植入前遗传学诊断临床实践

图书标准信息

• 作者 沈晓明 著；陈竺 编者；黄荷凤；黄荷凤
• 出版社 上海交通大学出版社
• 出版时间 2018-07
• 版次 1
• ISBN 9787313196811
• 定价 180.00元
• 装帧 精装
• 开本 16开
• 纸张 胶版纸
• 页数 212页
• 字数 221千字
• 丛书 转化医学出版工程技术系列

【内容简介】

    胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）是伴随辅助生殖和单细胞遗传诊断技术的发展而诞生的一种新型生殖遗传技术。全书共分6章，系统介绍了PGD技术的发展、孕前诊断的遗传咨询要点、PGD遗传学分析的主要技术及近期新进展，并结合临床实例，讲解了重要、常见单基因遗传病基因诊断和PGD的进展，以及实验室遗传诊断的方法和流程等。本书编者由长期从事生殖遗传临床与科研工作的专家团队组成，全书蕴含了有关PGD的新技术理论、近期新进展介绍与实践操作要点，具有系统性、优选性和实用性，突出了转化医学的特点。该书语言简练，图文并茂，可供广大中不错生殖医学医师、研究生参考阅读。

【作者简介】

黄荷凤，教授，主任医师，博士生导师，上海交通大学和浙江大学特聘教授。现任上海交通大学医学院附属靠前和妇幼保健院院长、生殖中心主任，上海交通大学医学院源疾病研究所所长，中国中西医结合学会生殖医学专业委员会主任委员，中国妇幼保健协会生育保健专业委员会主任委员。

【目录】

  
章 植入前遗传学诊断技术的发展与转化应用


节 植人前遗传学诊断技术概述


第二节 植入前遗传学诊断技术的临床转化应用与政策指南建立


参文献


第二章 孕前诊断的遗传咨询


节 孕前诊断的医学法律和伦理问题


第二节 孕前遗传咨询的策略和原则


第三节 单基因遗传病和定向胎儿孕前遗传咨询的策略和原则


第四节 孕前诊断遗传咨询的常见问题


参文献


第三章 植入前遗传学诊断周期的辅助生殖临床和实验室处理


节 植入前遗传学诊断患者辅助生殖前评估和预处理


第二节 体外培养及的活检和冻存


参文献


第四章 植入前遗传学诊断的疾病类型及拓展


节 染体异常


第二节 单基因遗传病


第三节 其他疾病类型拓展


参文献


第五章 植入前遗传学诊断的遗传学分析技术及进展


节 荧光原位杂交和芯片技术在植入前遗传学诊断中的应用


第二节 应用于植入前遗传学诊断的dna扩增及其产物分析


第三节 植人前遗传学诊断新技术展望


第四节 常见的实验室问题和应对措施


参文献


第六章 植入前遗传学诊断经典案例与临床实践


节 进行肥大肌营养不良的植入前遗传学诊断


第二节 遗传多囊肾病的植入前遗传学诊断


第三节 脊髓肌萎缩的植人前遗传学诊断


第四节 肝豆状核变的植入前遗传学诊断


第五节 血友病的植入前遗传学诊断


参文献


附录一 常用的正常和异常染体的命名、缩写和符号


(is，1978)


附录二 英汉缩略语表


索引