临床分子诊断应用案例

图书标准信息

• 作者 刘维薇；王剑；杜鲁涛
• 出版社 科学出版社
• 出版时间 2023-09
• 版次 1
• ISBN 9787030762603
• 定价 158.00元
• 装帧 其他
• 开本 16开
• 纸张 胶版纸
• 页数 344页
• 字数 490.000千字

【内容简介】

分子诊断作为检验医学与临床医学研究和应用的一个专业领域，改变了疾病诊断与治疗的传统观念。从“首届临床分子诊断应用案例大赛”征集的近200个案例中精选62个优秀案例汇集成本书。全书分四篇：遗传篇，主要涉及分子诊断技术在遗传学领域的应用；感染篇，主要介绍分子诊断技术在感染性疾病中的应用；肿瘤篇，主要为分子诊断技术在肿瘤等相关疾病中的应用；药物基因篇，主要讲述分子诊断技术在基因检测及临床用药等方面的应用。

【目录】

遗传篇

1 rna-seq辅助诊断的黏多糖贮积症ⅱ型 3

2 tecta基因同义变异导致常染体隐遗传非综合征耳聋 9

3 罕见出血病例 13

4 全外显子组测序技术鉴定“2+0”型脊髓肌萎缩症家系 19

5 双基因变异导致的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症 24

6 全外显子组测序技术结合体内外mrna剪接实验协助轴后多指产前诊断 29

7 toe1基因突变相关脑桥小脑发育不全7型 37

8 top3a基因突变导致进行眼外肌麻痹伴线粒体dna缺失 42

9 46，xx男反转综合征 47

10 12号染体异源父源单亲二倍体导致myf5基因纯合变异 52

11 无创产前基因检测20三体高风险胎儿20号染体单亲二倍体 56

12 tbx6基因移码变异及其亚等位基因变异导致胎儿脊椎肋骨发育不全 62

13 单基因全长测序明确苯丙酮尿症新基因型 67

14 遗传自外祖父的x连锁肝糖原累积病诊断 72

15 染体1q21拷贝数变异相关疾病的病因 77

16 rhdo分析在遗传耳聋产前诊断中的应用 84

17 女x连锁精神发育迟滞-低张面容综合征携带者的x染体失活分析 88

18 胎儿游离dna高通量测序技术检出胎儿raf1基因变异 93

19 ngs检测遗传主动脉疾病亲代嵌合突变 97

20 胎盘嵌合导致nipt与v结果不一致 101

21 利用全外显子组测序技术对脑桥小脑发育不全7型家系遗传病因的研究 108

感染篇

22 数字pcr技术用于急白血病后ebv/cmv感染诊断及监测 115

23 多重pcr技术用于腺病毒感染诊断 120

24 紧密帚枝霉感染引起鼻脑型脑膜脑炎 124

25 全外显子组测序鉴别诊断不明原因呼吸系统反复感染疾病 130

26 tngs辅助诊疗肺炎支原体合并腺病毒感染重症肺炎 134

27 ngs用于粪类圆线虫病诊断 139

28 ngs辅助播散肺炎合并眼内炎患者病原体检测 144

29 ngs对疑似脊柱结核病的纠正诊断 151

30 血液肿瘤移植后淋巴增殖疾病 157

31 mngs诊断神经系统脑膜炎奈瑟球菌感染 166

32 mngs诊断鸟分枝杆菌肺炎 169

33 mngs诊断狒狒巴拉姆希阿米巴脑炎 173

34 mngs检测发现革兰氏阴专厌氧菌感染所致脑脓肿 177

35 结核脑膜炎合并布鲁菌脑膜脑炎诊断 181

36 多重数字pcr连续监测恶疟阳患者 185

37 mngs诊断播散诺卡菌病 191

38 mngs诊断坏死梭杆菌侵袭感染引起的勒米尔综合征 196

39 纳米孔测序用于脑水肿合并颅内感染诊断 200

40 鹦鹉热衣原体感染引起的重症肺炎 206

41 新型冠状病毒核酸检测室间比对符合率仅为60%的原因分析 211

42 快检阴而普检阳的新型冠状病毒感染 217

肿瘤篇

43 结肠癌kras基因检测：pcr与ngs检测结果为何不一致 227

44 mef2d/bcl9基因阳伴cd5+异常表达的急前体b淋巴细胞白血病诊断 232

45 ngs用于brca2基因发生有害突变的胰腺癌诊断 237

46 egfr t790m突变位点ngs阴而数字pcr阳的分析 242

47 粪便sdc2基因甲基化检测筛查结直肠癌 247

48 唾液具核梭杆菌阳用于结直肠癌诊断 254

49 罕见bcr-abl融合基因突变cml患者 257

50 微流控hpv检测系统辅助诊断喉乳头瘤 262

51 扩增子建库法阴而杂交捕获建库法阳的brca基因检测 266

52 ngs诊断brca2基因致病突变携带者乳腺癌 271

53 ngs用于单倍体移植复发患者hla杂合缺失检测 275

54 多重荧光pcr-毛细管电泳法检测胃腺癌msi异质 279

55 杯细胞增多伴npm1、tet2、flt3-itd阳急粒细胞白血病未分化型诊断 287

56 极易漏诊的多发骨髓瘤 292

57 结直肠癌术后复发患者septin9基因甲基化实验阳 297

药物基因篇

58 奥卡西药物致使血小板急剧减少 303

59 索布韦/维帕他韦慢活动丙型肝炎 309

60 乙肝核苷酸类似物多重耐药突变 315

61 slco1b1和apoe基因检测指导临床调整用药 320

62 cyp2c19基因罕见突变体*3/*17 325