实用产前诊断学

图书标准信息

• 作者 边旭明 编
• 出版社 人民军医出版社
• 出版时间 2008-09
• 版次 1
• ISBN 9787509120217
• 定价 199.00元
• 装帧 精装
• 开本 16开
• 纸张 胶版纸
• 页数 580页
• 字数 865千字
• 正文语种 简体中文
• 丛书 妇产科名家精品系列

【内容简介】

《实用产前诊断学》由国内知名专家联编写，分基础、临床和超声三篇25章，讲述了临床遗传理论、产前咨询、产前筛查、介入性产前诊断和筛查、实验室诊断技术、超声诊断技术以及相关社会学问题、孕期合理用药等内容，此外，还介绍了分子生物学、生化学及遗传学技术。《实用产前诊断学》内容全面、翔实，图文并茂，是非系统、实用的产前诊断工具书，适合广大妇产科医师阅读、参考。

【作者简介】

边旭明：女，江苏常熟人，北京协和医院妇产科教授，博士生导师。1970年毕业于中国协和医科大学医疗专业，1978年就读于中国协和医科大学研究生院妇产科临床专业，研究先天性遗传性疾病的产前宫内诊断，1981年毕业，获硕士学位。毕业后在北京协和医院妇产科工作，历任住院医师、总住院医师、主治医师、副教授、教授，1994年出任北京协和医院妇产科副主任至今。1986～1987年，在美国加州大学圣地亚哥医学院妇产科进修围生医学，高危妊娠的临床监测及妇产科超声诊断的技术。1992—1993年在美国俄亥俄州立大学医学院参与了“早产病因”的临床及基础科研工作。对高危妊娠包括内外科疾病合并妊娠、妊娠期和分娩期合并症等的处理有较高水平。先后对过期妊娠、糖尿病、甲状腺功能异常、予宫叽瘤合并妊娠、头位难产、胎儿官内生长异常、胎儿宫内窘迫和新生儿窒息的预防进行临床研究，并有50余篇专著发表。

【目录】

第一篇基础部分
第1章细胞遗传学基础
第一节概论
第二节人类染色体的分子基础
第三节染色体数目与命名原则
第四节染色体的结构及其在细胞周期中的变化
第五节研究染色体的方法
第六节染色体的遗传
第七节染色体畸变
第八节从基因到染色体到临床特征

第2章分子遗传学基础
第一节基因
第二节基因突变
第三节单基因病的主要遗传方式
第四节影响单基因病分析的因素
第五节单基因病的非典型遗传方式
第六节单基因病的发病机制

第二篇临床部分
第3章产前咨询
第一节产前咨询
附：遗传病咨询中常见问题
第二节产前咨询的程序
第三节产前咨询门诊病例登记
第四节产前咨询门诊病历书写规范
第五节根据母婴保健法提供医学建议

第4章遗传咨询与优生指导
第一节遗传病对人类的严重危害性
第二节染色体病
第三节临床上较常见的染色体病
第四节单基因病
第五节线粒体遗传病
第六节多基因遗传病
第七节如何提高遗传病咨询和优生指导的质量

第5章母血清生化指标筛查胎儿染色体异常
第一节产前筛查的历史
第二节产前筛查的基本概念和原理
第三节常用产前筛查的标志物
第四节产前筛查模式的选择
第五节产前筛查的实施

第6章产前超声筛查
第一节概述
第二节产前检查超声指南

第7章产前筛查的技术规范
附：基层单位产前筛查采血技术规范
第8章血清学产前筛查的实验室管理和质量控制

第9章介人性产前诊断技术
第一节羊膜腔穿刺术
第二节绒毛活检术
第三节经腹脐静脉穿刺术
第四节胎儿镜检查

第10章非侵人性产前诊断
第一节经宫颈脱落的胎儿滋养细胞应用于产前诊断
第二节孕妇外周血中胎儿细胞在产前诊断中的应用
第三节孕妇外周血中胎儿DNA在非侵袭性产前诊断中的作用

第11章常见染色体病的诊断和产前诊断
第一节概述
第二节细胞培养和染色体标本制作
第三节性染色质一X染色质（X小体），Y染色质（Y小体）
第四节染色体显带方法
第五节荧光原位杂交（FISH）技术
第六节人类染色体国际命名体制（IS0N2005）要点
第七节染色体病的类型
第八节染色体病的发病机制
第九节染色体病诊断、产前诊断与遗传咨询
第十节脆性X综合征的诊断和产前诊断

第12章常见单基因病的诊断与产前诊断
第一节假性肥大型进行性肌营养不良的诊断和产前诊断
第二节苯丙酮尿症的诊断与产前诊断
第三节脊髓性肌萎缩症的实验室检查
第四节软骨发育不全
第五节血友病甲的基因诊断和产前诊断
第六节血友病乙的基因诊断和产前诊断
第章中国人地中海贫血的分子基础及产前诊断
第13章TORCH宫内感染及其临床处理

第14章围产期用药
第一节概述
第二节妊娠期用药相关的理论知识
第三节围产期用药原则
第四节药物毒性的分类

第15章HIV感染与妊娠
第一节艾滋病病毒感染与妊娠
第二节母婴垂直传播
第三节母婴传播的阻断
第四节我国目前采用的HIV母婴传播阻断方案
第17章遗传病的预防策略

第18章出生缺陷及其监测
第一节出生缺陷
第二节出生缺陷监测

第19章新生儿及婴儿遗传性疾病的早期识别
第一节遗传性疾病（inheriteddiseases）在新生儿学中的重要地位
第二节出生缺陷（birthdefect）及遗传性疾病分类
第三节临床检查及诊断
第四节新生儿、婴儿时期出现异常的各系统遗传性疾病

第三篇超声部分
第20章正常早期妊娠
第21章早期异常妊娠
第一节早期流产
第二节滋养细胞疾病
第三节输卵管妊娠
第四节盆腔肿块合并早期妊娠
第五节子宫畸形合并早期妊娠
第22章中、晚期妊娠常规超声检查

第23章中、晚期妊娠胎儿系统超声检查
第一节胎儿系统超声检查
第二节胎儿附属物超声检查

第24章先天性胎儿畸形超声检查
第一节神经系统胎儿畸形超声检查
第二节胎儿颜面部畸形超声诊断
第三节胎儿心脏超声检查（fetalechocardiography）
第四节胎儿胸腔异常超声诊断
第五节胎儿泌尿系统畸形超声诊断
第六节胎儿消化系统畸形
第七节胎儿腹壁畸形
第八节骨骼系统与肢体畸形
第九节胎儿肿瘤
第十节胎儿非免疫性水肿（nonimmunehydropsfetalis）
第十一节胎儿染色体异常超声筛查
第十二节胎盘、羊水、脐带与宫颈异常超声诊断
第25章产科超声检查指南（试行）

附录
附录一中华人民共和国母婴保健法
第一章总则
第二章婚前保健
第三章孕产期保健
第四章技术鉴定
第五章行政管理
第六章法律责任
第七章附则

附录二中华人民共和国母婴保健法实施办法
第一章总则
第二章婚前保健
第三章孕产期保健
第四章婴儿保健
第五章技术鉴定
第六章监督管理
第七章罚则
第八章附则

附录三产前诊断技术管理办法
第一章总则
第二章管理与审批
第三章实施
第四章处罚
第五章附则
附录四卫生部关于印发《产前诊断技术管理办法》相关配套文件的通知