医学遗传学（第6版） 左伋/本科临床/十二五普通高等教育本科国家级规划教材

图书标准信息

• 作者 左伋、顾鸣敏、张咸宁 编
• 出版社 人民卫生出版社
• 出版时间 2014-05
• 版次 6
• ISBN 9787117169714
• 定价 45.00元
• 装帧 平装
• 开本 16开
• 纸张 胶版纸
• 页数 259页
• 字数 495千字
• 正文语种 简体中文
• 丛书 全国高等医药教材建设研究会“十二五”规划教材；十二五普通高等教育本科国家级规划教材

【内容简介】

　　《“十二五”普通高等教育本科国家级规划教材·卫生部“十二五”规划教材：医学遗传学（第6版）》是积极贯彻落实教育部、卫生部关于实施临床医学教育综合改革的意见，努力优化人才培养结构，坚持以需求为导向，构建发展以“5+3”模式为主体的临床医学人才培养体系；改革课程体系、教学内容、教学方法和评价考核办法；将医德教育贯穿于医学教育的全过程，强化临床实践教学，采取多种措施，切实落实好“早临床、多临床、反复临床”的要求，提高医学生的临床实践能力。
　　为配合教学改革的需要、减轻学生负担和体现“干细胞”教材特色，全套教材精炼文字、压缩字数，注重提高内容质量，并根据学科需要，采用大16开国际开本、双色或彩色印刷，以提高印装质量和可读性。同时，在每一页都增加了留白，便于学生记录和标记书中重点知识。

【作者简介】

　　左伋，男，1961年7月生于江苏滨海。现任复旦大学基础医学院细胞与遗传医学系主任、教授、博士生导师，复旦大学教学指导委员会委员，兼任教育部实验室建设指导委员会委员、中国优生科学协会会长、中国遗传学会教育教学委员会副主任委员、中国细胞生物学会医学细胞生物学会分会副会长、《中国优生与遗传杂志》副主编等。
　　左伋教授从事教学和研究工作至今30余年。主要从事心脑血管的遗传学与分子生物学研究，特别聚焦于分子伴侣与蛋白折叠在心脑血管发生、发展及干预中的作用，主持或参与多项国家自然科学基金、博士点基金、上海市自然科学基金资助的科研项目，国内外发表论文120余篇，申报国家专利3项，研究成果先后获上海市科技进步二等奖、卫生部科技进步奖三等奖等；主编卫生部规划教材《医学生物学》（第5版）、《医学遗传学》（第4版、第5版），其中《医学遗传学》（第4版）获上海市优秀教材三等奖和全国高等学校医药优秀教材三等奖；主讲的课程被评为上海市重点建设课程和国家级精品课程，所领衔的教学团队为国家级教学团队；主持的“医学遗传学教改项目”先后获上海市教学成果二等奖和上海市教学成果一等奖；个人曾获宝钢优秀教师奖、复旦大学校长奖、上海市教学名师奖和上海市模范教师称号等。
　　
　　顾鸣敏，男，1960年5月出生。现任上海交通大学医学院医学遗传学教研室副主任、教授，上海高校模式生物E一研究院特聘研究员；现为美国人类遗传学会会员和上海医学会罕见病专科分会委员。
　　顾鸣敏教授从事医学遗传学教学与科研工作30年。曾承担国家自然科学基金面上项目2项；先后在国内外杂志上发表论文或综述80余篇，其中以第一作者或通讯作者发表在《美国人类遗传学杂志》论文2篇，发现的2个新的遗传病致病基因已被收录进在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）。主编或副主编教材、专著5本；曾获得上海市自然科学奖三等奖和上海市高等教育教学成果一等奖。
　　
　　张咸宁，男，1965年2月生于陕西咸阳。现任浙江大学医学部细胞生物学与医学遗传学系副主任、中华医学遗传学会全国委员、中国细胞生物学会医学细胞生物学分会委员、中国优生科学协会秘书长等职。
　　张咸宁教授从事教学工作至今23年。曾主持国家自然科学基金等科研项目，先后开展了对肝豆状核变性、精神分裂症、表皮松解性掌跖角化症（EPPK）、MEN-2A等的研究，已发表SCI论文30余篇。主编了国内第一本双语版《医学遗传学》教材。论著已被国内外学术期刊和美、德等国的专著引用200多次。曾获上海市科技进步二等奖、浙江省科技奖三等奖。

【目录】

绪论
第一节 医学遗传学的任务和范畴
第二节 医学遗传学发展简史
第三节 遗传病概述
一、遗传病的特点
二、人类遗传病的分类
三、在线《人类孟德尔遗传》（OMIM）
四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
五、遗传病在医学实践中的一些问题
第四节 遗传病的研究策略
一、单基因遗传病的研究
二、多基因遗传病的研究
三、染色体病的研究

第一部分 医学遗传学基础（疾病发生的遗传学机制）
第一章 人类基因和基因组
第一节 基因的概念
第二节 基因的化学本质
一、DNA分子的组成
二、DNA分子结构
第三节 人类基因和基因组的结构特点
一、基因的结构
二、基因组的组成
第四节 基因的生物学特性
一、遗传信息的储存单位
二、基因的自我复制
三、基因表达
四、基因表达的调控
第五节 人类基因组计划
一、结构基因组学
二、后基因组学
第二章 基因突变
第一节 基因突变的一般特性
第二节 基因突变的诱发因素
一、物理因素
二、化学因素
三、生物因素
第三节 基因突变的形式
一、静态突变
二、动态突变
第四节 DNA损伤的修复
一、紫外线照射引起的DNA损伤与修复
二、电离辐射引起的DNA损伤与修复
三、修复缺陷引起的疾病
第三章 基因突变的细胞分子生物学效应
第一节 基因突变导致蛋白质功能异常
一、基因突变导致异常蛋白的生成
二、基因突变导致蛋白质功能异常
三、突变导致组织细胞蛋白表达类型的改变
四、突变蛋白的分子细胞病理学效应与相应临床表型之间的关系
第二节 基因突变引起性状改变的分子生物学机制
一、基因突变引起酶分子的异常
二、酶分子异常引起的代谢缺陷
三、非酶蛋白分子缺陷导致的分子病
第四章 单基因疾病的遗传
第一节 系谱与系谱分析
第二节 常染色体显性遗传病的遗传
一、短指（趾）症Al型
……

第二部分 医学遗传学临床（遗传病及其诊断、治疗与预防的遗传学原则）