分子人类学基本原理与应用

韦兰海（1984—），出生于广西柳州，内蒙古师范大学民族学人类学学院教授。毕业于复旦大学，获人类生物学博士学位。曾任职于厦门大学社会与人类学院。主要研究领域为人类遗传学、民族学人类学、历史人类学和语言人类学等。发表中英文论文20余篇，出版两部专著。 李辉（1978—），出生于上海，复旦大学生命科学学院教授、博导，现代人类学教育部重点实验室主任，亚洲人文与自然研究院院士，复旦大同中华民族寻根工程研究院院长，中国人类学民族学研究会常任理事，中国人类学学会理事，上海人类学学会常务副会长。主要研究分子人类学，从DNA探索人类起源与文明肇始，被Science以《复活传奇》为题专版报道，应邀在联合国总部做文明起源报告。在Science、Nature、PNAS等期刊发表论文290多篇。出版《Y染色体与东亚族群演化》《人类起源与迁徙之谜》等科技著作，《岭南民族源流史》等史学著作，《茶道经译注》《道德经古本合订》等哲学著作，《自由而无用的灵魂》《谷雨》等文学著作，翻译过《夏娃的七个女儿》等科学名著。 金力（1963—），中国科学院院士，复旦大学校长、教授、博士生导师。德国马普学会外籍会员、中国遗传学会副理事长。主要研究方向为医学遗传学及遗传流行病学、人类群体遗传学和计算生物学。近年来承担多项国家重点研发计划、国家科技支撑重点项目、国家自然科学基金委创新群体、上海市市级科技重大专项等研究项目，在Nature、Science、Cell等国际重要学术刊物发表论文800多篇。任Phenomics杂志主编，牵头发起人类表型组国际大科学计划。获国际人类基因组组织（HUGO）卓越科学成就奖、国家自然科学二等奖（2次，第一完成人）、谈家桢生命科学成就奖、何梁何利基金科技进步奖等奖励。

