北京协和医院罕见病临床思维与多学科诊疗方案集（2023年版）

图书标准信息

• 作者 张抒扬 著
• 出版社 人民卫生出版社
• 出版时间 2023-08
• 版次 1
• ISBN 9787117347655
• 定价 258.00元
• 装帧 其他
• 开本 16开
• 纸张 胶版纸
• 字数 594.000千字

【内容简介】

2023年版沿用2021年版的主体风格，并继续完善和提升，全部病例更新，专家分析提升深度。本书是中国聚焦于罕见病诊疗和多学科会诊的病例集，依托北京协和医院罕见病团队和疑难病会诊中心的资源，汇集北京协和医院各个科室的智慧，突出病种齐全，病例资料完整，特别细化专家对多学科会诊的价值和思路的分析。本版共计42个经典病例，涵盖罕见病更多的种类，增加不同学科专家分析，为罕见病患者提供从诊断到治疗的全方位服务，书籍的出版也更加有利于全国各大中小医院，进一步提高罕见病的诊疗水平，为罕见病患者谋求福音。

【目录】

从抗体检测到免疫组库分析——一例慢性脑膜炎的确诊/ 1

范思远 关鸿志

家族性慢性脑膜炎？原来是转甲状腺素蛋白淀粉样变性/ 9

范思远关鸿志

IGHMBP2 基因缺陷致遗传性运动感觉周围神经病/ 16

赵心悦戴毅

与时间赛跑的生命接力 /24

杨辰韩冰

两难的抉择/ 31

杨辰韩冰

“意外”的肺结节/ 39

张路李剑

咯血的噩梦 /46

沈恺妮李剑

“环环相扣”，罕见的罕见病/ 52

张妙颜张路

顽固而反复的肺部感染 /59

张腾越田欣伦

“腹泻人生”的偶然与必然/ 66

郑威扬李景南

有遗传背景的回肠溃疡/ 82

柏小寅杨红

隐藏在常见病表象下的罕见病 /91

刘长宜宋知行赖雅敏

“长不大”的烦恼 /99

王林杰朱惠娟

青少年高血压- 双侧肾上腺占位- 胰腺多发占位- 视网膜病变 /107

段炼童安莉

“长不高”的女孩 /119

周智博陈适

引起全身多发肿瘤的“幕后黑手”/ 127

赵宇星朱惠娟

当IgG4 相关疾病遇上外源性胰岛素自身免疫综合征/ 140

彭琳一张文

弥漫皮肤变硬 /149

彭琳一侯勇张文

是谁在模拟 /157

周爽钟慧张文

一元论的困境/ 165

吴迪张文

包裹肾脏的“毛衣”/ 172

乐偲陈丽萌

无尿，突盲，意识障碍/ 180

乐偲陈丽萌

致命的细胞/ 187

张冰清曾学军

右腋下包块及胸壁皮肤变硬- 胸腔积液- 脾多发结节- 骨质病变/ 198

徐娜曾学军

变形的手脚 /211

张冰清徐娜曾学军

扑朔迷离的反复晕厥/ 224

张冰清曾学军

被误诊的“荨麻疹”/ 232

王雪支玉香

罕见炎性肌病的不典型表现 /241

张宁康琳

谁是“凶手”/ 252

邢浩王月坤杨蕙钰石易鑫王裕

与生俱来的“海神”样改变 /260

黄盈棹吴南

16 岁心力衰竭的男孩/ 265

黄盈棹吴南仉建国

脊柱侧凸又心痛的男孩/ 270

黄盈棹吴南仉建国

四肢肿大的男孩 /278

黄盈棹吴南

劳累后的血尿 /284

丁娟马明圣

胸骨后疼痛的少年/ 290

唐晓艳陈昉园李正红

令医生“头痛”的头痛少女/ 299

钟林庆宋红梅

多发牛奶咖啡斑原因待查 /306

马明圣邱正庆

不能改变基因，能否改变命运 /315

丁娟马明圣

1 个月，皮肤红疹竟成肿瘤 /322

王涛晋红中

阿喀琉斯之踵——反复足部溃疡的真相 /327

高祎濛晋红中

“红皮病”背后的真相 /335

吴超于晨旸高祎濛晋红中

殊因同源？ /343

朱田张婷田欣伦睢瑞芳

罕见遗传性结缔组织病的综合诊疗/ 357

李融融陈伟王珞田欣伦