罕见病(辑) 儿科 巩纯秀 编
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北京丰台
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作者巩纯秀 编
出版社科学出版社
ISBN9787030664686
出版时间2020-11
版次1
装帧平装
开本16
页数200页
字数304千字
定价98元
货号xhwx_1202178847
上书时间2024-12-19
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商品详情
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目录：
章 染体异常综合征 1
节 klinefelter综合征 1
第二节 turner综合征 4
第2章 以生长异常为主要特征的综合征 13
节 cornelia de lange综合征 13
第二节 rubinstein-taybi综合征 19
第三节 silver-russell综合征 24
第四节 short综合征 31
第五节 3m综合征 34
第六节 bloom综合征 38
第七节 seckel综合征 42
第八节 smith-lemli-opitz综合征 46
第九节 kabuki综合征 50
第十节 noonan综合征 58
第十一节 costello综合征 64
第十二节 心-面-皮肤综合征 69
第十三节 aarskog-scott综合征 75
第十四节 floating-harbor综合征 77
第十五节 局灶发育不良 79
第十六节 wolf-hirschhorn综合征 86
第十七节 软骨发育不全 91
第十八节 beckwith-wiedemann综合征 99
第3章 以面部异常为主要特征的综合征 104
节 rothmund-thomson综合征 104
第二节 颅额鼻综合征 108
第三节 crouzon综合征 110
第四节 digeorge综合征 113
第五节 歪嘴哭综合征 117
第六节 kbg综合征 120
第七节 antley-bixler综合征 125
第4章 以肥胖或糖尿病为主要特征的综合征 130
节 prader-willi综合征 130
第二节 mitchell-riley综合征 134
第三节 wolcott-rallison综合征 136
第5章 激素分泌异常相关综合征 141
节 allgrove综合征 141
第二节 醛固酮减少症 144
第6章 腺相关综合征 148
节 charge综合征 148
第二节 mc-cune albright综合征 154
第三节 müllerian管永存综合征 157
第四节 swyer综合征 162
第五节 先天促腺激素功能低下型腺功能减退症 164
第7章 遗传代谢综合征 169
节 bartter综合征 169
第二节 胱氨酸贮积症 175
第三节 肝豆状核变 183
第四节 低佝偻病 187
内容简介：
本书系统地讲解了罕见病的诊断与，主要包括染体异常综合征和以生长障碍、面容特殊、器官或腺畸形、内分泌激素和遗传代谢异常为主要特征的综合征。分别介绍了每种疾病的流行病学、遗传学、发病机制、临床表现、实验室检查、诊断和鉴别诊断、、遗传咨询、、预后等。特别宝贵的是，本书中每种疾病后附有表型特征图片，读者通过图片可更直观、更容易地识别患者，从而全面认识疾病。本书条理清楚，图文并茂，科学实用，既有罕见病各个疾病特点的介绍，又收录了罕见病外指南的内容。
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