线粒体遗传病诊疗
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作者商微
出版社北京大学医学出版社
ISBN9787565928734
出版时间2023-10
装帧平装
开本其他
定价80元
货号1203222912
上书时间2024-06-27
商品详情
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作者简介
主编简介
商微，中国人民解放军总医院妇产医学部学部副主任，教授，博士生导师，主任医师，出生缺陷防控关键技术国家工程实验室副主任，基因编辑与遗传学军事应用基础实验室副主任，中国康复医学会生殖健康专业委员会候任主任委员，中华医学会生殖医学分会委员，北京医学会生殖专委会常委，中华人民共和国科学技术部、中华人民共和国国家卫生健康委员会、国家药品监督管理局、北京市科学技术委员会等专家库成员。长期致力于突破性新技术及其临床转化工作，首创卵巢早衰、卵巢功能减退促排方案及保胎方案，成立中国第一个“卵巢功能减退门诊”，同时专注线粒体遗传病的预防及辅助生殖技术的创新研究，发明单细胞检测线粒体拷贝数新方法，是我国核质置换技术临床转化责任专家。发表的核质置换技术安全性研究被 Nature news 报道，首次绘制人类纺锤体核移植后重建胚胎的遗传学及表观遗传学图谱，建立国际“线粒体遗传病知识库”并获知识产权局知识产权，在业内有较高影响力。主持和承担多项国家重点研发计划课题及省部级课题，获省部级奖多项。
目录
目录
第一章 正常人的线粒体 1
第一节 线粒体结构与功能 1
第二节 线粒体遗传学 9
第二章 线粒体病的诊断 16
第三章 人常见线粒体遗传病 39
第一节 亚急性坏死性脑脊髓病 42
第二节 肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征 48
第三节 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 53
第四节 莱伯遗传性视神经病变 59
第五节 线粒体 DNA 耗竭综合征 62
第六节 线粒体神经胃肠型脑肌病 65
第七节 巴思综合征 69
第八节 卡恩斯＿塞尔综合征 71
第九节 慢性进行性眼外肌麻痹 74
第十节 Pearson 综合征 78
第十一节 阿尔珀斯病 82
第十二节 NAPR 综合征 91
第十三节 其他线粒体相关综合征 94
第四章 线粒体融合与分裂 97
第一节 线粒体融合 97
第二节 线粒体分裂 103
第三节 线粒体融合与动力蛋白超家族的结构关系 107
第四节 线粒体与其他细胞器间的相互作用 113
第五节 细胞活动中的线粒体动力学 123
第六节 线粒体融合与疾病 130
第七节 线粒体分裂与疾病 140
第五章 线粒体功能障碍与相关疾病 152
第一节 阿尔茨海默病 152
第二节 帕金森病 160
第三节 年龄相关性黄斑变性 166
第四节 糖尿病 171
第五节 缺血性脑卒中 177
第六节 线粒体 DNA 突变相关耳聋 181
第六章 生育与线粒体 186
第一节 女性卵巢功能与线粒体 186
第二节 精子线粒体与男性生育 196
第三节 线粒体病的遗传咨询 206
第七章 线粒体遗传病的阻断治疗 219
第八章 非人灵长类动物核质置换技术及未来展望 234
第九章 线粒体基因编辑及突变模型构建 248
内容摘要
本书主要从正常人的线粒体结构与功能、线粒体遗传学、线粒体病的诊断方法、人常见线粒体遗传病、线粒体功能障碍与相关疾病、生育技术与线粒体病、线粒体遗传病的阻断治疗等多个方面，全面介绍了线粒体DNA异常对人类自身健康、后代健康的影响。本书后半部分着重介绍了许多用于线粒体遗传病治疗的辅助生殖的医疗技术，以及线粒体基因编辑及突变模型构建，旨在通过对线粒体遗传病的全面介绍，让临床医生熟悉和理解线粒体遗传病诊疗的相关医学常识和前沿科学，为生殖医学医生提供一条参考途径。
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