遗传病分子基础与基因诊断
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天津武清
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作者曾溢滔 编
出版社上海科学技术出版社
ISBN9787547836347
出版时间2017-12
装帧精装
开本16开
定价129元
货号25203588
上书时间2024-12-19
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导语摘要
作者简介
曾溢滔：上海交通大学讲席教授，上海市儿童医院上海医学遗传研究所首任所长。1994年当选中国工程院首批院士。曾获全国先进工作者称号、全国“五一”奖章、上海市科技功臣、上海医学发展终身成就奖、何梁何利科学技术进步奖。发表论文500多篇，主编6部专著；5次荣获*科技进步奖，20多次获部委级和上海市科技成果奖。
目录
第1章 遗传病的分类及分子基础
1.1 染色体病
1.1.1 人类染色体
1.1.2 人类染色体病的基本特征
1.1.3 染色体畸变
1.2 单基因病
1.2.1 基因的编码区异常
1.2.2 基因的调控区序列异常
1.3 多基因病
1.3.1 定义
1.3.2 易感性、易患性与发病阈值
1.3.3 遗传度
1.3.4 遗传特征
1.4 线粒体病
1.4.1 线粒体结构与功能
1.4.2 线粒体DNA突变与疾病
1.5 表观遗传修饰异常引起的疾病
1.5.1 表观遗传疾病定义
1.5.2 DNA甲基化异常
1.5.3 非编码RNA异常
参考文献
第2章 遗传病诊断的技术发展
2.1 人类细胞遗传学诊断技术
2.1.1 基本概念
2.1.2 发展历程
2.2 分子遗传诊断技术的发展
2.2.1 历史、发展和现状
2.2.2 临床常用的遗传病基因诊断技术
2.2.3 最新进展
2.3 高通量检测技术的发展
2.3.1 二代测序技术
2.3.2 三代测序技术
参考文献
第3章 遗传病的细胞和分子诊断技术
3.1 染色体核型分析
3.1.1 原理
3.1.2 应用
3.1.3 质量控制及注意事项
3.2 荧光原位杂交
3.2.1 原理
3.2.2 应用
3.2.3 质量控制及注意事项
3.3 多重聚合酶链反应
3.3.1 原理
3.3.2 应用
3.4 实时聚合酶链反应
3.4.1 原理
3.4.2 应用
3.4.3 实验流程
3.4.4 常见问题及解决办法
内容摘要
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