遗传代谢性肝病及病例解析

第一章遗传代谢性肝病概论

第一节遗传代谢性肝病的概念和分类

第二节遗传代谢性肝病的病理表现

第三节遗传代谢性肝病的影像表现

第四节遗传代谢性肝病的基因检测

第五节遗传代谢性肝病的实验室及其他辅助检查

第六节遗传代谢性肝病的遗传咨询

第七节遗传代谢性肝病的内科治疗

第八节遗传代谢性肝病的肝移植治疗

第二章含氮化合物代谢紊乱的遗传代谢性肝病

第一节氨解毒障碍

第二节氨基酸转运障碍

第三节酪氨酸代谢紊乱

第四节含硫氨基酸和硫化物代谢紊乱

第五节支链氨基酸代谢紊乱

第六节其他

第三章金属代谢紊乱的遗传代谢性肝病

第一节铜代谢紊乱

第二节铁代谢紊乱

第四章碳水化合物代谢紊乱的遗传代谢性肝病

第一节碳水化合物运输和吸收障碍

第二节半乳糖代谢紊乱

第三节果糖代谢紊乱

第四节转醛醇酶缺陷病

第五节糖原贮积症

第五章线粒体能量代谢紊乱的遗传代谢性肝病

第一节三骏酸循环障碍

第二节线粒体DNA耗蝎症

第三节线粒体转录和RNA转录处理障碍

第四节线粒体翻译因子亲乱

第五节线粒体磷脂代谢亲乱

第六章脂代谢紊乱的遗传代谢性肝病

第一节肉碱代谢紊乱

第二节脂肪酸氧化和转运亲乱

第三节脂蛋白代谢紊乱

第四节胆汁酸合成缺陷症

第五节胆汁酸运输障碍

第七章四吡咯代谢紊乱的遗传代谢性肝病

第一节血红素代谢紊乱

第二节胆红素代谢亲乱

第八章蓄积障碍的遗传代谢性肝病

第一节鞘脂类、胆固醇酯代谢紊乱

第二节黏多糖贮积症

第九章过氧化物酶体合成紊乱的遗传代谢性肝病

Zellweger谱系障碍

第十章先天性糖基化障碍的遗传代谢性肝病

第一节先天性N-连接糖基化障碍

第二节高尔基体稳态失调

第十一章纤维多囊病

第一节先天性肝纤维化

第二节先天性肝内胆管扩张症

第三节多囊肝病

第十二章其他遗传代谢性肝病

第一节囊性纤维化

第二节a1-抗胰蛋白酶缺乏症

第三节遗传性出血性毛细血管扩张症

第四节肾囊肿-糖尿病综合征