医学遗传学（第7版/本科临床/配增值）

图书标准信息

• 作者 左伋
• 出版社 人民卫生出版社
• 出版时间 2018-07
• 版次 7
• ISBN 9787117264402
• 定价 56.00元
• 装帧 其他
• 开本 大16开
• 纸张 胶版纸
• 页数 246页
• 字数 0.5千字

【内容简介】

*规划教材。第八轮教材自2013年秋季出版至今，已经4年时间，修订再版是学科知识及医学教育发展的需要。本次修订将根据医学教育发展的需要，注重课程体系的优化改革和教材体系建设的创新，并继续坚持"三基、五性、三特定"的教材编写原则，更新内容，体现继承与发展。

【作者简介】

主 编 简 介

左伋

教授，博士生导师。现任复旦大学上海医学院细胞与遗传医学系主任，基础医学国家级实验教学示范中心（复旦大学）副主任，复旦大学基础医学院教学指导委员会主任委员；兼任政协上海市第十一届、第十二届、第十三届委员（2008—2023），中国优生科学协会第六届、第七届理事会会长（2013—2023），中国细胞生物学会资深理事，《中国优生与遗传杂志》副主编等。

从事高等教育事业35年，主讲医学遗传学、细胞生物学、医学人类学、基础医学导论等课程。负责的“医学遗传学”课程先后入选上海市重点建设课程、上海市精品课程（实验课程）、国家级精品课程、国家级精品资源课、国家级精品在线课程（人卫慕课），领衔的教学团队获国家级教学团队；主持的医学遗传学教学改革项目先后3次获上海市教学成果奖。科研方面聚焦于分子伴侣与蛋白质折叠在心脑血管疾病发生、发展及干预中的作用，主持和参与多项国家自然科学基金、上海市自然科学基金资助的科研项目，在国内外期刊发表论文近150余篇，其中SCI收录论文40余篇。曾获宝钢优秀教师奖、复旦大学优秀研究生导师、复旦大学校长奖、上海医学院院长奖、上海市教学名师奖、上海市模范教师、复旦大学首届本科教学贡献奖等。

副主编简介

 顾鸣敏

教授，硕士生导师。现任上海交通大学医学院医学遗传与胚胎发育整合课程首席教师，基础医学实验教学中心常务副主任；兼任美国人类遗传学会会员、上海市医学会罕见病专科分会委员及上海市医学会医学遗传学专科分会委员。?

从事医学遗传学教学及科研工作35年，曾主持国家自然科学基金及上海市级研究项目10余项；曾先后在Am J Hum Genet等国内外学术期刊发表论文100余篇，发现的2个新的遗传病致病基因已被OMIM收录。研究成果曾获上海市自然科学奖三等奖和上海市教学成果一等奖。主编或副主编教材、专著11部。个人曾获上海市教育科研工作先进个人和宝钢优秀教师奖等。

 张咸宁

教授，博士生导师。现任浙江大学医学院遗传学系副主任、浙江大学细胞生物学研究所所长；兼任中国优生科学协会秘书长、中国遗传学会人类与医学遗传专业委员会委员、中国细胞生物学会医学细胞生物学分会委员等。?

从事教学工作28年，曾获宝钢优秀教师奖。主持国家自然科学基金等项目，主攻表皮松解性掌跖角化症（EPPK）等病的分子医学研究，已发表SCI论文40余篇。主编了国内第一本双语版《医学遗传学》教材。论著已被国内外学术期刊和美、德等国专著引用300余次。曾获上海市科学技术进步奖二等奖、浙江省科学技术奖三等奖。

 

韩　骅

教授，博士生导师。现任空军军医大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室主任；兼任中华医学会医学遗传学分会常务委员，中国生物化学与分子生物学会常务理事，陕西医学会医学遗传学分会副主任主委。?

从事发育遗传学和分子生物学的教学和科研工作。主要研究方向为个体发育的遗传调控机制及其在人类疾病中的作用。在Notch信号途径的作用和机制方面作出重要贡献。曾获国家杰出青年基金资助。在Nature Immunology、Immunity、Hepatology等期刊发表研究论著100余篇。获得国家科学技术进步奖二等奖2项、创新团队奖1项，陕西省科学技术奖一等奖3项。

