疾病分子诊断学：分子检测应用指南（翻译版） 书有破损

图书标准信息

• 作者 苏东明；梁莉；曹林；邹伟民
• 出版社 人民卫生出版社
• 出版时间 2022-01
• 版次 1
• ISBN 9787117324236
• 定价 298.00元
• 装帧 精装
• 开本 大16开
• 纸张 胶版纸
• 页数 470页
• 字数 960千字

【内容简介】

《疾病分子诊断学：分子检测应用指南》英文原版著作由临床分子诊断领域的知名专家William B. Coleman，Gregory J. Tsongalis博士主编。本书不仅介绍了分子诊断的基础理论、基本技术和进展，还指导读者如何根据不同传染病、实体肿瘤、血液肿瘤、遗传病和药物基因组学的临床特征运用不同的临床分子诊断技术做出精准的诊断，以获得的临床治疗效果。本书将为在病理科、临床检验和基础研究实验室从事分子诊断和研究的专业人员带来前沿的专业知识。

【作者简介】

苏东明：南京医科大学病理学系教授、博士生导师；南京医科大学附属逸夫医院临床病理与检验中心主任；现任中国病理医师协会委员等。

梁莉：南方医科大学基础医学院病理学系/南方医院病理科主任、教授、主任医师、博导；现任中国抗癌协会肿瘤转移委员会副主任委员、中国医促会病理学分会副主任委员、中国病理医师协会数字病理与人工智能病理学组组长及《诊断病理学杂志》副总编辑等。

