遗传性内分泌代谢疾病 9787117324991
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浙江嘉兴
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作者夏维波,李梅
出版社人民卫生
ISBN9787117324991
出版时间2022-07
装帧精装
开本16开
定价168元
货号31495314
上书时间2024-01-25
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目录
第1篇 医学遗传学基础
第1章 医学遗传学与内分泌代谢疾病
第1节 人类基因组计划及其对内分泌代谢学的影响
第2节 人类基因组和基因结构
第3节 基因突变类型及其效应与内分泌代谢疾病
第4节 表观遗传与内分泌疾病
第5节 与遗传有关的内分泌代谢疾病
第2章 人类基因组变异与遗传疾病
第1节 染色体畸变与染色体病
第2节 基因变异与孟德尔遗传病
第3节 多基因遗传病
第4节 体细胞遗传病
第3章 线粒体基因与遗传疾病
第1节 人类线粒体基因组
第2节 线粒体遗传特点
第3节 线粒体基因突变类型及相关疾病
第4节 内分泌系统相关线粒体遗传疾病
第5节 线粒体遗传疾病的分子诊断策略
第6节 线粒体遗传疾病的治疗和干预策略新进展
第4章 基因检测方法与遗传咨询
第1节 基因检测方法
第2节 遗传咨询
第2篇 下丘脑和垂体疾病
第5章 垂体腺瘤
第1节 概论
第2节 家族性孤立性垂体腺瘤
第3节 卡尼复合征
第4节 X连锁肢端肥大性巨人症
第6章 尿崩症
第1节 概论
第2节 家族性中枢性尿崩症
第3节 遗传性肾性尿崩症
第4节 遗传性尿崩症的诊断及治疗
第7章 先天性腺垂体功能减退症
第1节 概论
第2节 遗传病理生理机制
第3节 检验及检查
第4节 治疗及随访
第8章 生长障碍相关遗传性代谢疾病
第1节 染色体疾病
第2节 DNA/修复机制缺陷相关的生长障碍
第3节 遗传性骨骼发育不良
第4节 先天性GH-IGF1/轴功能减退
第5节 遗传性代谢疾病
第6节 与生长障碍相关的单基因疾病
第9章 身高过高相关综合征
第1节 概论
第2节 遗传病理生理机制
第3节 诊断、遗传学检测及遗传咨询
第4节 治疗
内容摘要
本书主要侧重于遗传性内分泌代谢疾病的病因诊断和治疗，共42章，内容包括遗传学相关的基本知识及常见的遗传性内分泌代谢疾病（垂体腺瘤、尿崩症、甲状腺发育障碍、成骨不全、维生素D异常、佝偻病、高磷血症、原发性闭经、性早熟、肥胖症、多发性内分泌腺瘤病、多内分泌腺自身免疫综合征、成长障碍、家族性高脂血症等）的病因、临床表现、遗传学诊断流程和最新治疗方法；内容丰富精准，配以精选图片；有助于提高临床内分泌科医师的诊疗水平。
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