罕见病用药

图书标准信息

• 作者 张抒扬 宋红梅 著
• 出版社 人民卫生出版社
• 出版时间 2023-01
• 版次 1
• ISBN 9787117337151
• 定价 159.00元
• 装帧 其他
• 开本 16开
• 纸张 胶版纸
• 页数 240页
• 字数 365.000千字

【内容简介】

为更好地推动我国罕见病的规范诊治，提升临床医护人员治疗罕见病的能力，中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、中国医师协会罕见病用药委员会将牵头联合罕见病诊疗、药物治疗与管理专家编制《罕见病用药》。本书以121种罕见病为纲，涵盖近60种罕见病具体用药方案，详细阐述每个药物在治疗相应疾病 的用法、注意事项、禁忌证、不良反应 。并结合编者宝贵的临床经验，以具体病例为靶点，针对用药方面的具体问题进行评析，为解决我国能诊断和治疗罕见病的医生比罕见病更罕见的现状提供知识服务。

【目录】

121-羟化酶缺乏症/1

2alport综合征/4

3肌萎缩侧索硬化/9

4精氨酸酶缺乏症/12

5非典型溶血尿毒症综合征/15

6自身疫脑炎/18

7自身疫垂体炎/24

8自身疫胰岛素受体病/26

9原发肉碱缺乏症/28

10castleman病/30

11先天肾上腺发育不良/36

12先天高胰岛素血症/39

13先天肌无力综合征/43

14先天纯红细胞障碍贫血/47

15法布里病/50

16家族地中海热/53

17范可尼贫血/56

18戈谢病/58

19全身型重症肌无力/61

20gitelman综合征/67

21糖原贮积症ⅱ型/73

22血友病/76

23肝豆状核变/84

24遗传低镁血症/88

25高同型半胱氨酸血症ⅰ型/91

26纯合子家族高胆固醇血症/94

27低佝偻病/100

28特发低促腺激素腺功能减退症/104

29特发肺动脉高压/109

30特发肺纤维化/119

31igg4相关疾病/122

32先天胆汁酸合成障碍/129

33朗格汉斯组织细胞增生症/132

34淋巴管肌瘤病/138

35甲基丙二酸血症/141

36线粒体脑肌病/145

37黏多糖贮积症/151

38多灶运动神经病/157

39多发硬化/159

40新生儿糖尿病/165

41视神经脊髓炎/169

42noonan综合征/173

43帕金森病（青年型、早发型）/176

44poems综合征/183

45普拉德-威利综合征/187

46原发遗传肌张力不全/189

47原发轻链型淀粉样变/192

48进行家族肝内胆汁淤积症/196

49进行肌营养不良/199

50视网膜母细胞瘤/202

51重症先天粒细胞缺乏症/206

52婴儿严重肌阵挛癫痫/208

53谷固醇血症/212

54脊髓肌萎缩症/215

55系统硬化症/218

5氢生物蝶呤缺乏症/224

57结节硬化症/228

58x连锁无丙种球蛋白血症/232