遗传性听力损失及其综合征（翻译版）

图书标准信息

• 作者 王秋菊、杨仕明、赵立东、韩东一 著
• 出版社 人民卫生出版社
• 出版时间 2021-06
• ISBN 9787117307925
• 定价 398.00元
• 装帧 精装
• 开本 16开
• 纸张 胶版纸

【内容简介】

本书全面收集了400多种与遗传性耳聋有关的综合征及其新进展，共分为16章，内容涉及遗传性听力损失研究简史、诊断、流行病学、病因学、遗传咨询、耳胚胎学；详细阐述了非综合型、伴外耳畸形、眼部疾病、肌肉骨骼异常、肾病症、神经病变和神经肌肉疾病、心脏缺陷疾病、内分泌疾病、代谢性疾病、皮肤疾病、口腔疾病、遗传性听力损失和伴有染色体异常的新研究进展，本书在2006年第2版的基础上新增了大量国际上遗传性听力及其综合征的新进展。本书可为耳鼻咽喉科医师、临床听力师、听力康复人员，以及神经内科、肾内科、口腔科、皮肤病、心脏、内分泌、儿科医师、遗传咨询学家等相关专业人员提供便捷的查询工具和重要的参考。

【目录】

第1 章  遗传性听力损失简史 / 1

 

Robert J. Gorlin，Helga V. Toriello

 

第2 章  流行病学、病因学、遗传机制和遗传咨询 / 4

 

Kathleen S. Arnos，Katherine O. Welch，Arti Pandya

 

流行病学 / 4

 

病因学 / 4

 

遗传模式 / 5

 

遗传评估和咨询 / 10

 

第3 章  哺乳动物的耳胚胎学 / 13

 

Benjamin Kopecky，Bernd Fritzsch

 

引言 / 13

 

耳的声音感知相关解剖学 / 13

 

前庭的运动感知相关解剖学 / 14

 

耳的发育 / 14

 

内耳发育概述 / 16

 

畸形发生 / 16

 

耳发育的分子基础 / 18

 

内耳形态学 / 25

 

感觉神经细胞的结局演化和分化（内耳的发生） / 41

 

未来方向 / 51

 

致谢 / 51

 

第4 章  获得性听力损失中基因和环境的相互作用 / 57

 

Kevin K. Ohlemiller

 

引言 / 57

 

使用动物模型的假设 / 57

 

人类与动物模型的差异 / 58

 

细胞的损伤和保护机制 / 59

 

耳蜗内细胞存活的相互依赖性 / 61

 

听力图类型作为诊断工具 / 63

 

耳毒性听力损失的相关基因 / 67

 

老年性听力损失 / 68

 

耳蜗炎症、自身免疫性听力损失、突发性感音

 

神经性听力损失和梅尼埃病 / 76

 

环境和遗传方面 / 77

 

总结 / 77

 

第5 章  听力损失者中综合征的诊断及研究 / 84

 

Raye L. Alford，Lorraine Potocki

 

听力损失者的评估 / 85

 

结论 / 88

 

第6 章  大规模平行测序在耳聋基因检测和遗传学诊断中的应用 / 90

 

A. Eliot Shearer，Michael S. Hildebrand，Christina M. Sloan，Richard J.H. Smith

 

基因组技术 / 90

 

大规模平行测序优化遗传性听力损失检测方法 / 91

 

大规模平行测序用以发现新耳聋基因 / 94

 

结论 / 95

 

第7 章  不伴相关畸形的遗传性听力损失 / 97

 

Shelley D. Smith

 

听力损失特征 / 99

 

常染色体显性遗传非综合征型听力损失 /

 

104

 

DFNB36 伴常染色体显性遗传 / 144

 

AUNA1 / 145

 

常染色体隐性遗传非综合征性听力损失 /146

 

性连锁遗传性听力损失 / 199

 

第8 章  伴有外耳畸形的遗传性听力损失 / 207

 

Chad Haldeman-Englert

 

Treacher Collins 综合征 / 207

 

Nager 肢端- 面骨发育不全综合征 / 211

 

轴后性肢端- 面骨发育不全、杯状耳和传导性

 

听力损失 / 215

 

耳- 髁突综合征 / 217

 

眼- 耳- 脊柱谱系异常 / 217

 

Townes-Brocks 综合征 / 222

 

鳃- 耳- 肾综合征 / 225

 

泪管- 耳- 牙- 指（趾）综合征 / 230

 

CHARGE 综合征 / 232

 

耳郭畸形、智力残疾伴混合性听力损失 / 238

 

耳郭畸形、面瘫伴镫骨异常 / 239

 

垂耳、小颌畸形伴传导性听力损失 / 239

 

耳郭畸形伴传导性听力损失 / 240

 

