遗传内分泌代谢疾病 内科 作者 新华正版
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作者作者
出版社人民卫生出版社
ISBN9787117324991
出版时间2022-05
版次1
装帧平装
开本16
页数464页
字数898千字
定价168元
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上书时间2024-06-23
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目录：
篇 医学遗传学基础
章 医学遗传学与内分泌代谢疾病
节 人类基因组计划及其对内分泌代谢学的影响
第2节 人类基因组和基因结构
第3节 基因突变类型及其效应与内分泌代谢疾病
第4节 表观遗传与内分泌疾病
第5节 与遗传有关的内分泌代谢疾病
第2章 人类基因组变异与遗传疾病
节 染体畸变与染体病
第2节 基因变异与孟德尔遗传病
第3节 多基因遗传病
第4节 体细胞遗传病
第3章 线粒体基因与遗传疾病
节 人类线粒体基因组
第2节 线粒体遗传特点
第3节 线粒体基因突变类型及相关疾病
第4节 内分泌系统相关线粒体遗传疾病
第5节 线粒体遗传疾病的分子诊断策略
第6节 线粒体遗传疾病的和干预策略新进展
第4章 基因检测方法与遗传咨询
节 基因检测方法
第2节 遗传咨询
第2篇 下丘脑和垂体疾病
第5章 垂体腺瘤
节 概论
第2节 家族孤立垂体腺瘤
第3节 卡尼复合征
第4节 x连锁肢端肥大巨人症
第6章 尿崩症
节 概论
第2节 家族中枢尿崩症
第3节 遗传肾尿崩症
第4节 遗传尿崩症的诊断及
第7章 先天腺垂体功能减退症
节 概论
第2节 遗传病理生理机制
第3节 检验及检查
第4节 及随访
第8章 生长障碍相关遗传代谢疾病
节 染体疾病
第2节 dna/修复机制缺陷相关的生长障碍
第3节 遗传骨骼发育不良
第4节 先天gh-igf1/轴功能减退
第5节 遗传代谢疾病
第6节 与生长障碍相关的单基因疾病
第9章 身高过高相关综合征
节 概论
第2节 遗传病理生理机制
第3节 诊断、遗传学检测及遗传咨询
第4节
第3篇 甲状腺疾病
0章 先天甲状腺激素合成障碍
节 概论
第2节 特异甲状腺激素合成障碍的病理生理和遗传
1章 先天甲状腺发育异常
节 概论
第2节 tsh/受体基因突变（失活）
第3节 pax8/基因突变
第4节 ttf1/hfx2-1/基因突变
第5节 ttf2（foxe1/或fkhl15）基因突变
第6节 glis3/基因突变
第7节 nkx2-5/基因突变
第8节 与甲状腺发育不良引起的先天甲状旁腺功能减退症相关的综合征
第9节 tshr/基因突变
0节
2章 甲状腺激素不敏感综合征
节 概论
第2节 遗传病理生理机制
第3节 遗传学诊断及遗传咨询
第4节
3章 甲状腺癌
节 概论
第2节 mapk/信号通路及pi3k信号通路
第3节 不同类型甲状腺癌的分子遗传学特点
第4节 甲状腺癌的分子靶向
第4篇 肾上腺疾病
4章 先天肾上腺皮质增生症
节 概论
第2节 21-/羟化酶缺陷症
第3节 11β-/羟化酶缺陷症
第4节 17α-/羟化酶缺陷症
第5节 其他罕见类型的先天肾上腺皮质增生症
5章 先天原发肾上腺皮质功能减退症
节 概论
第2节 先天肾上腺发育不良
第3节 肾上腺脑白质营养不良
第4节 3a/综合征
6章 肾上腺皮质肿瘤
节 概论
第2节 临床表现
第3节 遗传病理生理机制
第4节 诊断、遗传学检测及遗传咨询
第5节
7章 糖皮质激素抵抗综合征和糖皮质激素过敏感综合征
节 糖皮质激素抵抗综合征
第2节 糖皮质激素过敏感综合征
8章 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤
节 临床表现、诊断和
第2节 遗传致病基因突变
第3节 基因突变检测方法
第4节 遗传信息对临床决策的影响
……
内容简介：
遗传内分泌代谢疾病由夏维波李梅主编
作者简介：
夏维波，医学博士，现任中国医学科学院、北京协和医院内分泌科，常务副主任、教授、主任医师、博士导师。兼任中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会主任委员；中华医学会理事；卫生部合理用药专家委员会内分泌代谢组副组长；北京市糖尿病治协会副理事长。曾于2000—2001年在本东京大学做访问学者。主要从事内分泌和代谢疾病的临床和研究工作。对内分泌和代谢疾病诸如，糖尿病、甲状腺疾病、垂体疾病、肾上腺疾病和代谢骨病，均具有丰富的诊疗经验。
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