医学遗传学

住院医师规范化培训规划教材《医学遗传学》自2015 年出版以来，得到了广大医生及住培学员的好评。为了进一步贴合住院医师规范化培训的内容与要求，根据医学科学不断发展的需要和我国现阶段的国情，2018 年启动了本教材的修订工作。本次修订坚持以能力为导向的基本理念，注重整体临床思维，以提高六大核心胜任力为目标，帮助住培学员扎实掌握知识，并促进临床诊疗能力的提高。
在教材修订过程中，我们广泛采纳了医生和住培学员的意见和建议，同时又根据近年来医学遗传学和临床遗传学学科的发展情况，在内容选择、编排体系等方面对原有教材做了改动，每章增加了整体的概述和小结，并对部分疾病进行删减或增加，力求做到贴合临床实际工作，更加清晰地体现临床思维。此外，本教材还制作了数字内容，包括相关知识的讲解微课、疾病表型的典型图片、扩展阅读文献和一些相同或相似疾病的病例扩展等，以便于读者延伸阅读。丰富知识的同时，也有利于促进良好临床思维的形成。
本书的编写得到了全国各医学院校同行专家的大力支持，在此对他们的敬业精神和认真态度表示衷心的感谢。同时，本书的编写过程中，编写秘书谭虎为本书的统稿、审校做了大量的工作，也参与了部分内容的编写，美国辛辛那提儿童医院黄涛生教授、中南大学医学遗传学研究中心曾译墨、陈新，北京协和医学院刘雅萍、赵秀丽，上海交通大学医学遗传学研究所王娟，吉林大学第一医院张红国，中国人民解放军总医院袁永一，北京大学肿瘤医院姚璐，首都医科大学附属北京儿童医院王峤等也参与了部分书稿的编写和整理，在此一并致谢。
本书不仅可作为住培学员的教材，也可作为广大临床遗传学工作者和其他专业医生或相关专业人士的参考用书。因学识与水平的限制，本教材难免有不足之处，希望使用本书的住培学员及其他读者多提宝贵意见，以更好地推动临床遗传学的学科发展。
邬玲仟　张　学
2022 年10 月

"本套教材的编写体现国家关于住院医师规范化培训的相关政策，遵从国家卫生健康委员会颁布的“住院医师规范化培训内容和标准（试行）”的总则与细则，结合住培考核大纲（理论和临床实践），精益求精，打造具有中国特色的毕业后医学教育培训国家精品教材；凸现毕业后教育特色，打造我国毕业后医学教育的“干细胞教材”；体现全面性和规范性，打造具有针对性、实用性、适用性的培训教材。强调创新性、兼顾性，提高可读性，树立大教材观，使教材建设成为推动住培发展的重要动力。
本套教材延续上版教材PBL和CBL的教学模式，凸显其专业特征、培训特色，把握院校教育与毕业后教育的区别，强调“创新性”“针对性”，注重教材的“全面性”以及“整体优化”，凸现学科特色，体现专业个性，强化“包容性”和“普适性”。其中临床流程、思维与诊治应该按照相关的临床诊疗指南、诊疗规范、临床路径、专家共识，或者编写专家组一致认可的诊疗规范来进行组织与编写，不能是院校或专家个人的经验与观点。按照住院医师规范化培训标准中规定的相关学科专业设置规划教材品种，根据调研、论证结果以及第1版教材使用期间的意见与建议，新增6个品种，一共46个品种。

邬玲仟，女，江苏昆山人，医学遗传学博士，教授，妇产科主任医师，博士生导师。现任中南大学中国医学遗传学国家重点实验室主任，中南大学湘雅医院产前诊断中心主任，湘雅生殖医学中心主任，国家生命科学与技术人才培养基地-基因科学与技术产业化点副主任。

凸现毕业后教育特色，打造我国毕业后医学教育的“干细胞教材