遗传性内分泌代谢疾病
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作者夏维波，李梅主编
出版社人民卫生出版社
ISBN9787117324991
出版时间2022-05
版次1
装帧精装
开本16开
纸张胶版纸
页数464页
字数898千字
定价168元
货号SC:9787117324991
上书时间2024-12-03
商品详情
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作者简介:
夏维波，医学博士，现任中国医学科学院、北京协和医院内分泌科，常务副主任、教授、主任医师、博士研究生导师。兼任中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会主任委员；中华医学会理事；卫生部合理用药专家委员会内分泌代谢组副组长；北京市糖尿病防治协会副理事长。曾于2000—2001年在日本东京大学做访问学者。主要从事内分泌和代谢疾病的临床和研究工作。对内分泌和代谢性疾病诸如，糖尿病、甲状腺疾病、垂体疾病、肾上腺疾病和代谢性骨病，均具有丰富的诊疗经验。
内容简介:
《遗传性内分泌代谢疾病》由夏维波,李梅主编
目录:
第1篇 医学遗传学基础
第1章 医学遗传学与内分泌代谢疾病
第1节 人类基因组计划及其对内分泌代谢学的影响
第2节 人类基因组和基因结构
第3节 基因突变类型及其效应与内分泌代谢疾病
第4节 表观遗传与内分泌疾病
第5节 与遗传有关的内分泌代谢疾病
第2章 人类基因组变异与遗传疾病
第1节 染色体畸变与染色体病
第2节 基因变异与孟德尔遗传病
第3节 多基因遗传病
第4节 体细胞遗传病
第3章 线粒体基因与遗传疾病
第1节 人类线粒体基因组
第2节 线粒体遗传特点
第3节 线粒体基因突变类型及相关疾病
第4节 内分泌系统相关线粒体遗传疾病
第5节 线粒体遗传疾病的分子诊断策略
第6节 线粒体遗传疾病的治疗和干预策略新进展
第4章 基因检测方法与遗传咨询
第1节 基因检测方法
第2节 遗传咨询
第2篇 下丘脑和垂体疾病
第5章 垂体腺瘤
第1节 概论
第2节 家族性孤立性垂体腺瘤
第3节 卡尼复合征
第4节 X连锁肢端肥大性巨人症
第6章 尿崩症
第1节 概论
第2节 家族性中枢性尿崩症
第3节 遗传性肾性尿崩症
第4节 遗传性尿崩症的诊断及治疗
第7章 先天性腺垂体功能减退症
第1节 概论
第2节 遗传病理生理机制
第3节 检验及检查
第4节 治疗及随访
第8章 生长障碍相关遗传性代谢疾病
第1节 染色体疾病
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