【目录】

绪论1

　第一节　医学遗传学的任务和范畴　　1

　第二节　医学遗传学发展简史　　2

　第三节　人类基因组　　3

　　　一、人类基因　　3

　　　二、人类基因组　　4

　　　三、基因表达与调控　　6

　第四节　遗传病概述　　9

　　　一、遗传病的特点　　9

　　　二、人类遗传病的分类　　10

　　　三、在线《人类孟德尔遗传》（OMIM）　　12

　　　四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系　　12

　　　五、遗传病在医学实践中的一些问题　　13

　第五节　医学遗传学的发展方向　　14

　　　一、基于基因组学的精准医学　　14

　　　二、基于传统遗传学的系统医学　　15

 第一部分　医学遗传学基础

 第一章　基于疾病的遗传学数据分析18

　第一节　人类基因组与遗传数据库　　18

　　　一、遗传数据库的基本概念　　18

　　　二、常用的人类基因组与遗传数据库　　19

　第二节　疾病的病因分析　　23

　　　一、疾病发生机制的遗传学基础　　23

　　　二、遗传数据分析在遗传病诊治中的应用　　24

 第二章　基因突变与遗传多态性27

　第一节　基因突变的本质及其特性　　27

　　　一、多向性　　27

　　　二、重复性　　28

　　　三、随机性　　28

　　　四、可逆性　　28

　　　五、有害性　　28

　第二节　基因突变的诱发因素　　28

　　　一、物理因素　　29

　　　二、化学因素　　29

　　　三、生物因素　　30

　第三节　基因突变的形式　　30

　　　一、静态突变　　30

　　　二、动态突变　　34

　第四节　DNA损伤的修复　　35

　　　一、紫外线引起的DNA损伤修复　　35

　　　二、电离辐射引起的DNA损伤与修复　　36

　　　三、修复缺陷与错误修复　　37

　第五节　遗传多态性　　38

　　　一、遗传多态性的概念　　38

　　　二、遗传多态性的表现形式　　38

　　　三、DNA遗传多态性研究的意义及应用　　39

 第三章　基因突变的细胞分子生物学效应41

　第一节　基因突变导致蛋白质功能异常　　41

　　　一、基因突变导致异常蛋白的生成　　41

　　　二、基因突变导致蛋白质功能异常　　44

　　　三、突变导致组织细胞蛋白表达类型的改变　　46

　　　四、突变蛋白的分子细胞病理学效应与临床表型之间的关系　46

　第二节　基因突变引起性状改变的分子生物学机制　　48

　　　一、基因突变引起酶分子的异常　　48

　　　二、酶分子异常引起的代谢缺陷　　48

　　　三、非酶蛋白分子缺陷导致的分子病　　51

 第四章　单基因病的遗传52

　第一节　系谱与系谱分析　　52

　第二节　常染色体显性遗传病的遗传　　53

　　　一、短指（趾）症A1型　　53

　　　二、婚配类型与子代发病风险　　54

　　　三、常染色体完全显性遗传的特征　　54

　第三节　常染色体隐性遗传病的遗传　　54

　　　一、眼皮肤白化病ⅠA型　　55

　　　二、婚配类型及子代发病风险　　55

　　　三、常染色体隐性遗传的特征　　56

　　　四、常染色体隐性遗传病分析时应注意的两个问题　　57

　第四节　X连锁显性遗传病的遗传　　58

　　　一、低磷酸盐血症性佝偻病　　58

　　　二、婚配类型和子代发病风险　　59

　　　三、X连锁显性遗传的特征　　60

　第五节　X连锁隐性遗传病的遗传　　60

　　　一、血友病A　　60

　　　二、婚配类型和子代发病风险　　61

　　　三、X连锁隐性遗传的特征　　62

　第六节　Y连锁遗传病的遗传　　62

　第七节　影响单基因遗传病分析的因素　　63

　　　一、拟常染色体遗传　　63

　　　二、亲代印记的遗传学效应　　63

　　　三、基因型?表型相关性　　64

　　　四、生殖腺嵌合　　65

　　　五、遗传早现　　66

　　　六、X染色体失活　　66

 第五章　多基因遗传68

　第一节　数量性状的多基因遗传　　68

　　　一、数量性状与质量性状　　68

　　　二、数量性状的多基因遗传　　69

　第二节　疾病的多基因遗传　　71

　　　一、易患性与发病阈值　　71

　　　二、遗传率及其估算　　72

　　　三、影响多基因遗传病再发风险估计的因素　　74

 第六章　群体遗传78

　第一节　群体的遗传平衡　　78

　　　一、Hardy?Weinberg平衡定律　　78

　　　二、Hardy?Weinberg定律的应用　　80

　第二节　影响遗传平衡的因素　　81

　　　一、非随机婚配　　81

　　　二、突变和选择　　83

　　　三、遗传漂变　　84

　　　四、迁移和基因流　　84

　第三节　遗传负荷　　85

　　　一、突变负荷　　85

　　　二、分离负荷　　86

　　　三、影响遗传负荷的因素　　86

　第四节　连锁不平衡及其应用　　86

