遗传结直肠癌:遗传学基础和临床意义主编 Laura Valle， Stephen B. Gruber ，Gabriel Capellá上海科学技术出版社

本书是由西班牙巴塞罗那Catalan肿瘤研究所的遗传学专家Laura Valle教授和Gabriel Capellá教授，以及美国南加州大学Keck医学院的Stephen B. Gruber教授等共同编著，是一部关于遗传性结直肠癌的遗传学基础和临床意义的专著，其读者对象包括从事遗传性结直肠癌诊治和研究工作的遗传学家、遗传咨询师、结直肠外科医师、肿瘤科医师、妇科肿瘤医师、消化内科医师、内镜医师和病理科医师，也适合于有意从事该领域工作的医学生和关心遗传性结直肠癌防治工作的患者及其亲属。
全书共分为4个部分。*部分共5章，详细介绍了遗传性非息肉病性结直肠癌（林奇综合征）的遗传学病因和相关表型，并对林奇样综合征、家族型结直肠癌X型和结构性错配修复缺陷等疾病分别做了阐述，*后还讨论了林奇综合征的遗传和环境修饰因子。第二部分共10章，分别对各种息肉病综合征的遗传学病因和相关表型进行了讨论。第三部分共10章，详细解释了各种遗传性结直肠癌的遗传诊断和临床管理。第四部分共5章，简要介绍了目前国际通用的几个大型的遗传性结直肠癌的常用登记系统和数据库。
本书不仅详细阐述各种遗传性结直肠癌的分子遗传学基础、筛查、临床诊断、治疗和随访监测，还简要介绍了各种疾病的历史和对该疾病认识的发展过程，为初学者全面了解这一类疾病提供了很好的帮助。另外，本书还对各个疾病的分子机制、临床表现及其潜在的原因，以及各种具有相似表型的不同疾病的鉴别诊断，都进行了深入浅出的讲解。总结了大量相关的临床研究，这为高级专业人士开展相关研究提供了很好的学习机会。*后，本书还对遗传性结直肠癌相关的几个大型国际数据库和登记系统做了介绍，为我们建立自己的数据库和开展国际合作提供了借鉴和参考。
参加本书翻译的所有人员，均是从事遗传性结直肠癌临床诊治和研究的专业人员，具有丰富的遗传性结直肠癌的诊治经验，能比较透彻地理解原著的精髓，翻译中力求准确地反映作者的思想。尽管如此，由于我们的时间和水平所限，本书难免存在一些不完善的地方，希望广大读者批评指正。
上海科学技术出版社的编辑和工作人员在本书的出版过程中给予了大力支持，在此一并表示感谢。
张.卫
2020年5月

本书全面系统地介绍了各种常见的遗传性结直肠癌（林奇综合征、腺瘤性息肉病、幼年性息肉病综合征、黑斑息肉病综合征、锯齿状息肉病综合征）的遗传学基础、诊断、治疗、随访监测、遗传咨询和遗传学阻断，以及相关化学预防、免疫治疗、各种常用数据库和临床研究。本书具有极高的实用性和临床应用价值，有助于肿瘤内科、结直肠外科、肿瘤外科、医学遗传中心、生殖医学中心、病理科等相关工作人员全面了解遗传性结直肠癌的历史、发病机制和防治原理。

张卫：主任医师，教授，医学博士，博士研究生导师。海军军医大学附属上海长海医院肛肠外科主任。长海医院“遗传性结直肠癌筛查防治中心”和“遗传性肿瘤家庭阻断中心”主任。荣获“上海市领军人才”、第二届“国之名医——优秀风范”称号。担任国家临床重点专科学科带头人，中国医师协会肛肠医师分会副会长兼造口专业委员会主任委员、肛肠医师分会微创和内镜专业委员会副主任委员、结直肠肿瘤专业委员会亚微外科学组副主任委员，全军医学科学技术委员会结直肠病学专业委员会副主任委员，上海市普通外科质控中心结直肠专家组组长，上海肿瘤防治联盟结直肠癌专业委员会副主任委员等学术职务。《医学参考报 · 肿瘤医学频道》主编，《中国外科年鉴肛肠外科分册》主编，《中华胃肠外科杂志》编委，《结直肠肛门外科杂志》编委。主持并参加国家自然科学基金3项，上海市基金3项，发表论文70余篇，主编专著6部，参编7部。

