医学遗传学

图书标准信息

• 作者 邵根宝；金洁；龚爱华
• 出版社 江苏大学出版社
• 出版时间 2023-12
• 版次 1
• ISBN 9787568417778
• 定价 95.00元
• 装帧 其他
• 开本 16开
• 页数 264页
• 字数 0.6千字

【内容简介】

本书以“遗传病”作为主线，介绍了医学遗传学的发展、前沿和展望，经典的遗传和表观遗传方式及其相关疾病，从微观层面探究基因和染体的结构、突变及相关的检测技术，以临床常见的遗传病例作为主体，介绍其主流诊断、技术和方法。医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。书稿中的医学遗传学理论和实践丰富和发展了遗传学。在广泛吸收和借鉴同类教材的基础上，书稿较为全面和系统地介绍了医学遗传学的理论与实践。

【目录】

contents

chapter 1introduction  /  001
◎ 1. 1    the birth and development of geics and genomics   /  001
◎ 1.2   categories of geic disease  /  001
◎ 1.3   onward  /  002
chapter 2chromosomal basis heredity  /  004
◎ 2. 1   the human genome and the chromosomal basis of
heredity  /  004
◎ 2.2   transmission of the genome  /  012
◎ 2.3   human gametogenesis and fertilization  /  018
◎ 2.4   the human karyotype  /  022
◎ 2.5   medical relevance of mitosis and meiosis  /  024
chapter 3patterns of single-gene inheritance  /  026
◎ 3. 1   overview and concepts  /  026
◎ 3.2    pedigrees  /  029
◎ 3.3   mendelian inheritance  /  031
◎ 3.4   autosomal patterns of mendelian inheritance  /  032
◎ 3.5   x-linked inheritance  /  040
◎ 3.6   eudoautosomal inheritance  /  047

◎ 3.7    mosaicism  /  048
◎ 3.8   parent-of-origin effects on inheritance patterns  /  050
◎ 3.9   dynamic mutations: unstable repeat expansions  /  051
◎ 3. 10    correlating genotype and phenotype  /  055
◎ 3. 11    importance of the family history in medical practice  /  057

chapter 4……
principle of clinical cytogeics  /  060
◎ 4. 1   introduction to cytogeics and genome analysis  /  061
◎ 4.2    chromosome abnormalities  /  069
◎ 4.3   chromosome and genome analysis in cancer  /  082
chapter 5chromosome disease  /  085
◎ 5. 1   mechanisms of abnormalities  /  085
◎ 5.2   aneuploidy  /  086
◎ 5.3   idiopathic chromosome abnormalities  /  091
◎ 5.4   the sex chromosomes and their abnormalities  /  094
chapter 6multiple-factor inheritance  /  108
◎ 6. 1   qualitative and quantitative traits  /  109
◎ 6.2   familial aggregation and correlation  /  111
◎ 6.3   determining the relative contributions of genes and
environment to plex disease  /  114
◎ 6.4   examples of mon multifactorial diseases with a
geic contribution  /  120
◎ 6.5   examples of multifactorial traits for which specific
geic and environmental factors are known  /  127
◎ 6.6   the challenge of multifactorial disease with plex
inheritance  /  135

002 / m edical g eics

contents

chapter 7epigeics  /  137
◎ 7. 1   epigeic and epigenomic aspects of gene
expression  /  137
◎ 7.2   gene expression as the integration of genomic and
epigenomic signals  /  142
◎ 7.3   allelic imbalance in gene expression  /  142
◎ 7.4   variation in gene expression and its relevance to
medicine  /  148
chapter 8geics of cancer  /  150
◎ 8. 1   neosia  /  150
◎ 8.2   geic basis of cancer  /  152
◎ 8.3    cancer in families  /  156
◎ 8.4   familial occurrence of cancer  /  169
◎ 8.5   sporadic cancer  /  169
◎ 8.6   cytogeic changes in cancer  /  173
◎ 8.7   applying genomics to individualize cancer therapy  /  174
chapter 9geic variation in individuals and populations: mutation
and polymorphism  /  180
◎ 9. 1   the nature of geic variation  /  181
◎ 9.2   inherited variation and polymorphism in dna  /  184
◎ 9.3   the origin and frequency of different types of
mutations  /  188
◎ 9.4   types of mutations and their consequences  /  192
◎ 9.5   variation in individual genomes  /  196
◎ 9.6   impact of mutation and polymorphism  /  197
◎ 9.7    genotypes and phenotypes in populations  /  197
◎ 9.8   factors that disturb hardy-weinberg equilibrium  /  202

chapter 10the treatment of geic disease  /  211
◎ 10. 1the current state of treatment of geic disease   /212
◎ 10.2spe considerations in treating geic disease  /215
◎ 10.3treatment by the manipulation of metabolism   /  216
◎ 10.4treatment to increase the function of the affected
gene or protein  /  220
◎ 10.5gene therapy  /  237
◎ 10.6precision medicine: the present and future of the
treatment of mendelian disease   /  245
chapter 11geic counseling and risk assessment  /  247
◎ ◎ ◎
◎11. 1 11.2 11.3
11.4family history in risk assessment  /  247
geic counseling in clinical practice  /  248
determining recurrence risks  /  252
empirical recurrence risks  / 257
references  / 261