 第七章　线粒体病的遗传89

　第一节　人类线粒体基因组　　89

　　　一、线粒体基因组的结构　　89

　　　二、线粒体DNA的复制　　90

　　　三、线粒体基因的转录　　90

　　　四、线粒体遗传系统的特点　　91

　第二节　线粒体基因突变及相关疾病　　93

　　　一、mtDNA突变的类型　　93

　　　二、突变导致的功能缺陷　　94

　第三节　线粒体疾病的遗传特点　　94

　　　一、母系遗传　　94

　　　二、阈值效应　　95

　　　三、核质协同性　　95

 第八章　人类染色体97

　第一节　人类染色体的基本特征　　97

　　　一、染色质和染色体　　97

　　　二、人类染色体的数目、结构和形态　　100

　　　三、性别决定及性染色体　　101

　第二节　染色体分组、核型与显带技术　　102

　　　一、染色体的研究方法　　102

　　　二、染色体核型　　104

　　　三、人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN）　　106

 第九章　染色体畸变109

　第一节　染色体畸变发生的原因　　109

　　　一、化学因素　　109

　　　二、物理因素　　109

　　　三、生物因素　　110

　　　四、母亲年龄　　110

　第二节　染色体数目异常及其产生机制　　110

　　　一、整倍性改变　　110

　　　二、非整倍性改变　　111

　　　三、非整倍体的产生原因　　112

　第三节　染色体结构畸变及其产生机制　　113

　　　一、染色体结构畸变的描述方法　　113

　　　二、染色体结构畸变的类型及其产生机制　　113

　第四节　染色体畸变的分子细胞生物学效应　　116

　　　一、染色体数目畸变的分子细胞生物学效应　　116

　　　二、染色体结构畸变的分子细胞生物学效应　　117

 第二部分　医学遗传学临床　　

 第十章　单基因病122

　第一节　分子病　　122

　　　一、血红蛋白病　　122

　　　二、血浆蛋白病　　128

　　　三、结构蛋白缺陷病　　129

　　　四、受体蛋白病　　130

　　　五、膜转运蛋白病　　131

　第二节　先天性代谢病　　132

　　　一、先天性代谢缺陷的共同规律　　132

　　　二、糖代谢遗传病　　133

　　　三、氨基酸代谢遗传病　　135

　　　四、核酸代谢遗传病　　137

　　　五、脂类代谢遗传病　　138

　　　六、先天性代谢缺陷引起的罕见遗传病及其治疗　　139

 第十一章　多基因病140

　第一节　精神分裂症　　140

　　　一、精神分裂症的临床特征　　140

　　　二、精神分裂症发生的遗传因素　　140

　第二节　糖尿病　　142

　　　一、糖尿病的临床特征及分类　　142

　　　二、糖尿病发生的遗传因素　　142

　第三节　原发性高血压　　144

　　　一、原发性高血压的临床特征　　144

　　　二、原发性高血压发生的遗传因素　　144

　第四节　神经退行性疾病　　145

　　　一、帕金森病　　145

　　　二、阿尔茨海默病　　146

 第十二章　线粒体病148

　第一节　疾病过程中的线粒体变化　　148

　第二节　线粒体病的分类　　148

　第三节　mtDNA突变引起的疾病　　149

　　　一、Leber视神经萎缩　　150

　　　二、MERRF综合征　　150

　　　三、MELAS综合征　　150

　　　四、Kearns?Sayre综合征　　151

　　　五、Leigh综合征　　151

　　　六、帕金森病　　151

　　　七、其他与线粒体有关的病变　　152

　第四节　nDNA突变引起的线粒体病　　153

　　　一、编码线粒体蛋白的核基因缺陷　　153

　　　二、基因组间交流的缺损　　153

 第十三章　染色体病155

　第一节　染色体病发病概况　　155

　　　一、染色体病的发生率　　155

　　　二、染色体分析的临床指征　　157

　第二节　常染色体病　　157

　　　一、Down综合征　　157

　　　二、18三体综合征　　157

　　　三、13三体综合征　　157

　　　四、5p??-?综合征　　158

　　　五、微小缺失综合征　　159

　　　六、常染色体断裂综合征　　160

　第三节　Down综合征　　160

　　　一、Down综合征的发生率　　160

　　　二、Down综合征的表型特征　　160

　　　三、Down综合征的遗传分型　　161

　　　四、Down综合征发生的分子机制　　162

　　　五、Down综合征的诊断、治疗及预防　　164

　第四节　性染色体病　　165

　　　一、性染色体的数目异常　　165

　　　二、X染色体的结构异常　　167

　第五节　染色体异常携带者　　167

　　　一、易位携带者　　167

　　　二、倒位携带者　　168

 第十四章　遗传性免疫缺陷171

