遗传病分子基础与基因诊断
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作者曾溢滔 主编
出版社上海科学技术出版社
ISBN9787547836347
出版时间2017-12
版次1
装帧精装
开本16开
纸张胶版纸
页数271页
字数340千字
定价129元
货号SC:9787547836347
上书时间2024-12-13
商品详情
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作者简介:
曾溢滔，上海交通大学讲席教授，上海市儿童医院上海医学遗传研究所首任所长。1994年当选中国工程院首批院士。长期从事人类遗传性疾病的防治及分子胚胎学的基础和应用研究，是我国基因诊断、血红蛋白疾病研究和胚胎工程技术的主要开拓者之一。他将分子生物学与临床医学相结合，发展了一整套遗传病分子诊断技术，系统地攻克了我国一些主要遗传病的基因诊断和产前诊断的难题，推动了我国基因诊断学科的发展，在靠前上具有广泛影响。发表学术论文500多篇，主编6部专著：5次荣获重量科技进步奖，20多次获部委级和上海市科技成果奖；曾获全国优选工作者称号、全国“五一”奖章、上海市科技功臣、、上海医学发展终身成就奖、何梁何利科学技术进步奖，以及全国医药卫生界30年“生命英雄”；第九届、第十届全国政协委员。
内容简介:
本书是一本全面介绍遗传病基因诊断的专著。本书共分8章：靠前-2章对遗传病的分类、分子基础及其诊断技术发展历史进行全面介绍；第3-4章介绍常见遗传病细胞、分子诊断技术，尤其重点介绍近年来得到快速发展的高通量分子诊断技术；第5章以靠前近期新规范为基础，系统阐述遗传咨询的准则、过程和注意事项；第6-8章从产前诊断和产前筛查、新生儿筛查及常见遗传病基因诊断的应用等多个角度，系统介绍不同阶段遗传病诊断的原理、策略和方法，等等。
目录:
第1章遗传病的分类及分子基础
1.1染色体病
1.1.1人类染色体
1.1.2人类染色体病的基本特征
1.1.3染色体畸变
1.2单基因病
1.2.1基因的编码区异常
1.2.2基因的凋摔区序列异常
1.3多基因病
1.3.1定义
1.3.2易感性、易患性与发病阈值
1.3.3遗传度
1.3.4遗传特征
1.4线粒体病
1.4.1线粒体结构与功能
1.4.2线粒体DNA突变与疾病
1.5表观遗传修饰异常引起的疾病
1.5.1表观遗传疾病定义
1.5.2DNA甲基化异常
1.5.3非编码RNA异常
参考文献
第2章遗传病诊断的技术发展
2.1人类细胞遗传学诊断技术
2.1.1基本概念
2.1.2发展历程
2.2分子遗传诊断技术的发展
2.2.1历史、发展和现状
2.2.2临床常用的遗传病基因诊断技术
2.2.3近期新进展
2.3高通量检测技术的发展
2.3.1二代测序技术
2.3.2三代测序技术
参考文献
第3章遗传病的细胞和分子诊断技术
3.1染色体核型分析
3.1.1原理
3.1.2应用
3.1.3质量控制及注意事项
3.2荧光原位杂交
3.2.1原理
3.2.2应用
3.2.3质量控制及注意事项
3.3多重聚合酶链反应
3.3.1原理
3.3.2应用
3.4实时聚合酶链反应
3.4.1原理
3.4.2应用
3.4.3实验流程
3.4.4常见问题及解决办法
3.5多色探针熔解曲线
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