骨髓增生异常综合征鉴别诊断与治疗

    第一篇基础部分
第一章总论……………………………………………………………………………(1)
第二章骨髓增生异常综合征的流行病学与病因学…………………………………(8)
第一节发病率…………………·………………………·……·……………·……’‘(8)
第二节易感相关因素与危险因素…………………………………………………(10)
第三章骨髓增生异常综合征的发病机制……………………………………………(20)
第一节遗传学异常…………………………………………………………………(20)
第二节表观遗传学异常……………………………………………………………(25)
第三节免疫学异常…………………………………………………………………(28)
第四节骨髓微环境异常…………………………………………………………’‘(32)
    第二篇临床部分
第四章骨髓增生异常综合征的临床表现与分类……………………………………(36)
  第一节l临床表现……………………………………………………………………(36)
  第二节MDS分类……………………………………………………………………(44)
第五章骨髓增生异常综合征的辅助检查……………………………………………(55)
  第一节血象和骨髓象………………………………………………………………(55)
  第二节免疫表型…．……………·……………·……·………·……………………’(63)
  第三节染色体异常…………………………………………………………………(75)
  第四节基因突变．…………………·……··………………………·………………‘(79)
第六章骨髓增生异常综合征的诊断与鉴别诊断……………………………………(86）
  第一节诊断…………………………………………………………………………（ 86)
  第二节分型…………………………………………………………………………(98）
  第三节鉴别诊断…·……·………………．………………………………．……．．(106)
第七章骨髓增生异常综合征的治疗与预后………………………………………(112)
第一节概述·……………·………………………．．……………………………．．(1 12)
第二节支持治疗……·…………………………………………………………．．(1 17)
第三节造血生长因子治疗………·……………………………………………．．(127)
第四节免疫调控治疗……………………………………………………………（133)
第五节免疫抑制治疗…．………………………．………………………………．(137)
第六节去甲基化治疗………………………．………………………………．…．(142)
第七节化疗…………·……………………·………………………．．…………．．(152)
第八节造血干细胞移植……·………………………．…………………………．(156)
第九节铁过载治疗…·………·……………………………．………．…………．．(179)
第十节预后………………·……………．………………．……………………．．．(185)
第八章儿童骨髓增生异常综合征…………………………………………………(195)
  第一节概述………·………………．……………………．．……………………．．(105、
  第二节病因、发病机制及病理生理………………………………………………(197)
  第三节分类与临床表现………………………………………………………．．．(201)
  第四节辅助检查………………·………………………………………………．．(202)
  第五节诊断与鉴别诊断………………………………………………．………．．(205)
  第六节治疗……·………………………………．．……………………．．………．(208)
第九章低增生性骨髓增生异常综合征……………………………………………(212)
第十章骨髓增生异常综合征的护理………………………………………………(221)
  第一节贫血的护理……·………………·……………………．…………………(221、
  第二节出血或出血倾向的护理…………………………………………………(222)
  第i节继发感染的护理·………………．……………………．．……．…………．(224)
  第四节心理护理…………………·………………………．……………………．(226)
  第五节健康教育………………………………………．………………………．．(227)
  第六节静脉输血的护理………·………·………………………………………．(229)
  第七节异体外周血造血干细胞移植的护理……………………………………(232)
  第八节化疗的护理………·……………………．………………………………．(236)
彩色插图……………………．………………．……………．．………………………．．(239、

第一篇基础部分第一篇基础部分

第一章  总  论  骨髓增生异常综合征(myelodysplasti~-syno’Fome$，MDS)是一组起源于造血干细胞／髓系祖细胞的异质性恶性克隆性疾病，其特征是无效克隆性造血所致的骨髓细胞发育异常、外周血细胞减少和进行性骨髓衰竭，约30％患者在疾病过程中转化为急性髓系白血病(AML)。多数MDS为原发性，其发病随着年龄增长而增多；部分MDS可在其他肿瘤放疗或化疗数年后发生。  MDS这一术语来源于患者具有明显的细胞形态学改变即骨髓发育异常(myelodyspla-sia)，“dysplasia”源自古希腊单词8w一"rt~．ctoTd，字根8w一是指“bad”、~hcto"《一指“fnr．matl‘on”，病理学上应用“dysplasia”来指代肉眼所见的机体发育异常(如髋关节发育不良、肾脏发育不良)或显微镜下所见的上皮生长和分化异常(幼稚细胞增多而相应的成熟细胞减少，即癌前病变的早期过程)；MDS中则表现为骨髓中红系、粒系和巨核系发育异常，功能正常的成熟血细胞减少而功能不良血细胞或幼稚细胞增多，国内既往习惯性将这些形态学改变称为“病态造血”。

MDS最初的病例报道至少可以追溯到1913年，患者表现为乏力、苍白、贫血、血涂片红细胞大小不等，长期随访后患者出现三系血细胞发育异常，通常死于进行性贫血、出血、感染或急性白血病。其后不同的学者先后报道了前白血病(1areleukemia)、伴假性再生障碍性贫血的前白血病性贫血(J~releukemi~：anemia along with pseudo aplastlc an~·mi—a)、Di Guglielmo’s综合征(Di Guglielmo’s syndrome·)、难治性幼红细胞性贫血(refractorynormoblastk-anemi‘a)、全髓增生症(1panmyelosis)和急性冒烟性白血病等病例。Sarrni和Linman于1973年对“前白血病性贫血(1areleukemic anemia)”进行了文献综述，剔除了唐氏综合征、具有特定免疫缺陷状态、暴露于高水平电离辐射的病例，共汇总分析了143例“前白血病(preleukemia)”病例，揭示这些患者的常见l临床表现为乏力、苍白、黏膜出血，外周红细胞大小不等、异型及大红细胞增多、出现有核红细胞、白细胞异常有幼稚粒细胞、单核细胞增多、假P—H异常，2／3患者有血小板减少；骨髓增生明显活跃、红系明显增生、粒系发育左移、多系巨幼样改变，对巨核系的形态学改变鲜有描述；患者多死于难治性贫血、出血、感染和急性白血病。Sarrni和“inman提出，这些前白ⅡIL病患者所患的原发性骨髓疾病主要以进行性外周血细胞减少、骨髓增生活跃、前体细胞成熟异常、最终进展为AM[．为特征，与AM[。完全不同。1974—1975年，7个杰出的血液学家(Bennett JM、Catovsky D、Daniel MT、Flandrin G、Gahon DAG、Gralnic-k HR和Suhatl CS)组成法一美一英(．Fren(’h—American—British，FAB)协作组在对