罕见病概论 张松筠,阎雪 著 9787117314824 人民卫生出版社
￥ 18.41 3.3折 ￥ 55 九品
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作者张松筠,阎雪 著
出版社人民卫生出版社
ISBN9787117314824
出版时间2021-06
版次1
装帧平装
开本16开
纸张胶版纸
定价55元
货号9787117314824
上书时间2024-04-02
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基本信息
书名:罕见病概论
定价：55.00元
作者:张松筠,阎雪 著
出版社：人民卫生出版社
出版日期：2021-06-01
ISBN：9787117314824
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装帧：平装
开本：16开
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内容提要
主要内容框架包括罕见病遗传诊断、临床罕见病疾病谱、罕见病药物（孤儿药）三大方面。临床罕见病疾病谱部分参照国家罕见病目录，选择神经内科、儿科、内科（内分泌、消化、心脏、免疫风湿、消化、呼吸、血液）各专业的典型罕见病种，从发病机制、临床鉴别、治疗原则、思路引导几个层次展开讲解。本教材主要特色是临床罕见疾病部分紧密联系临床案例，循序渐进，注意启发式教学，激发本科学生对罕见病诊治的兴趣。罕见病遗传诊断、罕见病药物（孤儿药）部分则紧跟新研究进展，帮助学生建立相应的诊断和治疗的方法学思路，激发学生对罕见病研究的兴趣。
目录
篇 总 论第二篇 内分泌代谢疾病章 内分泌疾病/3第二章 内分泌代谢综合征 /20第三章 有机酸血症 /33第四章 脂肪代谢障碍 /46第五章 氨基酸代谢障碍 /55第六章 尿素循环障碍 /66第七章 碳水化合物代谢障碍 /77第八章 固醇代谢障碍 /83第九章 溶酶体贮积症 /87第十章 其他代谢疾病 /100第三篇 神经系统和肌肉疾病第十一章 中枢神经系统遗传和变 /123第十二章 免疫介导中枢神经系统疾病 /147第十三章 周围神经系统疾病 /157第十四章 神经肌肉接头和肌肉疾病 /162第四篇 肾脏及风湿免疫疾病第十五章 Ａｌｐｏｒｔ 综合征 /173第十六章 ＩｇＧ4 相关 /176第十七章 Ｇｉｔｅｌｍａｎ 综合征/179第十八章 系统性硬化症 /181第十九章 湿疹￣血小板减少￣免疫缺陷综合征 /184第五篇 心血管和呼吸系统疾病第二十章 心脏离子通道病 /187第二十一章 威廉姆斯综合征 /192第二十二章 肺泡蛋白沉积症 /195第二十三章 淋巴管肌瘤病 /199第二十四章 特发性肺纤维化 /204第二十五章 特发性肺动脉高压 /209第六篇 消化系统疾病第二十六章 进行性家族性肝内胆汁淤积症 /213第二十七章 先天性胆汁酸合成障碍 /218第二十八章 波伊茨￣耶格综合征 /222第七篇 血液系统疾病第二十九章 原发性轻链型淀粉样变 /225第三十章 镰刀型细胞贫血病 /229第三十一章 血友病 /232第三十二章 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 /235第三十三章 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 /238第三十四章 重症先天性粒细胞缺乏症 /240第三十五章 ＰＯＥＭＳ 综合征 /242第八篇 罕见病诊断和遗传咨询第三十六章 罕见病的诊断方法与临床应用原则 /245第三十七章 罕见病的遗传咨询 /252参考文献 /259
作者介绍
序言
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