医学遗传学
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作者朱宝生，曾凡一主编
出版社科学出版社
ISBN9787030663610
出版时间2020-11
装帧平装
开本16开
定价168元
货号10805973
上书时间2024-08-27
商品详情
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商品简介
《医学遗传学》共 17 章，分别介绍了医学遗传学的发展简史、主要分支、常用分析方法和学习与研究的常用网络资源。对医学遗传学专业基础知识，从人类基因组、染色体和基因，到线粒体遗传、表观遗传、群体遗传、肿瘤遗传、免疫遗传、遗传咨询和遗传筛查、基因编辑技术分别作了介绍，新增了遗传筛查、医学遗传学研究及高通量基因测序分析常用运算方法等临床和科研常用技能的介绍。
目录
目 录第一章 绪论1第一节 遗传与健康1第二节 医学遗传学发展简史3第三节 遗传病及遗传多样性相关疾病7第四节 医学遗传学发展展望 11参考文献15第二章 人类基因与基因组学17第一节 基因的结构与功能17第二节 基因的复制、表达与调控24第三节 人类基因组33第四节 基因组研究方法37参考文献42第三章 人类遗传病与出生缺陷44第一节 出生缺陷概论44第二节 出生缺陷的诊断及预防51第三节 遗传病分类及研究方法58第四节 出生缺陷与遗传病防治展望64参考文献68第四章 人类染色体总论71第一节 人类染色体71第二节 人类细胞遗传学国际命名体制75第三节 人类染色体的遗传83参考文献86第五章 染色体畸变与染色体病87第一节 染色体数目异常87第二节 染色体结构畸变90第三节 常见染色体病92第四节 性发育疾病97第五节 染色体微缺失/微重复综合征104参考文献105第六章 单基因病107第一节 常染色体显性遗传107第二节 常染色体隐性遗传 111第三节 X 连锁显性遗传 115第四节 X 连锁隐性遗传 118第五节 Y 连锁遗传120第六节 影响单基因病分析的因素121参考文献126第七章 多基因病127第一节 数量性状的多基因遗传127第二节 多基因病的遗传130第三节 多基因病研究策略及常见疾病138参考文献144第八章 线粒体病145第一节 线粒体基因组145第二节 常见线粒体病151参考文献155第九章 表观遗传学157第一节 表观遗传修饰157第二节 表观遗传学与疾病160参考文献165第十章 群体遗传167第一节 Hardy-Weinberg 平衡定律167第二节 遗传平衡定律的应用167第三节 影响群体基因频率的因素170第四节 近婚系数170参考文献172第十一章 肿瘤遗传学173第一节 肿瘤发生的遗传学173第二节 肿瘤发生的癌基因和抑癌基因180第三节 肿瘤发生的遗传学理论185参考文献187第十二章 免疫遗传学188第一节 红细胞血型遗传188第二节 白细胞抗原遗传198第三节 抗体遗传203第四节 T 细胞受体遗传214参考文献216第十三章 遗传咨询218第一节 遗传咨询的原则和方法218第二节 遗传咨询的临床实践223第三节 遗传咨询的个案分析233第四节 遗传咨询专业知识的网络学习资源240参考文献241第十四章 遗传筛查242第一节 遗传筛查常用的生化、免疫学检测方法242第二节 新生儿遗传代谢病筛查249第三节 产前筛查263第四节 携带者筛查268参考文献272第十五章 基因编辑技术274第一节 基因编辑技术概述274第二节 基因编辑技术原理275第三节 基因编辑技术应用研究进展281参考文献284第十六章 医学遗传学研究常用统计分析方法286第一节 条件概率与贝叶斯法286第二节 遗传距离与连锁分析291第三节 亲子鉴定与个人识别295第四节 二代测序数据拼装301第五节 基因组注释309第六节 重测序数据分析315参考文献323第十七章 医学遗传学信息资源324第一节 PubMed 数据库325第二节 OMIM数据库简介327第三节 杂志329第四节 在线图书330第五节 图谱和影像331第六节 机构、学会协会332参考文献332中英名词对照索引334
内容摘要
本书共17章，分别介绍了医学遗传学的发展简史、主要分支、常用分析方法和学习与研究的常用网络资源。对医学遗传学专业基础知识，从人类基因组、染色体和基因，到线粒体遗传、表观遗传、群体遗传、肿瘤遗传、免疫遗传、遗传咨询和遗传筛查、基因编辑技术分别作了介绍，新增了遗传筛查、医学遗传学研究及高通量基因测序分析常用运算方法等临床和科研常用技能的介绍。本书适合医学遗传学专业型博士、硕士，医学遗传科专业住院医师规范化培训学员阅读，也可作为其他相关专业研究生和专业人士的入门参考用书。
主编推荐医学遗传学,医学院校,教材
【内容简介】
精彩内容
本书内容除了医学遗传学经典的人类基因与基因组学、人类遗传病与出生缺陷、人类染色体总论、染色体畸变和染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体疾病、群体遗传、肿瘤的发生与遗传易感性、免疫遗传、遗传咨询等内容，最大的特点是增加了包括表观遗传学、生化遗传技术在遗传病筛查和诊断中的临床应用、转基因动物和干细胞、医学遗传学研究的常用统计分析及医学遗传学研究可利用的公共资源等学科前沿理论、临床技术应用及交叉学科应用的内容。
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