出生缺陷防控科普:优生优育你我知

曾成英，围产医学硕士，从事妇产科临床、教学、科研工作二十余年，擅长优生优育、产前筛查异常及遗传性疾病的咨询，掌握介入性产前诊断技术及复发性流产的诊治。

绪论篇

 1 什么是出生缺陷？

 2 什么因素导致出生缺陷？

一级预防（孕前篇）——预防缺陷儿的发生

 1 为什么要做婚前检查？

 2 婚前检查的内容有哪些？

 3 结婚后为避免出生缺陷儿的发生，需要注意哪些问题？

 4 孕前优生优育检查有哪些？如何检查？

 5 哪些人需要做孕前遗传咨询？

 6 什么是地中海贫血？为什么要做地中海贫血筛查？如何筛查？

 7 胚胎停育、自然流产的病因有哪些？胚胎停育后该做哪些检查？为什么要查流产胚胎的染色体？

 8 生育过异常胎儿的家庭如何备孕？

 9 SMA是什么病？为什么要筛查？如何避免生育SMA患儿？

 10 什么是单基因疾病？为什么要开展扩展性携带者筛查？

 11 孕前检查可以发现哪些影响妊娠结局的高危因素？

 12 早孕流产进行胚胎及夫妻双方遗传学检测的意义有哪些？

二级预防（孕期篇）——预防严重缺陷儿的出生

 1 如何知道肚子里的宝宝是否有出生缺陷？

 2 哪些孕妇应该进行产前优生遗传咨询？

 3 什么时候开始第一次产检？孕期产检的时间、检查内容？

 4 关于孕期胎儿超声的疑问

 5 染色体是什么？染色体、DNA与基因的关系？

 6 唐氏综合征、唐氏筛查是什么？为什么所有孕妇都要筛查21-三体，而不筛查其他的染色体？唐氏综合征是怎么发生的呢？

 7 NT筛查是什么？NT可以筛查唐氏综合征吗？关于NT的常见疑问解答／7l

 8 唐氏筛查要怎么做？做了唐氏筛查就不会生唐氏宝宝了吗？除了唐氏筛查还有什么检查或许可以阻断唐氏患儿的出生？

 9 孕晚期较常见的超声异常答疑

 10 关于双胎妊娠

 11 发现产前超声异常该怎么办？

 12 关于无创DNA检测

 13 单基因病和染色体病有什么不同？无创DNA检测(NIPT)能查什么？

 14 产前诊断是什么？介入性产前诊断又是什么？介入性产前诊断包括哪几种方式？哪些人需要做介入性产前诊断？有哪些禁忌证？

 15 产前诊断常用遗传性检测技术和各项技术检查的具体内容有哪些？

 16 遗传检测、遗传咨询中的常见问答

 17 什么样的染色体检测报告代表正常？染色体多态性是什么意思？

 18 我做的“唐筛”检查没有异常，四维超声检查也没有异常医生又让我做“糖筛”，有必要吗？

 19 胎儿生长受限(FGR)是什么？是不是加强营养就可以避免FGR？

 20 如何更好地做好二级预防，预防严重缺陷儿的出生？产前诊断究竟要怎么做？

 21 二孩妈妈如何预防出生缺陷？

 22 高龄妊娠为什么要做羊水穿刺？

 23 关于第三代试管婴儿技术的常见问题

 24 做了产前诊断能确保宝宝一定健康吗？

三级预防——新生儿疾病筛查

 1 什么是新生儿疾病筛查？

 2 为什么要进行新生儿疾病筛查？

 3 国内外开展新生儿疾病筛查的状况如何？

 4 什么是遗传代谢性疾病？

 5 目前国家提供的免费新生儿疾病筛查项目有哪些？

 6 除了上述政府免费筛查项目外，常见的自费筛查项目有哪些？

 7 什么是半乳糖血症？

 8 目前南方医科大学第三附属医院提供的采血新生儿筛查选项有哪些？

 9 如何进行新生儿遗传代谢性疾病筛查及结果查询？

 10 家族中从没有人患过这种病，是否也要参加新生儿疾病筛查？

 11 如果生的个孩子患遗传代谢性疾病，那么其他孩子是否也会患病？

 12 筛查出的疾病能否治疗？

 13 如果诊断为代谢性疾病，应该怎么做？

 14 什么是生命全周期基因组健康保障的五级预防？

本书主要介绍出生缺陷防控（优生优育）的三级预防措施，分别对婚前、孕前、孕期、新生儿期的一些重要检查的时机、内容、重要性、目的性相关知识进行科普，对一些重要的但是晦涩难懂的专业术语进行详解，对专业的检测技术及操作技术以图文并茂的形式进行详解，以致能让非医学专业的婚龄及育龄人群有较全面的理解，以促进人群中对各项检查能做到更好地判断，及时做好各个时期该做的检测，达到优生优育的目的，从而降低出生缺陷。