【目录】

部分 分子实验介绍

1. 分子病理学的基本概念——人类疾病分子检测方法导论 W.B. Coleman 和 G.J. Tsongalis

前言/ 2

突变和表观突变/ 3

用于分子检测的核酸样本来源/ 3

疾病的分类/ 4

疾病的分子分型/ 4

分子检测和伴随诊断/ 7

疾病的分子检测/10

疾病的分子诊断/11

疾病的分子预测/11

展望/12

参考文献/12

2. 分子病理的实验室检测方法——聚合酶链式反应 W.B. Coleman 和 G.J. Tsongalis

前言/14

聚合酶链式反应/14

构成 PCR 反应的基本成分 /16

PCR 反应的优化 /17

PCR 反应特异性和灵敏性的提升 /17

PCR 反应中的污染问题 /17

PCR 反应的抑制剂 /18

PCR 扩增产物的分析 /18

基于常规 PCR 的派生技术 /18

参考文献/20

3. 下一代测序在临床实验室中的应用 D.L. Duncan 和 N.M. Patel

前言/22

DNA 测序化学 /23

计算机科学/25

序列解读和临床报告/27

结论/28

参考文献/28

4. 分子诊断实验室的自动化 S.A. Turner 和 G.J. Tsongalis

前言/29

核酸提取的自动化/31

传染性疾病分子诊断中的自动化/32

遗传学与分子肿瘤学诊断中的自动化/33

结论/37

参考文献/37

第二部分 传染病的分子检测

5. 人类免疫缺陷病毒的分子实验技术 M. Memmi，T. Bourlet 和 B. Pozzetto

前言/42

HIV 感染和 AIDS 背景 /42

HIV 感染诊断和随访中的分子工具 /43

特定临床状况下采取 HIV 分子诊断技术的要点/46

HIV 分子检测的新思路 /48

结论/51

参考文献/51

6. 病毒感染性肝脏疾病的分子检测 P.M. Mulrooney-Cousins 和 T.I. Michalak

前言/54

HAV 和 HAV RNA 的检测 /54

HBV 感染 /55

HCV 和 HCV RNA 的检测方法 /58

HDV 和 HDV RNA 检测方法 /60

HEV 和 HEV RNA 检测 /60

GB 病毒 C 和 GB 病毒 C 基因组的分子检测/61

参考文献/61

7. 人乳头瘤病毒的分子检测 K.M. Bennett

前言/64

分子靶标/64

分子诊断技术/66

临床用途/72

局限性/73

参考文献/73

8. 疱疹病毒的分子检测 S.K. Tan 和 B.A. Pinsky

前言/76

单纯疱疹病毒/76

水痘带状疱疹病毒/79

EB 病毒 /79

巨细胞病毒/80

人类疱疹病毒 -6 型 /81

人类疱疹病毒 -7 型 /82

人类疱疹病毒 -8 型 /83

结论/83

参考文献/83

9. 微小病毒的分子检测 G. Gallinella

微小病毒科/88

微小病毒 B19 /88

分子靶点/90

分子技术/91

临床应用/92

参考文献/94

10. 多瘤病毒的分子检测 G.W Procop 和 B. Yen-Lieberman

前言/98

分子检测的靶基因/98

分子检测的技术/99

临床应用/ 100

检测的局限性/ 101

参考文献/ 102

11. 呼吸道病毒的分子检测 K.A. Stellrecht

前言/ 105

分子靶标/ 105

呼吸道病毒感染分子诊断的临床应用/ 110

分子检测技术及其局限性/ 112

结论/ 115

参考文献/ 115

12. 细菌感染性疾病的分子检测 R. Plongla 和 M.B. Miller

前言/ 119

细菌的鉴定/ 119

呼吸道感染/ 121

胃肠道感染/ 122

血流感染/ 124

B 群链球菌筛检 / 126

对未来的展望/ 126

参考文献/ 127

13. 经性传播感染的病原体 P. Verhoeven，F. Grattard，S. Gonzalo，M. Memmi 和 B. Pozzetto

前言/ 130

梅毒/ 131

淋病/ 131

生殖道的沙眼衣原体感染/ 133

生殖道的支原体感染/ 134

滴虫病/ 134

未来的方向/ 135

结论/ 137

参考文献/ 137

14. 医源性感染的分子诊断 R.C. Arcenas

前言/ 140

MRSA 的分子诊断和临床应用 / 141

MRSA 的分子分型及临床应用 / 143

MRSA 分子筛查 / 监测 / 145

艰难梭菌/ 145

艰难梭菌的分子诊断和临床应用/ 146

艰难梭菌分子诊断和临床应用/ 148

参考文献/ 148

15. 新兴传染病的分子检测 J. Dong，N. Ismail，D. H. Walker

新兴传染病的背景和分类/ 153

运用分子生物学方法发现新兴传染性病原体/ 153

新兴传染性病原体的分子流行病学研究/ 166

新兴传染病病原体的分子诊断/ 167

当前检测的局限性及未来展望/ 168

参考文献/ 170

第三部分 遗传病的分子检测

16. 无创性胎儿染色体非整倍体产前筛查 W. E. Highsmith，M. A. Allyse，K. S. Borowski 和 M. J. Wick

前言/ 176

分子靶标：利用血浆核苷酸进行检测的方法/ 177

分子技术与临床应用：四个商业实验室所采用的四种不同方法/ 177

检测的局限性/ 181

总结与展望/ 182

参考文献/ 182

17. 遗传性心肌病的分子检测 H. M. McLaughlin 和 B. H. Funke

前言/ 184

心肌病的主要类型/ 184

分子生物学病因/ 188

分子技术/ 189

临床应用/ 189

检测的局限性/ 190

参考文献/ 190

18. 凝血疾病的分子诊断 M.B. Smolkin 和 P.L. Perrotta

前言/ 192

分子靶点/ 193

临床应用/ 200

检测的局限性/ 200

参考文献/ 201

19. 囊性纤维化的分子诊断 Y. Si 和 D.H. Best

前言/ 204

分子靶点/ 205

分子技术/ 207

临床应用/ 208

检测技术的局限性/ 210

参考文献/ 210

20. 血色素沉着病的分子检测 P. Brissot，O. Lore′al 和 A.-M. Jouanolle

前言/ 213

疾病机制的背景/ 213

HC 诊断的临床策略 / 215

临床个体化的分子检测方案/ 216

用于家族筛查的临床分子检测方案/ 217

