出生缺陷控——遗传病临床诊疗案例分析 妇产科 刘丽 等 编 新华正版
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作者刘丽 等 编
出版社天津科学技术出版社
ISBN9787574206755
出版时间2023-05
版次1
装帧平装
开本16
页数396页
字数600千字
定价90元
货号xhwx_1203127883
上书时间2024-09-03
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商品详情
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主编：
无
目录：
章出生缺陷三级体系及相关遗传病
一、出生缺陷三级体系
二、出生缺陷相关遗传病
第二章染体病专题
节染体数目异常
一、之一染体数目异常·经产前诊断可以生育正常子代
病例1女21三体综合征患者生育染体正常子代一例
病例28三体嵌合女生育染体正常子代一例
病例347,xxy患者通过显微取精生育染体正常子代一例
病例448,xxyy患者生育染体正常子代一例
二、胎儿染体数目异常
病例5npt提示21三体综合征高风险一产前诊断易位型21三体综合征一例
病例6nipt提示“8号染体偏多”，产前诊断为嵌合型21三体综合征一例
病例7复杂嵌合结构异常21三体综合征一例
病例8nipt筛查18三体综合征阴一例
病例9产前诊断嵌合15三体综合征一例
……
内容简介：
本书内容包括出生缺陷三级体系及相关遗传病，染体病专题（染体数目异常、染体结构异常、染体异常、染体多态），单基因遗传病专题（常染体显遗传病、常染体隐遗传病、x连锁显遗传病、x连锁隐遗传病），产前诊断专家共识等。本书收集天津市产前诊断中心优生门诊中遇到的典型出生缺陷病例，包括染体病、单基因遗传病、胎儿结构异常、复发流产等常见病及疑难杂症，详细介绍了每一个病例的诊疗经过，引导临床医生了解优生优育及产前诊断门诊中遇到的复杂病例，阅读本书对培养青年医生的临床思维，提高青年医生的诊疗水将有很大帮助。
作者简介：
刘丽，天津市中心医院妇产科主任医师；史云芳，天津医科大学医院遗传科主任，副主任医师，专业方向为优生遗传及产前诊断；李晓洲，天津市中心妇产科医院产科副主任医师；张美姿，天津市中心妇产科医院产科副主任医师；谢晓媛，天津市妇女保健中心科副主任医师；任晨春，天津市中心妇产科医院产科副主任医师
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