家族性半规管畸形伴外耳、中耳畸形 / 242

 

鳃- 眼- 面综合征 / 242

 

先天性外耳道闭锁 / 243

 

常染色体显性遗传外耳道闭锁、小耳畸形伴

 

传导性听力损失 / 245

 

常染色体隐性外耳道闭锁，小耳畸形伴传导性

 

听力损失 / 246

 

外耳道闭锁、垂直距骨、传导性听力损失 / 247

 

Cooper-Jabs 综合征 / 248

 

异维A 酸胚胎畸形样综合征 / 249

 

HMC 综合征/Bixler 综合征 / 250

 

肢端- 耳- 眼综合征 / 252

 

外耳道闭锁、小耳畸形、皮肤肥大细胞增生症、

 

身材矮小、传导性听力损失 / 252

 

Hefter-Ganz 综合征 / 253

 

杯状耳、小头畸形、智力障碍和感音神经性

 

听力损失 / 253

 

X 连锁遗传性上颌- 面骨发育不全 / 254

 

耳- 面- 颈综合征 / 255

 

髋- 耳综合征 / 257

 

厚耳垂伴砧- 镫骨异常 / 257

 

肾母细胞瘤、外耳道狭窄、传导性听力损失 /258

 

鳃- 耳- 肋综合征 / 259

 

Marres 综合征 / 259

 

Koch-Kumar 综合征 / 260

 

Gripp 综合征 / 260

 

第9 章  伴有眼部疾病的遗传性听力损失 / 262

 

William Kimberling，Claes Moller

 

Usher 综合征 / 262

 

Alström 综合征 / 269

 

X 连锁视网膜色素变性伴反复感染及听力损失 / 271

 

Reinstein 综合征 / 272

 

Edwards 视网膜病变综合征 / 273

 

Young 综合征 / 274

 

视网膜色素变性、白癜风和感音神经性听力损失 / 275

 

Hersh 综合征 / 276

 

回状头皮、视网膜色素变性及感音神经性听力损失 / 277

 

无脉络膜和伴镫骨固定的先天性听力损失 / 278

 

成人Refsum 综合征 / 279

 

婴儿Refsum 综合征 / 282

 

多神经病、听力损失、共济失调、视网膜色素变性综合征 / 284

 

色素性视网膜病变伴感音神经性听力损失的各种疾病 / 284

 

近视和先天性感音神经性听力损失 / 285

 

Donnia-Barrow 综合征/ 面- 眼- 耳- 肾综合征 / 286

 

Harboyan 综合征 / 287

 

带状角膜变性伴听力损失 / 289

 

Ehlers-Danlos 综合征 Ⅵ型 / 290

 

脆性角膜综合征 / 292

 

Ramos-Arroyo 综合征 / 292

 

De Hauwere 综合征 / 293

 

合并心脏畸形和感音神经性听力损失的

 

Axenfeld-Rieger 综合征1、2、3 型 / 294

 

无虹膜- 感音神经性听力损失 / 295

 

Jan 综合征 / 295

 

Hansen 综合征或视网膜肝内分泌综合征

 

（RHE 综合征） / 296

 

Beighton 综合征 / 297

 

IVIC 综合征 / 298

 

白内障和进行性感音神经性听力损失 / 298

 

Nucci 综合征 / 300

 

Schaap 综合征 / 300

 

白内障、感音神经性听力损失、唐氏综合征样

 

面部表现、身材矮小和精神发育迟缓 / 301

 

小睑裂- 精神发育迟缓综合征 / 301

 

3MC 综合征1 型 / 303

 

隐眼- 并指（趾）综合征 / 304

 

眼白化病伴感音神经性听力损失 / 306

 

Norrie 综合征 / 307

 

眼- 面- 心- 牙综合征 / 310

 

伴或不伴感音神经性听力损失的视神经

 

萎缩、眼肌麻痹、肌病、共济失调和神经

 

病变 / 311

 

Berk-Tabatznik 综合征 / 314

 

Ozden 视神经萎缩和听力损失 / 315

 

第10 章  伴有肌肉骨骼发育异常的遗传性听力损失 / 317

 

Helga V. Toriello

 

颅骨管状骨疾病 / 317

 

软骨发育不全 / 339

 

其他软骨发育异常 / 347

 

颅缝早闭 / 349

 

Apert 综合征 / 349

 

Crouzon 综合征 / 352

 

Pfeiffer 综合征 / 354

 

Saethre-Chotzen 综合征 / 355

 

Muenke 综合征 / 358

 

Thong 综合征 / 358

 

耳- 颅- 并指畸形 / 359

 

肢端- 颅- 面骨发育障碍 / 359

 

其他骨骼疾病 / 372

 

