染色体异常与遗传咨询（第5版/翻译版）

图书标准信息

• 作者 徐丛剑 著
• 出版社 人民卫生出版社
• 出版时间 2020-12
• ISBN 9787117304382
• 定价 288.00元
• 装帧 精装
• 开本 16开
• 纸张 胶版纸

【内容简介】

我国每年约有100万出生缺陷儿，发生率高达5.6%，出生缺陷已成为我国一个重大的公共卫生问题。随着二胎政策的全面放开，高龄孕产妇的增加，出生缺陷儿的数字将持续增加。近年来遗传咨询的需求持续增加，已成为专门的学会，然而近十余年间遗传咨询相关的书籍极其匮乏。

 

本书围绕遗传咨询详尽介绍了染色体异常疾病的致病机制和临床治疗。全书分7部分24章，主要包括细胞遗传学、染色体分析、染色体病理学的起因和后果、风险分析，父母或后代染色体异常，变异染色体、异常基因组印记相关疾病，生殖细胞遗传学，生殖障碍、父母检测流程、产前诊断染色体异常、植入前遗传学诊断，发育疾病和外部有害物质引起的生殖腺细胞遗传学损伤等。可供产科、生殖医学、临床遗传学等学科专业人员阅读。

 

【目录】

第一部分 基础概念 /1

 

第1 章 医学细胞遗传学要素 /2

 

第2 章 染色体分析 /15

 

第3 章 染色体病理学：起源与结局 /20

 

第4 章 遗传风险数值的获取及应用 /47

 

第二部分 亲代或子代染色体异常 /53

 

第5 章 常染色体相互易位 /54

 

第6 章 性染色体易位 /93

 

第7 章 罗伯逊易位 /119

 

第8 章 染色体插入 /132

 

第9 章 染色体倒位 /149

 

第10 章 复杂染色体重排 /169

 

第11 章 常染色体环状染色体 /177

 

第12 章  着丝粒断裂，互补等臂染色体，端粒融合，平衡超数染色体，新着丝粒，跳跃式易位以及染色质碎裂重排 /188

 

第13 章  唐氏综合征，其他完全性非整倍体，

 

多倍体以及父母年龄的影响 /194

 

第14 章  常染色体结构重排 /216

 

第15 章  性染色体非整倍体与结构重排 /285

 

第16 章 染色体不稳定综合征 /303

 

第三部分 染色体变异 /309

 

第17 章 正常染色体变异 /310

 

第四部分 异常基因组印记相关疾病 /325

 

第18 章 单亲二体和印记基因疾病 /326

 

第五部分 生殖细胞遗传学 /353

 

第19 章 生育障碍 /354

 

第20 章 产前诊断技术 /375

 

第21 章 产前诊断中的染色体异常 /388

 

第22 章 胚胎植入前遗传学诊断 /426

 

第六部分 性发育异常 /439

 

第23 章 性发育相关的染色体疾病 /440

 

第七部分 有害介质 /447

 

第24 章  外源性介质暴露对性腺的细胞

 

遗传学损伤 /448

 

附录 /455

 

附录A： 人类染色体模式图和单倍体常染色体长度 /455

 

附录B：细胞遗传学缩写和术语 /460

 

附录C： 95％置信区间和标准差的确定

 

方法 /467

 

参考文献 /468

 

索引 /588