概述1

1.1引言1

1.2人类学与生物人类学2

1.3人科物种的演化与现代人类学的诞生3

1.4现代遗传学的兴起与遗传标记6

1.4.1现代遗传学的兴起6

1.4.2遗传标记的定义8

1.5分子人类学的诞生9

1.6分子人类学的基本理论及概念13

1.7分子人类学常用的DNA测试方法17

1.7.1第一代DNA测序技术17

1.7.2第二代DNA测序技术18

1.7.3第三代DNA测序技术19

1.8古DNA测试方法20

1.9分子人类学基本的数据分析方法21

1.10分子人类学的基本方法论25

1.10.1如何选择合适的DNA序列作为研究对象25

1.10.2如何构建DNA序列的系统发生树28

1.10.3如何计算一种DNA类型的分化和扩散时间30

1.10.4如何推测一种DNA类型的起源地和扩散

路径35

1.10.5如何确定某一大类族群的父系/母系的特征

单倍群42

1.10.6如何确定某一大类族群的主要常染色体遗传成分44

1.10.7如何研究体质特征的相关基因47

参考文献50

第2章各类遗传标记的相关研究62

2.1引言62

2.2经典遗传标记：　各类血型和抗原63

2.3现代人类的常染色体遗传结构63

2.4不同地区人群的母系遗传结构69

2.5欧亚大陆东部人群的母系遗传结构72

2.6Y染色体的结构76

2.7人类Y染色体谱系树及其命名规则78

参考文献81

第3章分子人类学在人群起源演化历史方面的应用94

3.1引言94

3.2现代人类走出非洲并到达东亚的过程95

3.2.1相关的争议和进展95

3.2.2目前推测的走出非洲过程的4个阶段99

3.2.3父系谱系树的更新与现代人类到达东亚的过程100

3.3东亚以外区域人群的父系遗传结构103

3.4父系DM174的扩散与相关人群的演化历史105

3.5父系C1F3393的扩散与相关人群的演化历史107

3.6父系C2aL1373的扩散与相关人群的演化历史109

3.7父系C2bF1067的扩散与相关人群的演化历史117

3.8父系NM231的扩散与相关人群的演化历史122

3.9父系O1aM119的扩散与相关人群的演化历史126

3.10父系O1bM268的扩散与相关人群的演化历史128

3.11父系O2M122的扩散与相关人群的演化历史132

3.12父系O2M117的扩散与相关人群的演化历史136

3.13父系O2F122F444的扩散与相关人群的演化历史139

3.14父系QM242的扩散与相关人群的演化历史141

3.15父系RM207的扩散与相关人群的演化历史143

3.16综述146

参考文献146

第4章分子人类学在语言集团人群演化方面的应用158

4.1引言158

4.2南岛语人群159

4.3侗台语人群161

4.4南亚语人群163

4.5苗瑶语人群165

4.6藏缅语人群167

4.7汉语人群173

4.8朝鲜族和日本人群174

4.9蒙古语人群、通古斯语人群和突厥语人群175

4.10乌拉尔语人群177

4.11古亚细亚人群179

参考文献179

第5章分子人类学在其他学科领域的应用190

5.1引言190

5.2个体识别与法医学应用191

5.3在民族学领域的应用192

5.4在历史学领域的应用193

5.4.1华夏民族和汉族的早期历史194

5.4.2少数族群的早期历史197

5.4.3信史时代的相关研究198

5.5在考古学领域的应用204

5.6在语言学领域的应用205

参考文献205

第6章关于现代人起源的研究进展208

6.1引言208

6.2关于尼安德特人的研究209

6.3关于丹尼索瓦人的研究214

6.4非洲和东亚人群基因组中其他远古人类的混合217

6.5石器技术的演化与人类的扩散218

6.6真人属内部人类种群的分化227

6.7“走出非洲，连续杂交”231

6.8东亚人类起源研究的相关展望236

参考文献237

索引248

第1章分子人类学概述

1.1 引言

本章旨在对分子人类学的兴起过程、研究对象、测试方法和基本方法论进行简要概述。

近500万年以来人科动物的演化历史和现代人类的诞生过程是十分复杂的，化石人类学在这方面做出了基础性的贡献。由于化石的稀缺性，人科物种各分支的演化细节还有很多不清晰之处。现代遗传学兴起之后，基于分子遗传标记开展的研究也为揭示人科物种演化历史做出了一定的贡献。为此，我们对人科物种的分化过程、现代遗传学的兴起过程和常见的遗传标记进行了说明，这些遗传标记也就是分子人类学的主要研究对象。

分子人类学诞生后，近数十年间的研究成果在学界和公众中产生了较大影响，但也存在不少错误、偏差或者有待细化的阶段性研究成果，引起了不少争议。我们在第1.1到第1.4节对此进行了简单的讨论。在第1.5节的末尾，尝试罗列了分子人类学学科的主要研究内容。第1.6节则说明了分子人类学研究中经常使用的一些概念。

DNA测试技术的进步，对分子人类学这门学科的发展起着决定性的作用。在古DNA领域尤其如此，古DNA技术的突破往往也带来了我们对人类演化历史认知的巨大突破。古今DNA的综合分析是未来获得全面而精细的人群演化图景的关键。第1.7、第1.8节对此进行了综述。

分子人类学是一门新兴的学科，其研究方法、工具（如DNA数据的时空分辨率等)和研究理论体系都还不成熟，在很多方面还需要不断提升。尽管如此，目前已经形成了一些开展研究的基本方法。第1.9、第1.10节对此进行了介绍，包括如何设计一项研究、如何分析数据、如何利用其他学科的证据以及如何得出结论等。

值得说明的是，近数十年来，无数的学者共同推动了分子人类学这门学科的进步。我们在本章提到或者引用到的学者和著作只是其中很小一部分。如果读者对更多学者的研究经历和研究成果感兴趣，可以自行检索相关的资料。此前学界已出版多部与分子人类学有关的中文著作D-14]。此外，还有很多外文专著，如作为分子人类学鼻祖的L.L.Cavalli-Sforza的TheHistory and Geography of Human Genes[15]等。如果想对分子人类学涉及的其他学科的知识(比如生物信息学）、研究方法（比如绘制演化树的MEGA软件)和研究对象有更深入的了解，还需要阅读其他相关学科领域的著作。

1.2人类学与生物人类学

人类学是一门历史十分悠久的学科。人类学以人自身及其文化为研究对象，研究人类个体和群体的起源和发展过程，以及人类创造的物质文化和精神文化的来源和演变规律。

人类学有很多分支，通常把人类学分为文化人类学和体质人类学[16]20-30两大类，如图1.1所示。广义的文化人类学又被称为社会人类学，包括民族学、考古学、语言学和社会学等分支，狭义的文化人类学与民族学等同[1-20]。文化人类学从文化的角度研究人类的各种行为、人类文化各个要素的起源和发展……

分子人类学是人类学进入现代科学研究阶段的开端，是现代生物学和遗传学在人类学领域的核心应用。本书基于作者所在团队在分子人类学领域三十多年的研究以及对学科逻辑的理解，对分子人类学这一新兴学科的基本原理和应用进行了总结。首先，对分子人类学的诞生过程、各类遗传标记、测序技术、数据分析过程、解决科学问题的方法论以及此前研究得出不完善或错误结论的原因等议题进行了说明。其次，描述了分子人类学在古今人群起源演化过程、语系集团人群演化过程以及其他相关学科领域的应用前景。最后，讨论了分子人类学出现以来关于东亚地区智人不同分支群体演化过程的一些探索和进展。