第11 章  伴有肾脏疾病的遗传性听力损失 / 436

 

Judy Savige

 

Alport 综合征 / 436

 

MYH9 相关疾病 / 441

 

肾炎、听力损失和胫前大疱性表皮松解症 /

 

443

 

伴听力损失的激素抵抗型肾病综合征 / 443

 

肾炎、运动和感觉神经病（Charcot-Marie-Tooth

 

综合征）和感音神经性听力损失（Lemieux-

 

Neemeh 综合征） / 444

 

冷冻蛋白相关周期性综合征 / 446

 

肾炎、肛门直肠畸形与感音神经性听力损失 /

 

449

 

膜性肾小球肾炎和感音神经性听力损失 /

 

449

 

伴听力损失的IgA 肾病 / 449

 

肾衰竭、严重高血压、类固醇生成异常性腺发育不良和感音神经性听力损失 / 451

 

远端肾小管性酸中毒伴进行性感音神经性听力损失 / 451

 

伴感音神经性听力损失的Batter 综合征 / 453

 

肾性佝偻病、视网膜色素变性和进行性感音神经性听力损失 / 455

 

肾- 眼缺损综合征 / 455

 

先天性巨结肠症先天性巨结肠、多指（趾）、单侧肾发育不全、眼距过宽和感音神经性听力损失 / 457

 

梨状腹综合征伴肺动脉瓣狭窄、认知损害和

 

感音神经性听力损失 / 458

 

Winter 综合征 / 459

 

肾衰竭、白内障、反复感染和传导性听力

 

损失 / 460

 

Bresheck 综合征 / 460

 

第12 章  伴有神经系统疾病和神经肌肉疾病的

 

遗传性听力损失 / 462

 

痴呆 / 463

 

DNA 修复障碍疾病 / 463

 

癫痫综合征 / 468

 

偏头痛性疾病 / 471

 

偏头痛和眩晕 / 471

 

Campbell-Clifton 综合征 / 472

 

神经皮肤病变 / 472

 

运动障碍 / 476

 

舞蹈病 / 496

 

肌张力异常 / 498

 

原发性震颤/ 帕金森综合征 / 501

 

伴有或不伴有神经变性的脑畸形和/ 或智力障碍 / 502

 

伴有听力损失的神经肌肉疾病 / 510

 

前角细胞及各种神经肌肉疾病 / 510

 

伴有运动和感觉神经病变的听力损失 / 514

 

Charcot-Marie-Tooth 遗传性神经病变 /514

 

遗传性运动和感觉神经病（CMT4D） / 520

 

X 连锁遗传模式 / 523

 

感觉及自主神经病合并听力损失 / 526

 

肌营养不良 / 531

 

明确或可疑线粒体遗传的听力损失综合征 /537

 

有线粒体参与的常染色体遗传病 / 547

 

第13 章  伴有心脏异常的遗传性听力损失 /554

 

Holly H. Ardinger，Robert H. Ardinger，JrJervell Lange-Nielsen 综合征 / 554

 

第14 章  伴有内分泌系统疾病的遗传性听力损失 / 562

 

Andrew Griffith，Helga V. Toriello DIDMOAD 综合征、Wolfram 综合征 / 562

 

假性甲状旁腺功能减退症和感音神经性听力损失 / 579

 

第15 章  伴有代谢性疾病的遗传性听力损失 /589

 

Sarah H. Elsea

 

黏多糖贮积症 / 589

 

所有形式的黏多糖贮积症 / 594

 

寡糖贮积症、神经节苷脂贮积症、黏脂贮积症和脂肪沉积 / 596

 

过氧化物酶体病 / 608

 

脂肪酸代谢异常 / 610

 

有机酸和氨基酸病 / 611

 

第16 章  伴有皮肤疾病的遗传性听力损失 /619

 

Helga V. Toriello

 

Waardenburg 综合征 / 619

 

颅面- 听力损失- 手综合征 / 626

 

额发、枕发和感音神经性听力损失 / 626

 

Ziprkowskig-Margolls 综合征 / 627

 

Davenport 综合征 / 629

 

Telfer 综合征 / 629

 

Woolf 综合征 / 631

 

Tietz-Smith 综合征 / 632

 

常染色体隐性遗传眼皮肤白化病和先天性感

 

音神经性听力损失 / 633

 

BADS 综合征及其相似表型 / 634

 

也门型色素减退、视力障碍及感音神经性听力

 

损失综合征 / 635

 

白癜风和感音神经性听力损失综合征 / 637

 

色素减退、肌肉萎缩、失弛缓症和先天性感音

 

神经性听力损失综合征 / 637

 

全身色素异常症、身材矮小症和感音神经性

 

听力损失综合征 / 638

 

H 综合征 / 639

 