分子生物学的方法和策略/ 218

展望/ 218

结论/ 219

参考文献/ 219

第四部分 肿瘤的分子检测

21. 乳腺癌的分子检测 K.H. Allison

前言/ 222

荧光原位杂交法检测 HER2 / 222

乳腺癌的分子亚型/ 226

预后指标与化疗疗效的评估/ 228

结论/ 230

参考文献/ 230

22. 前列腺癌的分子病理学 A.M. Udager，S.C. Smith 和 S.A. Tomlins

前言/ 234

分子靶点/ 235

分子生物学技术/ 236

临床应用/ 241

检测局限性/ 243

参考文献/ 245

23. 肺癌的分子检测 C.J. Shiau 和 M.-S. Tsao

前言/ 248

分子靶标/ 250

分子技术/ 254

检测局限性/ 255

临床应用/ 256

参考文献/ 258

24. 结直肠癌的分子检测 J.S. Thomas 和 Chanjuan Shi

前言/ 263

结直肠癌的遗传学途径/ 263

遗传性结直肠癌综合征/ 264

结直肠癌靶向治疗的生物标志物/ 267

分子技术、临床效能和检测局限 / 269

参考文献/ 275

25. 黑色素瘤的分子病理学和分子检测 A.A. Hedayat，S. Yan 和 G.J. Tsongalis

前言/ 278

黑色素瘤相关疾病和综合征/ 278

黑色素瘤的分子分析/ 279

黑色素瘤的分子检测/ 283

结论/ 289

参考文献/ 289

26. 胶质母细胞瘤的分子检测 D.G. Trembath

分子靶标/ 294

分子检测技术/ 297

临床应用/ 299

研究的局限性/ 300

参考文献/ 301

27. 胰腺癌的分子检测 M.J. Bartel，S. Chakraborty 和 M. Raimondo

前言/ 303

血清中的 PDAC 生物标志物 / 303

胰液中的 PDAC 生物标志物 / 305

粪便中的 PDAC 生物标志物 / 311

尿液中的 PDAC 生物标志物 / 311

唾液中的 PDAC 生物标志物 / 311

第五部分 血液病理学的分子检测

32. 慢性粒细胞白血病的分子检测 N.A. Brown 和 B.L. Betz

前言/ 358

慢性粒细胞白血病的分子生物学/ 358

分子方法/ 359

测试的指示及结果/ 361

结论/ 362

参考文献/ 363

33. 急性髓系白血病的分子检测 A. Behdad 和 B.L. Betz

前言/ 364

AML 的诊断 / 365

AML 的细胞遗传学异常 / 365

AML 的基因突变 / 368

微小残留病灶（MRD）的检测 / 374

新视野/ 374

参考文献/ 375

结论/ 312

参考文献/ 312

28. 妇科恶性肿瘤的分子检测 S.E. Kerr

前言/ 315

HPV 和宫颈癌 / 315

妊娠滋养细胞疾病/ 318

子宫内膜间质肉瘤/ 321

成人型颗粒细胞瘤/ 323

子宫内膜癌中林奇综合征的筛查/ 325

妇科癌症分子检测的展望/ 328

参考文献/ 329

29. 肾癌新兴遗传观 K. Willoughby 和 H.A. Drabkin

前言/ 332

分子靶点和检测技术/ 333

临床应用/ 337

分子检测的局限性/ 337

参考文献/ 338

30. 甲状腺癌的分子检测 S.J. Hsiao 和 Y.E. Nikiforov

前言/ 340

甲状腺癌诊断中的分子靶点/ 340

分子检测技术/ 342

临床应用/ 343

检测的局限性/ 344

参考文献/ 345

31. 儿科恶性肿瘤的分子检测 K.R. Crooks 和 K.W. Rao

前言/ 348

视网膜母细胞瘤/ 348

Wilms 瘤 / 349

神经母细胞瘤/ 352

参考文献/ 355

34. 骨髓增殖性肿瘤的分子检测 L.V. Furtado 和 B.L. Betz

前言/ 379

MPN 的分子发病机制 / 379

MPN 的分子检测 / 381

MPN 检测的分子方法 / 382

未来展望/ 386

结论/ 386

参考文献/ 386

35. 评估骨髓移植的分子检测 J.K. Booker

前言/ 390

分子靶标/ 390

分子学技术/ 391

临床应用/ 392

检测方法的局限性/ 392

参考文献/ 393

36. 心血管疾病的个体化药物治疗 R.M. Turner，M. Bula 和 M. Pirmohamed

前言/ 396

华法林/ 399

硫酸氢氯吡格雷/ 401

他汀类药物/ 403

布新洛尔/ 404

结论和未来展望/ 406

参考文献/ 407

37. 凝血障碍性疾病的个体化医疗 J. Fareed 和 O. Iqbal

前言/ 410

凝血疾病的基因组学/ 415

抗血小板药和抗凝药的药物基因组学/ 416

出血疾病的基因组学与血友病治疗的个体化/ 419

参考文献/ 420

38. 丙型肝炎的个体化治疗 A. Ferreira-Gonzalez

前言/ 422

丙肝的抗病毒治疗/ 424

开始丙肝治疗的时间和对象/ 426

HCV 感染的初步治疗 / 427

监测开始接受 HCV 治疗、正在治疗或完成治疗的患者/ 429

病毒抗性变异/ 431

宿主药物遗传学在预测 HCV 治疗结局中的作用/ 433

参考文献/ 434

39. 肿瘤的个体化治疗 V.M. Pratt 和 S.A. Scott

前言/ 438

分子靶标：氟嘧啶类和 DPYD / 438

分子靶标：伊立替康和 UGT1A1 / 440

分子靶标：拉布立酶和 G6PD 缺乏症 / 440

分子靶标：三苯氧胺和 CYP2D6 / 442

分子靶标：巯基嘌呤类药物和巯基嘌呤甲基转移酶/ 444

在实施肿瘤个体化治疗时需要考虑的其他问题 / 445

参考文献/ 446

第六部分 个体化医疗中的分子检测

40. 质谱成像在临床病理学中的应用 J.L. Norris，D.B. Gutierrez 和 R.M. Caprioli

前言/ 450

质谱成像/ 451

解剖病理学的应用/ 453

IMS 中的计算方法 / 456

结论/ 459

参考文献/ 459

41. 全基因组测序在分子病理实验室中的应用 G.T.Haskell 和 J.S.Berg

前言/ 462

分子技术/ 462

全基因组测序是否增加临床效用？/ 466

全基因组测序的应用前景/ 468

全基因组测序技术的展望/ 469

参考文献/ 469