下一代测序技术及其临床应用 中文翻译版 医学综合 (美)李俊·旺 编 张洋,阎国辉 译 新华正版
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作者(美)李俊·旺 编 张洋,阎国辉 译
出版社科学出版社
ISBN9787030672872
出版时间2021-03
版次1
装帧平装
开本16
页数228页
字数314千字
定价98元
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上书时间2024-12-15
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目录：
部分 概论
章 dna测序技术发展史
1 早期测序方法
2 dna自动化测序技术
3 测序在人类基因组计划中的应用
4 下一代测序技术
5 结
第二章 临床分子诊断技术概述
1 引言
2 靶向分析
3 未知突变的检测
4 拷贝数变异的检测
5 基于传统pcr方法测序技术的缺陷
6 结
第二部分 技术与生物信息学
第三章 基因富集方法和大规模行测序技术
1 引言
2 靶基因富集方法
3 大规模行测序技术
4 结
第四章 序列比对、分析和生物信息学流程
1 历史概述
2 信息学在ngs分析中的应用
3 讨论
第五章 mngie疾病基于蛋白质结构基因组学错义突变分析技术
1 引言
2 胸腺嘧啶酸化酶和线粒体神经胃肠型脑病综合征
3 错义突变注释方法
4 胸腺嘧啶酸化酶及其错义变异/突变结构分析的基础
5 致病错义突变的评估
6 理解mngie疾病错义变异/突变的综合方法
第六章 dna突变注释算法及指南
1 引言
2 测序突变分类
3 突变注释
4 解释mtdna变异的其他注意事项
5 结
第三部分 ngs台临床诊断学
第七章 基于ngs技术的遗传异质疾病临床诊断病例解析
1 引言
2 遗传异质疾病
3 ngs测序方法：富集、测序和数据分析
4 ngs诊断遗传异质疾病的优势和挑战
5 结
第八章 先天糖基化障碍疾病分子诊断技术
1 引言
2 糖基化过程中的缺陷导致疾病发生
3 cdg生化诊断技术
4 cdg分子诊断技术
5 cdg临床分子检测新技术及进展
6 cdg相关基因诊断策略
7 cdg疾病ngs panels和wes突变注释
8 cdg临床分子诊断前景
9 ngs应用于cdg诊断的前景
第九章 ngs提高x连锁智力障碍的诊断水
1 引言
2 x连锁智力障碍概述
3 代表案例：xlid基于ngs检测的应用
4 xlid运用ngs检测的临床经验
5 结
第十章 异质视网膜素变下一代测序分析技术
1 异质视网膜素变疾病
2 视网膜素变疾病分子诊断技术
3 阵列引物延伸芯片测序技术在视网膜素变疾病诊断中的应用进展
4 下一代测序技术在视网膜素变疾病诊断中的应用进展
5 展望
第十一章 线粒体基因组的下一代测序分析技术
1 引言
2 线粒体dna疾病的常规诊断方法
3 线粒体基因组ngs测序技术
4 大规模测序台在线粒体基因组测序方面的应用进展
5 mtdna疾病在ngs方面的临床诊断规范
6 分子诊断临床应用注意事项
7 结
第十二章 下一代测序技术在核基因组线粒体疾病诊断中的应用进展
1 线粒体疾病的下一代测序分子诊断技术
2 下一代测序技术鉴定患者已知致病基因的突变类型
3 下一代测序技术鉴定线粒体疾病的新致病基因
4 突变注释方面的挑战：研究进展与临床验证
5 ngs技术在线粒体疾病诊断中的应用前景
第十三章 下一代测序技术用于无创产前诊断
1 引言
2 染体非整倍体的无创产前诊断技术
3 胎儿基因突变的ngs无创产前检测技术
4 孕妇血浆dna ngs无创产前诊断的影响因素
5 非侵入胎儿非整倍体ngs检测的临床应用
6 结
第四部分 ngs技术cap/clia管理条例
第十四章 标准化临床管理指南：质量控制管理程序
1 现行监督监管和专业指导框架
2 能力验证和质量控制程序
3 衡量标准：下一代测序的新模式
4 能力验证和替代方案
5 参物质
6 其他虑因素
7 结
第十五章 ngs临床诊断技术质量控制程序
1 引言
2 ngs临床诊断技术能概述
3 基于ngs的测试验证
4 基于ngs检测的质量控制和质量保证程序
5 结
第十六章 下一代测序技术在人类遗传疾病分子诊断过程中的常见问题
1 引言
2 ngs技术
3 ngs数据分析和突变解释
4 管理方面
5 检测成本/报销
6 患者护理和客户服务
内容简介：
本书由美国贝勒医学院分子与临床遗传研究所leejun c.wong教授主编，30名美国知名分子与遗传学专家参与编写。全书分为四部分，共16章，主要介绍了dna测序、ng技术发展史，并通过与传统分子诊断技术、比较概述ng技术的优越；ng技术流程、仪器设备能及常用生物信息学分析工具的使用方法，包括目标基因富集、多测序台比较、序列拼接、比对、注释等测序各环节具体步骤；以实例详述了ng技术在多种疾病诊断中的应用，包括常染体遗传疾病（如先天糖基化障碍疾病），染体遗传疾病（如x连锁智力障碍），常染体、染体多种遗传方式疾病（如视网膜素变），常染体、线粒体dna双基因组突变呼吸系统遗传疾病，以及ng在无创产前诊断中的应用实例分析详细解读了美国病理学家协会（cap）/美国临床实验室改进法案修正案（clia）在ng领域的新指南。本书由浅入深，以实例分析讲解了ng技术及其背后的临床意义，可为临床医生合理利用ng技术提供指导。
作者简介：
张洋，医学博士，助理教授，主管技师。2013年于中文大学内科学专业，曾于大学工作3年，现职于厦门大学附属中山医院；先后主持和参与多项及省市级课题，在circulation、molecular therapy等期刊发表20余篇。
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