儿童罕见病（第三辑）

图书标准信息

• 作者 巩纯秀
• 出版社 科学出版社
• 出版时间 2023-04
• 版次 1
• ISBN 9787030753199
• 定价 108.00元
• 装帧 平装
• 开本 16开
• 纸张 胶版纸
• 页数 157页
• 字数 238.000千字

【内容简介】

《儿童罕见病》（第三辑）由北京儿童医院的专家联合国内多家儿童医院临床一线医师，尤其是儿科医师编撰而成。《儿童罕见病.第三辑》内容涵盖各医院临床诊断罕见病的临床资料、诊疗经验及国际前沿知识，旨在解决目前临床对罕见病诊断的困境，帮助患者避免“因罕见病识难而曲折”的求医困境，指导医师进行识别诊断、咨询建议的临床实践。每个疾病的内容包括概述、流行病学、遗传学、发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询等。内容延续以生长发育异常、面容异常、内分泌激素异常、性发育异常为主，此外还有皮肤、眼部异常及遗传代谢性综合征为主要特征的综合征，扩大了读者范围。

【作者简介】

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    巩纯秀，主任医师，教授，博士研究生导师。国家儿童医学中心（北京），首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科主任，罕见病研究室主任。
    从事临床工作30余年，擅长儿科内分泌遗传代谢疾病和罕见病的诊治。专于生长、性腺和肾上腺及糖尿病研究。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组副组长，中华医学会糖尿病学分会1型糖尿病学组副组长，中华医学会罕见病学分会常委，中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组组长，中国医师协会青春期健康与医学分会副主任委员。荣获第四届“国之名医·卓越建树”荣誉称号。承担国家级、省部级课题10余项，研究成果获奖6项，发表论文300余篇，其中SCI90篇。兼任《中华儿科杂志》、Hormone Research Pediatric、BMC Endo等多个中外医学杂志编委。主持编写多个儿童糖尿病的诊疗指南或共识，包括《性发育异常诊断治疗指南》《中国儿童甲状腺结节及分化型甲状腺癌专家共识》，编写多部医学教材、专著等。

【目录】

目录第1章 以生长发育异常为主要特征的综合征 1节 颅骨锁骨发育不良 1第二节 天使综合征 6第三节 Temple 综合征 9第四节 Oculoskeletodental综合征 12第五节 SOFT 综合征 16第六节 Ulnar-Mammary综合征 17第七节 Weaver综合征 20第2章 以面容异常为主要特征的综合征 25节 Hajdu-Cheney综合征 25第二节 毛发-鼻-指（趾）综合征 29第三节 Coffi n-Siris 综合征6型 32第四节 Schuurs-Hoeijmakers综合征 37第五节 Baraitser-Winter cerebrofrontofacial综合征 41第六节 伴面部畸形、远端肢体异常的神经发育障碍综合征 46第3章 内分泌激素异常相关综合征 49节 先天性全身性脂肪营养不良 49第二节 先天性高胰岛素血症 52第三节 生殖系STAT3功能获得突变致早发型多器官自身免疫性疾病 56第四节 HDR综合征 59第五节 Allan-Herndon-dudley综合征 63第六节 Van Wyk-Grumbach综合征 67第七节 甲状腺激素抵抗综合征 70第4章 性发育异常相关综合征 76节 CAH-11β-羟化酶缺乏症 76第二节 17α-羟化酶缺乏症 79第三节 CAH-21-羟化酶缺乏症 80第四节 雄激素不敏感综合征 83第五节 5α-还原酶2缺乏症 86第六节 NR5A1变异所致性发育异常 89第5章 遗传代谢性综合征 92节 原发性肉碱缺乏症 92第二节 黏多糖贮积症Ⅱ型 96第三节 Danon病 98第四节 Barth综合征 102第五节 淀粉样变性心肌病 105第六节 蓬佩病 111第七节 遗传性低镁血症 114第八节 半乳糖血症 117第九节 戊二酸血症Ⅰ型 121第十节 家族性高胆固醇血症 125第十一节 果糖1，6-二磷酸酶缺乏症 129第6章 以皮肤、眼部异常为主要特征的综合征 133节 莱伯遗传性视神经病变 133第二节 先天性鼻泪管发育异常 136第三节 视网膜母细胞瘤 140第四节 家族性进行性色素沉着和色素减退症 148第五节 常染色体隐性皮肤松弛症 151《儿童罕见病》辑、第二辑、第三辑索引155