• 遗传病基础知识436问
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遗传病基础知识436问

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作者张学 编

出版社中国协和医科大学出版社

ISBN9787567910003

出版时间2018-01

版次1

装帧平装

开本16开

纸张胶版纸

页数204页

字数99999千字

定价28元

货号7711701

上书时间2024-06-23

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商品描述
基本信息
书名:遗传病基础知识436问
定价:28元
作者:张学 编
出版社:中国协和医科大学出版社
出版日期:2018-01-01
ISBN:9787567910003
字数:260000
页码:204
版次:
装帧:平装
开本:16开
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编辑推荐

内容提要
《遗传病基础知识436问》以遗传学基本概念、基础知识、基本原理到遗传病这样从浅入深、从点到面的层次展开.采用提出问题、用通俗易懂的语言回答问题的形式,全面覆盖出生缺陷、染色体与染色体畸变、基因与基因组、遗传变异与基因突变、孟德尔遗传方式、线粒体遗传、群体遗传、肿瘤与遗传、多因子病、免疫与遗传、药物代谢与遗传、遗传病诊断、遗传病治疗、遗传咨询以及人体主要系统遗传病等相关问题,旨在对遗传病预防与干预中涉及的主要遗传学问题进行系统的阐述,突出各个环节中的遗传咨询问题.从而提高基层临床医生遗传学知识及应用能力,使他们更有效地贯彻出生缺陷干预工程的实施。
目录
部分  遗传学基本概念1.遗传病(genetic diseases)2.染色体病(chromosomal abnormalities)3.单基因病(single—gene disorders)4.多因子病(muhifactorial disorders)5.体细胞遗传病(acquired somatic genetic disease)6.线粒体遗传病(mitochondrial diseases)7.染色质(chromatin)8.染色体(chromosome)9.染色单体(chromatid)10.常染色质(euchromatin)11.异染色质(heterochromatin)12.着丝粒(eentromere)13.端粒(telomere)14.同源染色体(homologous chromosome)15.姐妹染色单体(sister chromatin)16.联会(synapsis)17.联会复合体(synaptonemal complex)18.染色体组(chromosome set)19.单倍体(haploid)20.二倍体(diploid)21.染色体数目异常(chromosomal numerical abnormalities)22.整倍体(euploid)23.非整倍体(aneuploid)24.亚二倍体(hypodiploid)25.超二倍体(hyperdioploid)26.染色体不分离(chromosomal nondisjunction)27.染色体结构畸变28.相互易位(reciprocal translocation)29.罗伯逊易位(Robersoniatranslocation)30.等臂染色体(isochromOSOme)31.莱昂假说(Lyohypothesis)32.基因组(genome)33.小卫星DNA(minisatellites DNA)34.微卫星DNA(microsatellites DNA)35.单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms.SNPs)36.拷贝数变异(copy number variation)37.基因(gene)38.外显子(exon)39.内含子(intron)40.基因座(10cus)41.等位基因(allele)42.基因型(genotype)43.表现型(phenotype)44.纯合子(homozygote)45.杂合子(heterozygote)46.双重杂合子(double heterozygotes)47.复合杂Off-(compound heterozygotes)48.系谱图(pedigree)49.先证者(proband)50.常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance)51.常染色体隐性遗传(autosomalrecessive inhefitance)52.X连锁显性遗传(X—linked dominant inheritance)53.X连锁隐性遗传(X—linked recessive inheritanee)54.Y连锁遗传(Y—linked inheritance)55.母系遗传(maternal inheritance)56.单倍剂量不足(haploinsufficiency)……第二部分  遗传病相关基础知识第三部分  遗传病举例
作者介绍

序言

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