Levy-Chung 综合征 / 640

 

多发雀斑样痣（Leopard）综合征 / 640

 

Mulvihill-Smith 综合征 / 643

 

多发色素痣和感音神经性听力损失综合征 /645

 

智力障碍- 听力损失- 眼- 身材矮小综合征 /645

 

毛发稀疏、先天性指屈曲和感音神经性听力

 

损失综合征 / 646

 

Hutchinson-Gilford 早老症 / 646

 

睑缘粘连- 外胚层发育不良- 唇/ 腭裂综合

 

征 / 647

 

Tsakalakos 外胚层发育不良和感音神经性听力

 

损失 / 647

 

毛发- 牙齿- 指甲发育不良综合征 / 648

 

角膜炎- 鱼鳞病- 耳聋（KID）综合征 / 648

 

泛发性棘状角皮症、普秃、先天性感音神经性

 

听力损失综合征 / 652

 

豪猪状鱼鳞病- 耳聋综合征 / 653

 

毛发稀少症伴听力损失 / 654

 

CHIME 综合征 / 654

 

Desmons 综合征 / 655

 

Vohwinkel-Nockemann 综合征 / 656

 

掌跖角化过度合并感音神经性听力损失 /

 

658

 

掌跖角化过度、白甲合并感音神经性听力

 

损失 / 659

 

掌跖角化过度、身材矮小症、异常面容、牙齿发

 

育不全及感音神经性听力损失 / 660

 

Olmsted 综合征 / 660

 

关节垫、白甲、混合性听力损失 / 662

 

掌跖角化过度纹、扭转发、少汗症、少牙畸形、

 

感音神经性听力损失 / 663

 

Björnstad 综合征 / 663

 

Johnson-McMillin 综合征 / 665

 

Woodhouse-Sakati 综合征 / 666

 

Crandall 综合征 / 668

 

先天性秃发、智力障碍、感音神经性听力

 

损失 / 669

 

Hill 综合征 / 669

 

DOOR（耳聋、甲- 骨营养不良、发育迟缓）

 

综合征 / 670

 

Goodman-Moghadam 综合征、显性耳聋- 甲营

 

养不良综合征 / 672

 

显性甲营养不良、B 型短指（趾）和缺指（趾） / 673

 

Robinson 综合征 / 673

 

特应性皮炎和感音神经性听力损失 / 674

 

着色性干皮病 / 675

 

Helweg-Larsen Ludvigsen 综合征 / 676

 

圆柱瘤病 / 678

 

对称性脂肪瘤病伴感音神经性听力损失 /

 

678

 

皮肤发育不全- 耳畸形 / 679

 

灶性皮肤发育不全 / 679

 

Nielsen-Sjödlund 型大疱性表皮松解症 / 680

 

多毛耳伴Y 连锁感音神经性听力损失 / 680

 

组织细胞性皮肤关节炎 / 681

 

Buschke-Ollendorff 综合征 / 681

 

IBIDS 综合征 / 681

 

Fountain 综合征 / 681

 

发育迟缓、智力障碍、小头畸形、癫痫、皮肤病

 

和感音神经性听力损失 / 683

 

Kassutto 综合征 / 683

 

Finucane 听力损失- 色素减退- 骨骼缺陷

 

综合征 / 683

 

第17 章  伴有口腔疾病的遗传性听力损失 /

 

685

 

Helga V. Toriello

 

耳- 牙综合征 / 685

 

迷路发育不全、小耳症和小牙症 / 686

 

牙釉质发育不全、白甲和感音神经性听力损

 

失 / 687

 

少牙畸形和感音神经性听力损失 / 688

 

缺牙症和钉状齿、橄榄体脑桥小脑发育不全、

 

性腺功能减退、听力下降 / 689

 

Jones 综合征 / 689

 

唾液腺神经内分泌癌、感音神经性听力损失和

 

牙釉质发育不全 / 690

 

感音神经性听力损失、视网膜色素上皮病变和

 

变色牙 / 690

 

第18 章  伴有染色体异常的遗传性听力损失 /

 

692

 

Cynthia C. Morton，Anne B. Skvorak Giersch

 

引言 / 692

 

方法学 / 692

 

非整倍体导致的细胞遗传学疾病 / 693

 

21 三体综合征 / 693

 

13 三体综合征 / 696

 

18 三体综合征 / 697

 

Turner 综合征 / 698

 

Klinefelter 综合征 / 699

 

Emanuel 综合征 / 700

 

细胞遗传学缺失/ 重复综合征和听力损失 /701

 

其他细胞遗传学重排及听力损失 / 706

 

特殊病例 / 706

 

细胞遗传学用于定位已知综合征的致病

 

基因 / 707

 

细胞遗传学新技术 / 708