第1篇　遗传性非息肉病性结直肠癌的遗传学病因和相关表型
 Genetic Causes and Associated Phenotypes: Hereditary Nonpolyposis CRC
 第1章　林奇综合征 002
 Lynch Syndrome
 第 2 章　林奇样综合征的分子特征 010
 The Molecular Basis of Lynch-like Syndrome
 第3章　结构性错配修复缺陷综合征 025
 Constitutional Mismatch Repair Def iciency
 第4章　错配修复正常的遗传性非息肉病性结直肠癌（家族性结直肠癌X型） 034
 Mismatch Repair-Prof icient Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer
 第5章　影响林奇综合征癌症发生风险的遗传和环境因素 041
 Genetic and Environmental Modif iers of Cancer Risk in Lynch Syndrome
第2篇　胃肠道息肉病综合征的遗传学病因和相关表型
 Genetic Causes and Associated Phenotypes: Gastrointestinal Polyposis Syndromes

 第6章　腺瘤性息肉病综合征的概述 056
 Adenomatous Polyposis Syndromes: Introduction
 第7章　家族性腺瘤性息肉病或APC相关性息肉病 060
 Familial Adenomatous Polyposis or APC—Associated Polyposis
 第8章　腺瘤性息肉病综合征：聚合酶校对相关息肉病 068
 Adenomatous Polyposis Syndromes: Polymerase Proofreading-
 Associated Polyposis
 第9章　腺瘤性息肉病综合征：MUTYH相关息肉病 085
 Adenomatous Polyposis Syndromes: MUTYH—Associated Polyposis
 第10章　腺瘤性息肉病综合征：NTHL1相关性息肉病/肿瘤综合征 094
 Adenomatous Polyposis Syndromes: NTHL1—Associated 
 Polyposis/Tumor Syndrome
 第11章　腺瘤性息肉病综合征：错配修复基因的胚系双等位基因失活 098
 Adenomatous Polyposis Syndromes: Germline Biallelic Inactivation of 
 Mismatch Repair Genes
 第12章　腺瘤性息肉病综合征：致病基因不明的结直肠腺瘤性息肉病 102
 Adenomatous Polyposis Syndromes: Unexplained Colorectal 
 Adenomatous Polyposis
 第13章　错构瘤性息肉病综合征 105
 Hamartomatous Polyposis Syndromes
 第14章　遗传性混合性息肉病综合征 117
 Hereditary Mixed Polyposis Syndrome
 第15章　锯齿状息肉病综合征 122
 Serrated Polyposis Syndrome
第3篇　遗传诊断和临床管理
 Genetic Diagnostics and Clinical Management

 第16章　遗传性结直肠癌的基因检测 132
 Genetic Testing in Hereditary Colorectal Cancer
 第17章　林奇综合征的肿瘤普查 149
 Universal Tumor Screening for Lynch Syndrome
 第18章　遗传变异的分类 164
 Classif ication of Genetic Variants
 第19章　林奇综合征的预测模型 179
 Prediction Models for Lynch Syndrome
 第20章　遗传性结直肠癌综合征的监测指南 196
 Surveillance Guidelines for Hereditary Colorectal Cancer Syndromes
 第21章　遗传性结直肠癌综合征的外科治疗 211
 Surgical Management of Hereditary Colorectal Cancer Syndromes
 第22章　遗传性结直肠癌综合征的化学预防 224
 Chemoprevention in Hereditary Colorectal Cancer Syndromes
 第23章　微卫星不稳定性癌症的免疫生物学 236
 The Immune Biology of Microsatellite Unstable Cancer
 第24章　遗传性结直肠癌：免疫治疗的方法 247
 Hereditary Colorectal Cancer: Immunotherapy Approaches
 第25章　遗传性结直肠癌的内科治疗 256
 Medical Oncology Management of Hereditary Colorectal Cancer
第4篇　登记系统和数据库
 Registries and Databases

 第26章　数据库：意图、能力和局限性 266
 Databases: Intentions, Capabilities, and Limitations
 第27章　结肠癌家系登记队列 274
 The Colon Cancer Family Registry Cohort
 第 28 章　前瞻性林奇综合征数据库 294
 The Prospective Lynch Syndrome Database
 第29章　InSiGHT数据库：一个LOVD系统的示例 301
 The InSiGHT Database: An Example LOVD System
 第30章　国际错配修复联盟 309
 The International Mismatch Repair Consortium
 参考文献

·内容系统全面：涉及林奇综合征、腺瘤性息肉病、幼年性息肉病综合征、黑斑息肉病综合征、锯齿状息肉病综合征等所有常见疾病。
·译者权威：海军军医大学附属长海医院在结直肠癌的诊治方面全国领先，本书由其肛肠外科团队翻译，权威。