出生缺陷防治的伦理问题:基于真实世界的研究

第1篇基本的伦理理论和伦理原则

引 言

第1章基本概念和问题

1.1基本概念

1.2问题概况

第2章主要的伦理学理论

2.1效用论

2.2道义论

2.3美德论

2.4正义论

2.5关怀伦理学

2.6原则主义

第3章付诸实践的伦理原则

3.1生命尊严原则

3.2关爱原则

3.3科学原则

3.4公平可及原则

3.5尊重自主原则

3.6有利原则

3.7隐私保护原则

第2篇 孕前及孕早期综合干预资源的统筹与分配

引 言

第4章相关的公共政策概况

4.1国家层面出生缺陷政策的战略转变

4.2国家层面一级预防政策的共同要求

4.3部分省(市）出生缺陷相关政策的主要内容

第5章医疗资源的分配现状

5.1 一级预防所需医疗资源分配的整体情况

5.2各省（市）服务体系建设现状

5.3婚前优生医学健康资源配置现状

5.4重点病种干预的资源配置现状

5.5信息宣传和健康教育方面的资源配置现状

第6章 个体权利与公共善

6.1生命伦理学与公共健康伦理学

6.2自由主义的个体权利主张

6.3社群主义的共同善主张

6.4个体权利与公共善的争论

6.5个体权利和公共善的和解

第7章 资源的统筹分配与公正性问题

7.1资源分配的公正性概念

7.2健康不平等和健康不公平

7.3 一级预防资源的公正分配

7.4资源公正分配的政策建议

第3篇产前筛查和产前诊断：干预、控制与研究

引 言

第8章生育控制与优生

8.1优生学

8.2生育控制与生育自主

8.3生育控制与性别选择

8.4优生诉求与生育压力

第9章 知情同意与干预性选择

9.1知情同意中的“知情”

9.2知情同意中的“同意”

9.3知情同意与干预性选择的伦理困境

第10章 讲真话与保密

10.1讲真话与保密的道德基础

10.2信息隐瞒与讲真话

10.3信息告知与信息保密

第11章胚胎的生命价值与权利

11.1生命价值与生命权的介绍

11.2胚胎的地位

11.3生命价值与生命权的论争

第4篇新生儿疾病的早期筛查、诊断和治疗

引 言

第12章性别与生命权利

12.1生命权利的概念

12.2缺陷儿的生命权利问题

12.3性别与缺陷儿的生命权利

第13章疾病筛查与决策困境

13.1疾病筛查的伦理正当性

13.2疾病筛查中的伦理问题

13.3新生儿疾病筛查伦理原则

13.4疾病筛查的对策建议

第14章照护、融入与认同.

14.1基本概念

14.2责任、负担与照顾

14.3救助、关爱与融入

14.4身份、自由与认同

第15章生命质量与尊严

15.1生命质量与尊严的理论

15.2生命质量评估与处置

15.3作为人权的生命尊严

第5篇 出生缺陷防治的实证伦理研究

第16章出生缺陷疾病的家庭经济负担研究

16.1出生缺陷疾病的经济负担研究概况

16.2出生缺陷疾病的家庭经济负担研究方法

16.3出生缺陷疾病家庭经济负担研究的主要结果

16.4出生缺陷的疾病经济负担

16.5出生缺陷疾病家庭经济负担研究的讨论与建议第17章出生缺陷疾病患儿照料者的照料负担研究17.1出生缺陷患儿照料者的照料负担研究概况

17.2出生缺陷患儿照料者照料负担研究方法

17.3出生缺陷患儿照料者照料负担调查结果

17.4出生缺陷患儿照料者照料负担研究的讨论与建议

第18章出生缺陷防治专业人员的伦理态度研究.

18.1专业人员的伦理态度的研究背景

18.2专业人员的伦理态度调查的研究方法

18.3专业人员的伦理态度调查的主要研究结果

18.4专业人员的伦理态度实证研究结果的讨论

附录

参考文献

第1章基本概念和问题

人口问题是关系一个国家和地区发展的重大问题。一直以来，提高人口素质是世界各国政府和人民群众高度关注的社会问题。一般来说，人口素质有数量和质量两个衡量指标。而出生缺陷的发生直接关系到人口质量，也可间接影响人口数量的变化。预防和减少出生缺陷，是应对人口老龄化、提升人口基本素质并推进健康中国建设的十分重要的举措。

1.1基本概念

1.1.1出生缺陷的定义与三级预防

出生缺陷可能导致流产、死亡或残疾等严重后果，严重影响儿童生命健康和生活质量，进而危害家庭和谐幸福以及成为社会经济巨大负担，也会对国家的人口发展目标带来严峻的挑战。如何预防和控制出生缺陷是世界性难题。

出生缺陷即出生先天性发育缺陷，是指新生儿出生前出现的生理结构、身体功能或者是代谢异常。它可能由基因突变、染色体异常等遗传因素或外界环境导致，也可能由二者相互作用引起，通常包括遗传代谢疾病、先天畸形，比如智障、失明等。

出生缺陷的种类有很多，目前已知疾病种类有8000~10000种。在临床医学中，出生缺陷包括形态异常和功能障碍两种先天性发育缺陷。目前，我国已发现的外部明显的先天性发育缺陷有101种，被我们纳入主要检测目录的有23种，包括脊柱裂、先天性脑积水、食道闭锁与狭窄、多指、并指、肢体短缩、唐氏综合征、先天性心脏病等。

……

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。我国出生缺陷总发生率约5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。随着“三胎”政策的放开，生育年龄的增长，预期寿命的延长，出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题。为了减少和防治出生缺陷的发生，世界卫生组织(WHO)提出了出生缺陷干预“三级预防策略”。广泛开展社会宣传和健康教育，普及优生健康知识和技能，提升公众健康素养是出生缺陷三级预防的重要内容，也是防治出生缺陷、提高出生人口素质和妇幼健康水平最根本、最经济、最有效的措施之一。在健康可及、科学性、知情同意、自主性、公正、生命价值等伦理原则的指导下尊重和保护育龄人员的合法权益，消除出生缺陷伦理认知差异，规范出生缺陷防治医疗行为，保证出生缺陷干预符合伦理要求，减少出生缺陷发生并提高出生人口素质。本书还将邀请国内相关领域的权威专家，以典型案例分析为引，探讨将理论作用于实践的具体路径，实现理论与实践的有效结合和运用，推动出生缺陷三级防控伦理指导原则在实践中的现实指导意义。