遗传代谢病营养管理，第2版
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作者张惠文,冯一
出版社人民卫生出版社
ISBN9787117365468
出版时间2022-12
装帧其他
开本16开
纸张铜版纸
定价145元
货号4537594
上书时间2024-09-11
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商品详情
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【书 名】 遗传代谢病营养管理，第2版
【书 号】 9787117365468
【出 版 社】 人民卫生出版社
【作 者】 张惠文,冯一
【出版日期】 2024-08-01
【开 本】 16开
【定 价】 145.00元
【编辑推荐】
代谢病大学（Metabolic University）是一个互动的教育性项目，自2006年以来，该教育计划已培训了1000多名代谢营养师、医生、遗传咨询师和护士。本书是代谢病大学培训课程的合集，它不是遗传代谢病专业的综合性著作，而是有关遗传代谢病营养方面*常遇到的挑战。
书中每章重点强调了营养管理的原则，如何开启营养管理，以及使用什么标志物来监测营养。本书绝不是一本“烹饪书”，而是让读者理解人体生化代谢通路上某种酶的失活，决定了限制饮食中的某些成分和额外补充另外的某些成分，选择合适的生物标志物进行饮食监测并适时调节饮食，以达到治疗目标。营养治疗的目的是通过提供正确合适的营养物质来纠正机体代谢紊乱，降低疾病相关的致死致残率，促进正常的生长发育。
【内容简介】
饮食管理的目的是通过提供正确合适的营养物质来纠正机体代谢紊乱，降低疾病相关的致死致残率，维持基本正常的生长发育，达到治疗疾病的目的。本书包含五部分。第*部分是前言，介绍多种遗传代谢性病共有的营养和代谢的基本原理。第二部分至第五部分是不同氨基酸、有机酸、脂肪酸和碳水化合物代谢病特有的饮食管理原则和实际操作指导，包含如何开启营养管理，和如何使用生物标志物监测管理效果，更重要的是在每一章节示例如何计算营养元素。本书是遗传代谢病管理的日常指导手册，具有很强的实际操作性，可供遗传科医师、营养师、护士、患者家庭阅读参考。
【目录】
第*部分 背景/ 1
第1 章 遗传学简介/ 3
第2 章 遗传代谢病的新生儿筛查/ 18
第3 章 遗传代谢病的病理生理机制/ 27
第4 章 新生儿代谢物中毒综合征/ 37
第5 章 合成代谢：实用策略/ 48
第6 章 遗传代谢病的蛋白质需求/ 54
第7 章 遗传代谢病的实验室评估/ 71
第8 章 遗传代谢病的基因治疗/ 81
第二部分 氨基酸代谢障碍/ 93
第9 章 苯丙酮尿症：苯丙氨酸的神经毒性/ 95
第10 章 苯丙酮尿症的营养管理/ 107
第11 章 苯丙酮尿症的医疗和营养管理/ 128
第12 章 母源性代谢病的营养管理/ 142
第13 章 遗传性酪氨酸血症/ 160
第14 章 同型半胱氨酸尿症和钴胺素障碍性疾病/ 167
第15 章 同型半胱氨酸尿症和钴胺素障碍性疾病的营养管理/ 180
第16 章 尿素循环障碍的营养管理/ 193
第17 章 枫糖尿病的营养管理/ 207
第三部分 有机酸血症/ 221
第18 章 有机酸血症/ 223
第19 章 戊二酸血症Ⅰ型：诊断和管理/ 240
第20 章 戊二酸血症Ⅰ型的营养管理/ 247
第21 章 丙酸血症和甲基丙二酸血症的营养管理/ 257
第四部分 脂肪酸氧化障碍/ 267
第22 章 脂肪酸氧化障碍/ 269
第23 章 脂肪酸氧化障碍的营养管理/ 282
第五部分 碳水化合物代谢障碍/ 291
第24 章 半乳糖血症的营养管理/ 293
第25 章 糖原贮积症/ 302
第26 章 糖原贮积症的营养管理/ 315
附录A 常用肠外营养液的营养成分/ 327
附录B 维持液需求/ 328
附录C 急性疾病期合成代谢时所需能量/ 329
附录D 膳食营养素参考摄入量/ 331
附录E 遗传代谢病中的肉碱/ 344
附录F 酰基肉碱谱简介/ 347
附录G 简化饮食/ 348
附录H 解读脂肪酸定量/ 350
附录I 计算糖原贮积症患者葡萄糖输注速率和玉米淀粉剂量/ 354
附录J 糖原贮积症Ⅰ型患者碳水化合物计算指导/ 356
附录K 疾病概览/ 358
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