胎儿结构发育异常的遗传咨询（后面缺页）

图书标准信息

• 作者 廖灿 著
• 出版社 人民卫生出版社
• 出版时间 2019-10
• 版次 1
• ISBN 9787117290401
• 定价 198.00元
• 装帧 精装
• 开本 16开
• 纸张 铜版纸

【内容简介】

本书讲解了胎儿超声结构异常相关的检查技术规范，涵盖胎儿神经、呼吸、循环，消化、骨骼、颜面系统等常见的先天畸形，并着重于对疾病的基因筛查和遗传咨询。鉴于胎儿并不是小儿的微缩版，为加深对胎儿疾病的理解，每个系统都介绍了胚胎的发育、正常的影像解剖病变的机制和超声表现、临床的处理策略以提高读者对疾病的认识，更好地掌握各种胎儿发育异常的基础和临床要点，满足预防出生缺陷的需求。

【作者简介】

廖灿 教授 广州市妇女儿童医疗中心 副院长；全国产前诊断技术专家组 专家组成员；中华医学会围产医学分会第六届委员会胎儿医学组 副组长；中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前诊断学组 副组长；广东省医学会围产医学分会 副主任委员；广东省医学会围产医学分会产前诊断学组 组长。

 

从事产前诊断、教学及科研工作近40年，擅长胎儿疾病的遗传咨询、各类产前诊断穿刺技术，一直致力于产前诊断与胎儿医学等疑难杂症诊治以及新技术研发与推广；发表多篇学术论文，在推动行业进步、控制出生缺陷方面做出了重要贡献。近年来，在国际上首次以医院作为独立实验单位采用半导体测序技术(SSP)进行大规模无创产前筛查(NIPT)，并建立标准化检测体系及数据分析软件，使得以医院作为独立实验单位开展无创产前筛查项目成为现实，证实了NIPT可检测微缺失/重复；参编国家NIPT技术规范。国内率先开展染色体微阵列分析技术（CMA）产前诊断基因组病，建立 CMA 自动分析工作站和中国人群出生缺陷胎儿 CNVs 数据库，获中国南方人群胎儿基因组病基础资料；新发现15个CNVs片段；鉴定2个新的致病基因；命名1种新的综合征；世界首报8例和国内首报4例胎儿综合征；建立中国人群CNVs数据库；参编CMA临床指南，指导制订行业技术管理规范性文件。在此基础上制订了更加经济、高效的先天性结构发育异常胎儿的产前诊断流程及临床路径。

【目录】

目  录

 

第一节 无脑儿与露脑畸形

 

第二节 侧脑室增宽与脑积水

 

第三节 Dandy-Walker畸形与变异畸形

 

第四节 胼胝体发育不全与缺失

 

第五节 小头畸形

 

第六节 颅内出血

 

第七节 盖伦静脉血管瘤

 

第八节 脊柱裂

 

第九节 脑脊膜膨出

 

第十节 蛛网膜囊肿

 

第十一节 全前脑畸形

 

第一章 中枢神经系统异常

 

第一节 唇裂与腭裂

 

第二节 耳郭畸形

 

第三节 巨舌症

 

第四节 小颌畸形

 

第五节 眼畸形

 

第六节 孕早期颈项透明层增厚与颈部淋巴管水囊瘤

 

第七节 颈部其他包块

 

第二章 颜面部及颈部异常

 

第一节 肺隔离症

 

第二节 肺囊性腺瘤样畸形

 

第三节 先天性膈疝

 

第四节 胸腔积液

 

第五节 食管闭锁

 

第六节 先天性高位气道阻塞综合征

 

第七节 先天性胸腺发育不良

 

第三章 胎儿胸腔异常

 

第四章 胎儿心血管异常

 

第一节 室间隔缺损

 

第二节 房室间隔缺损

 

第三节 Ebstein畸形

 

第四节 左心发育不良综合征

 

第五节 肺动脉狭窄及闭锁

 

第六节 主动脉瓣狭窄

 

第七节 主动脉缩窄与主动脉弓离断

 

第八节 法洛四联症

 

第九节 大动脉转位

 

第十节 心内肿瘤

 

第十一节 心律失常

 

第十二节 右室双出口

 

第十三节 肺静脉异位引流

 

第十四节 永存动脉干

 

第十五节 异构综合征

 

第五章 胎儿腹壁异常

 

第一节 脐膨出

 

第二节 腹裂畸形

 

第三节 泄殖腔外翻

 

第四节 膀胱外翻

 

第五节 Cantrell五联征

 

第六章 胎儿腹腔异常

 

第一节 十二指肠闭锁和狭窄

 

第二节 下消化道梗阻

 

第三节 胆总管囊肿

 

第四节 胎粪性腹膜炎

 

第五节 盆腹腔包块

 

第六节 胎儿腹水

 

第七章 胎儿泌尿系统异常

 

第一节 多囊性肾发育不良

 

第二节 肾积水

 

第三节 肾缺如

 

第四节 马蹄肾

 

第五节 多囊肾

 

第六节 肾异位

 

第七节 尿道下裂

 

第八章 胎儿骨骼系统异常

 

第一节 成骨发育不全

 

第二节 软骨发育不全

 

第三节 致死性骨发育不全

 

第四节 马蹄内翻足

 

第五节 桡骨发育不全

 

第六节 先天性脊柱侧弯

 

第七节 半椎体畸形

 

第八节 先天性指/趾畸形

 

第九章 胎儿其他异常

 

第一节 胎儿水肿综合征

 

第二节 羊膜束带综合征

 

第三节 骶尾部畸胎瘤