要筛查的疾病数量最少仅为3种，而最多可达36种。以中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）为例，如果儿童患上这种病症，一旦空腹时间过长，他们就有可能会身染重疾，然而婴儿是否要就MCADD进行检查则取决于其家庭的所在地，这就导致各地区的健康状况出现了差异。
在进入21世纪之后，新生儿筛查的状况较之前统一
了一些。2005年，美国医学遗传学学院的一个特别小组建议针对29种主要疾病以及在筛查核心病症时可能会被偶然检测到的25种次要疾病进行筛查。新生儿筛查之所以能够扩大其范围并落实标准化，主要是因为业界采用了一些新的技术，让实验室仅凭一份血样就可以筛查出多种疾病。虽然出于我们很快会谈到的一些原因，该建议引起了很大的争议，但是一些宣传和专业机构通过游说，将该建议变成了各州的政策方针。在短短数年内，所有州都开始筛查核心疾病，而一些州甚至还开始筛查推荐范围以外的一些疾病。这一事件一般被称为“新生儿筛查项目的扩大”。
在本书后面的章节中，我们将会着重探讨扩大化新生儿筛查项目的广泛影响和各种后果。但在本章中，我们将会介绍一些令项目扩大成为可能的利益相关方及其决策。我们之所以关注这一
实施过程，是因为它为检验临床工作提供了一个权威基准。我们将会指出，家庭和遗传学家们在临床上所遇到的那些反复出现的问题基本上都已经跟扩大新生儿筛查的过程绑定在一起了。新生
儿筛查的设置影响到了一系列的问题，其中包括：可以筛查哪些疾病，多快能够告知父母结果，谁来帮助他们解释和理解筛查结果，谁来为筛查买单，以及随后的医疗护理会是什么样的。倡导
新生儿筛查的人士有选择地对证据加以考量，同时也承认，对于某些对落实新生儿筛查至关重要的科学问题，他们并没有答案。他们忽略了与美国医疗卫生系统相关的一些特征，而且将扩大化新生儿筛查的很多实施环节
，留给地方行为主体来决定，全然不顾他们是否能够胜任这项工作。他们假想了一
种标准“脚本”，根据该“脚本”，筛查项目会基于某种威胁到生命的疾病，发现患者并让他们接受治疗，但很多患有代谢紊乱的患者其实面临的是不明确的疾病或紊乱，无法得到充分治疗。扩大化新生儿筛查预设的优先顺序与实际并不一致，这导
致遗传学家在与家长讨论筛查结果与方案时，存在许多互动上的不确定性。
新生儿筛查的缘起医学评论文章一致认为新生儿筛查缘起于微生物学家罗伯特·格思里（RobeitGuthrie）对这一问题的研究与推动。尽管专家们一致同意是格思里发起了新生儿筛查工作，然而他的工作是否公平地处理了科学与倡导
二者之间的关系，大家的观
点却褒贬不一。随着时间推移，格思里的行为已经很难说是代表了一项公共健康倡议取得成功的历史经验，还是筛查如果不受约束则会导
致危害的历史教训。整件事情的经过如下：格思里的一个孩子一出生就伴有智力发育迟缓的症状，而他的一个侄女也被诊断出苯丙酮尿症（PKU），在这以后，格思里在全国智障儿童协会（NARC，现名为：美国智能迟滞者公民协会）的地方分会中变得活跃起来。这是一个由家长在1950年成立的组织，目的是反对公立学校中对智障儿童的种种歧视现象，同时为提供除机构看护外的其他解决方案。该组织吸纳了一些内科医生成为其会员，并加入其顾问委员会，但各成员加入该组织的主要原因是，他们个人及家庭均与智力发育迟缓有着千丝万缕的联系。在格思里担任全国智障儿童协会的一家地区分会副会长期间，一家儿童康复中心的负责人与他取得了联系，该负责人当时正在寻找一个比较容易的方法，针对被限制饮食的PKu患儿，检测其体内的苯丙氨酸（phenylalanine）水平。
PKU是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其患者缺乏分解苯丙氨酸所需的酶。因此，苯丙氨酸在患者体内积聚，并可能会导致智力发育迟滞或其他症状。限制苯丙氨酸的饮食是英国于1950年代初研制并发布的一种试验性的PKu疗法。
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