　第一节　T细胞免疫缺陷　　171

　　　一、先天性胸腺发育不全　　172

　　　二、重症联合免疫缺陷　　172

　　　三、遗传性血管扩张性共济失调症　　173

　　　四、Wiskott?Aldrich综合征　　174

　第二节　B细胞免疫缺陷　　174

　　　一、X连锁无丙种球蛋白血症　　174

　　　二、IgA缺陷及IgG亚型缺陷　　174

　　　三、IgM增多伴随免疫缺陷　　174

　　　四、分类不明的免疫缺陷病　　175

　　　五、婴儿期一过性低丙种球蛋白血症　　175

　第三节　吞噬细胞缺陷　　175

　　　一、慢性肉芽肿病　　176

　　　二、白细胞黏附缺陷　　176

　第四节　补体蛋白免疫缺陷　　176

　　　一、补体缺陷　　176

　　　二、遗传性血管神经性水肿　　177

 第十五章　出生缺陷178

　第一节　出生缺陷的发病率　　178

　　　一、先天畸形和围产期死亡率　　178

　　　二、新生儿发病率　　178

　　　三、儿童死亡率　　178

　第二节　出生缺陷的临床特征　　179

　　　一、出生缺陷的分类　　179

　　　二、出生缺陷的诊断　　181

　第三节　常见的出生缺陷　　181

　　　一、神经管缺陷　　181

　　　二、先天性心脏病　　183

　第四节　出生缺陷的发病机制　　184

　　　一、出生缺陷的发生因素　　184

　　　二、致畸剂诱发发育异常的机制　　187

 第十六章　肿瘤与遗传189

　第一节　肿瘤发生的遗传因素　　189

　　　一、肿瘤的遗传现象　　189

　　　二、遗传性肿瘤综合征　　190

　　　三、遗传性肿瘤　　190

　第二节　基因组不稳定性与肿瘤发生　　191

　　　一、DNA序列不稳定性与肿瘤发生　　191

　　　二、染色体不稳定性与肿瘤发生　　191

　第三节　肿瘤遗传基础与细胞增殖和凋亡　　192

　　　一、癌基因　　193

　　　二、抑癌基因　　195

　　　三、肿瘤发生与细胞周期调控　　196

　第四节　肿瘤发生的遗传理论　　197

　　　一、单克隆起源理论　　197

　　　二、Knudson二次打击理论　　197

　　　三、肿瘤发生的多阶段遗传物质损伤理论　　197

　第五节　肿瘤的分子诊断与靶向治疗　　198

　　　一、肿瘤的遗传易感性与肿瘤分子诊断　　198

　　　二、肿瘤的靶向治疗　　199

 第十七章　表观遗传病201

　第一节　表观遗传机制　　201

　　　一、DNA甲基化　　201

　　　二、组蛋白修饰　　202

　　　三、非编码RNA　　203

　第二节　表观遗传病　　204

　　　一、综合征与表观遗传　　204

　　　二、代谢疾病与表观遗传　　207

　　　三、肿瘤的表观遗传　　208

 第十八章　遗传病的诊断211

　第一节　临症诊断和症状前诊断　　211

　　　一、病史、症状和体征　　211

　　　二、家系分析　　211

　　　三、细胞遗传学检查　　211

　　　四、生化检查　　212

　　　五、基因诊断　　212

　第二节　产前诊断　　213

　　　一、产前诊断的对象　　214

　　　二、产前诊断的方法　　214

　　　三、胚胎植入前诊断　　215

　　　四、无创产前检测　　215

 第十九章　遗传病的治疗217

　第一节　遗传病治疗的原则　　217

　　　一、遗传病的个性化治疗　　217

　　　二、遗传病疗效的长期评估　　217

　　　三、杂合子和症状前患者的治疗　　218

　　　四、遗传病治疗的策略　　218

　第二节　手术治疗　　218

　　　一、手术矫正治疗　　218

　　　二、器官和组织移植　　218

　第三节　药物和饮食治疗　　219

　　　一、禁其所忌　　219

　　　二、去其所余　　219

　　　三、补其所缺　　220

　　　四、酶疗法　　220

　第四节　基因治疗　　220

　　　一、基因治疗的策略　　221

　　　二、基因治疗的技术路径　　222

　　　三、适于基因治疗的遗传病　　225

　　　四、基因治疗的临床应用　　225

　　　五、基因治疗面临的安全和伦理的问题　　227

 

 

第二十章　遗传咨询229

　第一节　遗传咨询的基本内容　　229

　　　一、一些常见的遗传咨询问题　　229

　　　二、遗传咨询的主要步骤　　230

　第二节　遗传病再发风险率的估计　　231

　　　一、遗传病再发风险率的一般估计　　231

　　　二、Bayes定理在遗传病再发风险率评估中的应用　　232

　第三节　遗传病的群体筛查　　233

　　　一、新生儿筛查　　233

　　　二、杂合子筛查　　233

　　　三、产前诊断　　234

　第四节　遗传伦理　　234

　　　一、临床中的伦理问题　　234

　　　二、遗传隐私　　236

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