2024000048632
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作者陆国辉 著
出版社广东科技出版社
出版时间2019-12
版次1
装帧精装
货号2024000048632
上书时间2024-08-29
本书共40章,分为基础理论篇、遗传实验室与辅助检查篇、临床遗传咨询篇,介绍了医学遗传学、临床遗传学、产前诊断、超声MRI影像、生殖医学、基因组检测等基础知识,并详细介绍了临床遗传专科,如妇产科、儿科、神经科、眼科、泌尿科、骨科等专科的遗传性疾病和在临床遗传咨询方面的应用。
陆国辉,1983年中山医学院毕业后到美国留学,于1996年获美国ABMG认证医学博士专家委员;广州嘉检医学检测有限公司副总经理/首席医务官;南方医科大学、湖南省妇幼保健院、美国University of South Carolina等客座教授。获选“科学中国人2017年度人物”,获奖理由如下:1994年回国即投身与“健康中国”息息相关的产前诊断和临床遗传咨询事业,是中国临床遗传咨询的奠基人,并首次将唐氏综合征产前筛查和aCGH技术引入国内使用。有近40年临床细胞遗传学创新研究经验:首次提出对与肿瘤发生相关的IGH基因变异检测;成功开发多发性骨髓瘤的临床肿瘤基因筛查和诊断新方法;首次提出隐性获得性细胞基因组克隆新概念;研究成功的第一个“双打击”淋巴瘤细胞株,为恶性淋巴瘤的临床转换应用研究提供工具。主编专著3部,这3部书成为中国临床遗传咨询和产前诊断从业人员的“红宝书”;发表包括在Cancer, Leukemia等SCI杂志论文共61篇。2016年,他被挑选为中国第三方检测企业代表在世界生命科学大会发言,并斩获2016年第八届中国(深圳)创新创业大赛行业决赛生物与生命健康行业团队组一等奖。
张学,中国工程院院士,现任哈尔滨医科大学校长,黑龙江省医学科学院院长。长期从事单基因病和基因组病的分子遗传学研究。《中华医学遗传学杂志》和《遗传》副主编,主持国家/国际科研项目24项,在Nat Genet,Science,Am J Hum Genet等国际知名杂志发表论文近200篇。2001年获国家杰出青年科学基金,2007年入选教育部长江学者特聘教授,2014年以第一完成人获国家自然科学二等奖,2017年获全国创新争先奖。
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