遗传性结直肠癌：遗传学基础和临床意义

图书标准信息

• 作者 [西班牙]劳拉·瓦莱 编；张卫、高显华、袁瑛 译
• 出版社 上海科学技术出版社
• 出版时间 2020-08
• 版次 1
• ISBN 9787547849668
• 定价 198.00元
• 装帧 精装
• 开本 16开
• 纸张 铜版纸
• 页数 320页
• 字数 450千字

【内容简介】

本书全面系统地介绍了各种常见的遗传性结直肠癌（林奇综合征、腺瘤性息肉病、幼年性息肉病综合征、黑斑息肉病综合征、锯齿状息肉病综合征）的遗传学基础、诊断、治疗、随访监测、遗传咨询和遗传学阻断，以及相关化学预防、免疫治疗、各种常用数据库和临床研究。本书具有极高的实用性和临床应用价值，有助于肿瘤内科、结直肠外科、肿瘤外科、医学遗传中心、生殖医学中心、病理科等相关工作人员全面了解遗传性结直肠癌的历史、发病机制和防治原理。

【作者简介】

张卫：主任医师，教授，医学博士，博士研究生导师。海军军医大学附属上海长海医院肛肠外科主任。长海医院“遗传性结直肠癌筛查防治中心”和“遗传性肿瘤家庭阻断中心”主任。荣获“上海市领军人才”、第二届“国之名医――优秀风范”称号。担任国家临床重点专科学科带头人，中国医师协会肛肠医师分会副会长兼造口专业委员会主任委员、肛肠医师分会微创和内镜专业委员会副主任委员、结直肠肿瘤专业委员会亚微外科学组副主任委员，全军医学科学技术委员会结直肠病学专业委员会副主任委员，上海市普通外科质控中心结直肠专家组组长，上海肿瘤防治联盟结直肠癌专业委员会副主任委员等学术职务。《医学参考报 ・ 肿瘤医学频道》主编，《中国外科年鉴肛肠外科分册》主编，《中华胃肠外科杂志》编委，《结直肠肛门外科杂志》编委。主持并参加国家自然科学基金3项，上海市基金3项，发表论文70余篇，主编专著6部，参编7部。

【目录】

第1篇 遗传性非息肉病性结直肠癌的遗传学病因和相关表型

 

 Genetic Causes and Associated Phenotypes: Hereditary Nonpolyposis CRC

 

 第1章 林奇综合征 002

 

  Lynch Syndrome

 

 第 2 章 林奇样综合征的分子特征 010

 

  The Molecular Basis of Lynch-like Syndrome

 

 第3章 结构性错配修复缺陷综合征 025

 

  Constitutional Mismatch Repair Def iciency

 

 第4章 错配修复正常的遗传性非息肉病性结直肠癌（家族性结直肠癌X型） 034

 

  Mismatch Repair-Prof icient Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer

 

 第5章 影响林奇综合征癌症发生风险的遗传和环境因素 041

 

  Genetic and Environmental Modif iers of Cancer Risk in Lynch Syndrome

 

第2篇 胃肠道息肉病综合征的遗传学病因和相关表型

 

 Genetic Causes and Associated Phenotypes: Gastrointestinal Polyposis Syndromes

 

 

 第6章 腺瘤性息肉病综合征的概述 056

 

  Adenomatous Polyposis Syndromes: Introduction

 

 第7章 家族性腺瘤性息肉病或APC相关性息肉病 060

 

  Familial Adenomatous Polyposis or APC―Associated Polyposis

 

 第8章 腺瘤性息肉病综合征：聚合酶校对相关息肉病 068

 

  Adenomatous Polyposis Syndromes: Polymerase Proofreading-

 

  Associated Polyposis

 

 第9章 腺瘤性息肉病综合征：MUTYH相关息肉病 085

 

  Adenomatous Polyposis Syndromes: MUTYH―Associated Polyposis

 

 第10章 腺瘤性息肉病综合征：NTHL1相关性息肉病/肿瘤综合征 094

 

  Adenomatous Polyposis Syndromes: NTHL1―Associated 

 

  Polyposis/Tumor Syndrome

 

 第11章 腺瘤性息肉病综合征：错配修复基因的胚系双等位基因失活 098

 

  Adenomatous Polyposis Syndromes: Germline Biallelic Inactivation of 

 

  Mismatch Repair Genes

 

 第12章 腺瘤性息肉病综合征：致病基因不明的结直肠腺瘤性息肉病 102

 

  Adenomatous Polyposis Syndromes: Unexplained Colorectal 

 

  Adenomatous Polyposis

 

 第13章 错构瘤性息肉病综合征 105

 

  Hamartomatous Polyposis Syndromes

 

 第14章 遗传性混合性息肉病综合征 117

 

  Hereditary Mixed Polyposis Syndrome

 

 第15章 锯齿状息肉病综合征 122

 

  Serrated Polyposis Syndrome

 

第3篇 遗传诊断和临床管理

 

 Genetic Diagnostics and Clinical Management

 

 

 第16章 遗传性结直肠癌的基因检测 132

 

  Genetic Testing in Hereditary Colorectal Cancer

 

 第17章 林奇综合征的肿瘤普查 149

 

  Universal Tumor Screening for Lynch Syndrome

 

 第18章 遗传变异的分类 164

 

  Classif ication of Genetic Variants

 

 第19章 林奇综合征的预测模型 179

 

  Prediction Models for Lynch Syndrome

 

 第20章 遗传性结直肠癌综合征的监测指南 196

 

  Surveillance Guidelines for Hereditary Colorectal Cancer Syndromes

 

 第21章 遗传性结直肠癌综合征的外科治疗 211

 

  Surgical Management of Hereditary Colorectal Cancer Syndromes

 

 第22章 遗传性结直肠癌综合征的化学预防 224

 

  Chemoprevention in Hereditary Colorectal Cancer Syndromes

 

 第23章 微卫星不稳定性癌症的免疫生物学 236

 

  The Immune Biology of Microsatellite Unstable Cancer

 

 第24章 遗传性结直肠癌：免疫治疗的方法 247

 

  Hereditary Colorectal Cancer: Immunotherapy Approaches

 

 第25章 遗传性结直肠癌的内科治疗 256

 

  Medical Oncology Management of Hereditary Colorectal Cancer

 

第4篇 登记系统和数据库

 

 Registries and Databases

 

 

 第26章 数据库：意图、能力和局限性 266

 

  Databases: Intentions, Capabilities, and Limitations

 

 第27章 结肠癌家系登记队列 274

 

  The Colon Cancer Family Registry Cohort

 

 第 28 章 前瞻性林奇综合征数据库 294

 

  The Prospective Lynch Syndrome Database

 

 第29章 InSiGHT数据库：一个LOVD系统的示例 301

 

  The InSiGHT Database: An Example LOVD System

 

 第30章 国际错配修复联盟 309

 

  The International Mismatch Repair Consortium

 

 参考文献