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家族性渗出性玻璃体视网膜病变丁小燕2020观点

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￥ 64.61 6.6折 ￥ 98 全新

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北京东城
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作者丁小燕

出版社科学技术文献出版社

ISBN9787518974665

出版时间2020-12

装帧平装

开本16开

定价98元

货号1202306650

上书时间2024-09-22

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品相描述：全新
商品描述
目录
谈古论今：FEVR的前世与今生/001

1.FEVR是由基因突变导致视网膜血管发育迟缓或停滞引起/001

2.FEVR的发现之旅/003

3.顾名思义话FEVR/004

4.FEVR主要与遗传有关/006

追本溯源：FEVR的真面目/009

5.视网膜血管的正常发育/009

6.是谁掌管着人类视网膜血管的发育？/013

7.如果敲除FEVR的相关基因，视网膜将会发生什么？/015

8.不同基因缺陷引起的FEVR表型严重程度不一/017

9.FEVR的自然史/018

千姿百态：FEVR的临床表现/023

10.FEVR患者因何而来？/023

11.视网膜皱襞是FEVR的最经典特征/029

12.真实世界中FEVR存在大量误诊和漏诊/030

13.FEVR不是儿童专有病，可见于任何年龄段/031

14.FEVR虽可不对称，但双眼均发病/032

15.半数FEVR患者终生无症状/032

16.视网膜皱襞见于多种疾病，是描述而非诊断/034

17.FEVR颞侧周边部“V”形无血管区虽敏感但不特异/035

18.青少年发生孔源性视网膜脱离应警惕FEVR/036

19.FEVR相关性RRD有临床独特性/037

20.既然FEVR-RRD特征不特异，如何判断与FEVR相关？/039

21.除了FEVR，儿童RRD还要考虑什么？/046

与时俱进：多模式影像下的FEVR新发现/050

22.频域OCT：FEVR中心凹发育不良常见/051

23.OCT血流成像：FEVR黄斑部FAZ异常/052

24.彩色多普勒：FEVR眼部循环异常/054

25.广域眼底照相：TEMPVIA是诊断FEVR的无创新方法/054

26.广域OCT：见微知著，揭示TEMPVIA微结构改变/057

精益求精：精准医疗时代FEVR的诊断/061

27.不是所有的早产都是“真早产”（早产史会骗你）/061

28.不是所有早产儿的视网膜病变都叫ROP（出生史会骗你）/062

29.阴性家族史并不能排除FEVR（家族史会骗你）/064

30.FEVR诊断金标准：基于临床，综合考虑病史和典型体征/065

31.基因检测能极大提高FEVR诊断准确率/065

32.FEVR分期：时代在变迁，认知在进步/066

火眼金睛：FEVR的鉴别诊断/072

33.殊途同归：与FEVR临床表现类似的玻璃体视网膜疾病/072

34.本同末离：与FEVR遗传背景相似的罕见综合征/080

寻根究底：常见的FEVR致病基因/089

35.FZD4：少有被证实的FEVR致病基因/090

36.LRP5：临床表型谱最广的FEVR致病基因/094

37.NDP：传男不传女的隐性遗传FEVR基因/098

38.TSPAN12：临床表型重与NDP相当/101

39.KIF11：与小头综合征有关/104

40.ZNF408：在FEVR中发生率低/104

41.CTNNB1：Wnt/β-catenin信号通路关键转录共激活因子/105

42.JAG1：致病突变引发FEVR/106

43.路漫漫其修远兮：探索FEVR致病新基因/107

辨证施治：FEVR的综合治疗/117

44.婴儿期FEVR治疗原则——遵循早产儿视网膜病变原则/117

45.婴幼儿型FEVR的激光治疗/119

46.婴幼儿FEVR中抗VEGF治疗的应用/119

47.FEVR-ERD和FEVR-TRD的治疗/120

48.FEVR-RRD治疗遵循从外不从内原则/122

49.静止期FEVR是否需要预防性治疗？/124

50.轻症FEVR是否需要预防性视网膜光凝？/125

51.FEVR家属的眼底筛查和随访建议/126

例海拾贝：FEVR典型病例集锦/128

52.病例1以孔源性视网膜脱离为抢先发售症状的FEVR/128

53.病例2新生儿期FEVR渗出性视网膜脱离的抗VEGF和手术治疗/131

54.病例3FEVR患者黄斑发育不良与“弱视”/134

55.病例4新生儿FEVR样改变/137

56.病例5新生儿FEVR/139

57.病例6NDP突变相关的FEVR/141

58.病例7LRP5突变相关的FEVR（轻症）/142

59.病例8LRP5突变相关的FEVR（重症）/144

60.病例9KIF11相关FEVR/145

61.病例10无症状FEVR/147

62.病例11FEVR的家族聚集性/149

FEVR研究论文速查/153

本书要点/155

出版者后记/157

内容摘要
中山大学中山眼科中心儿童眼病综合科自2018年成立以来，全国各地的儿童患者蜂拥而至，作为罕见病的家族性渗出性玻璃体视网膜病变（familialexudativevitreoretinopathy，FEVR），以下简称“家渗”，在儿童眼病中十分常见，是我国青少年裂孔性视网膜脱离的主要病因，严重影响少年儿童的视力和身心健康，引起了我们对这一疾病的高度关注。FEVR的优选特点在于病情隐匿表现多样，犹如狡猾的百变病魔，潜伏在各种表象之下。加上儿童自主意识差，难于配合常规检查，漏诊误诊时有发生，发现时往往已出现严重视力损害。如何及早准确诊断？科技进步给我们带来了新希望。明镜高悬，利器在手。近年来眼科影像设备发展迅猛，如超广角眼底照相、超广角眼底造影、广域光学相干层析成像等，以其无创、广角、快速捕捉的特点惠及儿童眼病患者诊疗，使传统影像诊断可以穿透迷雾，直达现场。得益于这些技术手段，我们在门诊患者中发现了越来越多家渗患者，通过对患儿家属的眼底筛查，发现并挽救了一批存在潜在致盲风险的患儿。探幽入微，明察秋毫。分子生物技术的快速发展，为基因检测走向临床奠定了基础，为精准医疗开辟了全新路径。通过学界众多先辈和同仁的努力，家渗致病机理研究日趋成熟，基因筛查为这部分患者的诊断提供了新的策略和标准，为临床诊断提供了明晰证据。他山之石，可以攻玉。本书稿的编写旨在将我们对家渗的临床诊疗的经验和观点进行归纳总结，一方面与不同地区儿童眼科医生尤其是眼底病医生分享我们的实践经验，为其临床诊疗提供理论依据和参考，提升同行研究家渗致病机理的兴趣；另一方面家渗主要影响儿童和青少年视觉健康，用通俗易懂的语言将这一疾病进行深度剖析，具有一定的科普价值。

主编推荐
本病由George Coats于1908年首先报道，故又名Coats病。大多见于男性青少年，女性较少，少数发生于成年人。通常侵犯单眼，偶为双侧。病程缓慢，呈进行性。早期不易察觉，直到视力显著减退，现出白瞳症或废用性外斜时才被注意。读者既可以从中了解到渗出性视网膜病变的发展状况，同时也可以学到国内眼眼科专家的经验。

媒体评论
本病由George Coats于1908年首先报道，故又名Coats病。大多见于男性青少年，女性较少，少数发生于成年人。通常侵犯单眼，偶为双侧。病程缓慢，呈进行性。早期不易察觉，直到视力显著减退，现出白瞳症或废用性外斜时才被注意。读者既可以从中了解到渗出性视网膜病变的发展状况，同时也可以学到国内眼眼科专家的经验。

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